Il servizio, frutto della collaborazione con l’Associazione Parent Project APS, rappresenta un importante passo avanti nell’assistenza a questa malattia degenerativa. L’ambulatorio funziona in modalità "Day Service", permettendo ai pazienti di effettuare in un solo giorno tutti gli esami specialistici necessari
Inaugurato presso l’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico in Italia dedicato esclusivamente a pazienti con più di 14 anni con distrofia muscolare di Duchenne, una grave patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio su 5.000
Le attività hanno incluso la formazione di mentori qualificati e lo sviluppo di strumenti digitali per facilitare la comunicazione e il confronto tra i partecipanti
Un nuovo rapporto sulla diagnosi precoce della DMD, pubblicato sul Journal of NeuromuscularDisorders, sintetizza i risultati del workshop internazionale 2023 di TREAT-NMD
In un video, promosso dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, i sogni e le aspirazioni di sei ragazzi con patologie muscolari che costruiscono con coraggio il loro futuro
Sul sito del progetto è possibile trovare ulteriori informazioni, oltre che l’elenco e i contatti dei centri che conducono la sperimentazione
In occasione della Giornata sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, Parent Project ha organizzato dei flash-mob nelle piazze italiane a cui seguirà una staffetta
A chiedere di riesaminare il parere del Chmp, anche le associazioni dei pazienti Parent Project aps, Uildm - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, e Aim, Associazione Italiana Miologia
La realtà virtuale applicata alla gestione emotiva del mondo delle malattie neuromuscolari è al centro del progetto promosso dalla Sezione UILDM di Sassari
Epidemiologia, qualità della vita, aderenza alle cure e impatto economico della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in Italia. Si è concentrata su queste quattro aree la revisione della letteratura scientifica
Sono 35 i progetti vincitori del bando Telethon sulle malattie genetiche rare
Miglioramenti nella funzionalità muscolare scheletrica e cardiaca. Sono stati questi i positivi risultati dello studio clinico di fase 2 HOPE-2 pubblicato su The Lancet
Il corso, inserito nell'ambito del progetto “ExpressCare”, è promosso dalle Associazioni Rete per l’Autonomia e UILDM di Bologna (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e avrà un focus particolare sulle malattie neuromuscolari e le mielolesioni
Recentemente quattordici associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Veneto, in aggiunta alle già presenti: Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria e Lazio
Cambiare l’identità di una popolazione di cellule muscolari potrebbe promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici. A questa conclusione è giunto uno studio del CNR
Le Giornate dedicate alla consapevolezza sulle malattie rare da oggi al 15 settembre
Un percorso formativo FAD in 3 incontri promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), in particolare dal Gruppo di lavoro di genetica molecolare
10 incontri gratuiti a cadenza settimanale per accompagnare i genitori di persone con disabilità a ritrovare l’equilibrio nell’affrontare le fatiche quotidiane, rese ancora più complesse dalla permanenza forzata in casa e senza ancora prospettive certe sul futuro
Iniziativa a cura dell’Associazione Viva la Vita (familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica), in partenariato con la Croce Rossa di Roma e in collaborazione con le ASL del Lazio, Famiglie SMA e Parent Project
Il trial clinico di fase III è supervisionato da Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, e direttore scientifico dello stesso Centro Clinico NeMO di Roma
Il sito contiene, nuovi materiali divulgativi tematici e altro ancora, come ad esempio anche un fumetto per raccontare la terapia genica
Nasce TELE-NEURART, la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo. Un’infrastruttura, coordinata dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, in collaborazione con l’Università di Pisa
Al via la prima indagine quantitativa su “sport e malattie neuromuscolari”, realizzata da NEMOLAB
Sono stati identificati nel latte materno dei lipidi in grado di stimolare le cellule staminali a generare nuove cellule, a loro volta capaci di produrre la materia bianca del cervello.
"State of Play of Research in the Field of Rare Diseases: 2015-2018".
Indagine sui desideri delle persone con malattia rara e dei loro familiari sul tema della condivisione e della protezione dei dati in ambito sanitario e di ricerca.