LINEE GUIDA

Nell’ambito delle malattie rare, le linee guida ben rispondono alle esigenze informative di medici e pazienti, perché offrono una ricerca sistematica e una valutazione multidisciplinare di conoscenze che, in questo specifico ambito di ricerca, sono spesso tipicamente “rare” e “sparse”.

Le linee guida prodotte dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si inseriscono tra i programmi e i progetti di collaborazione con il Sistema Nazionale per le Linee Guida dell’ISS e con altri enti di ricerca, con operatori sanitari e sociali attivi sul territorio e soprattutto con le associazioni dei pazienti e loro familiari.

Il Sistema nazionale per le linee guida (SNLG) è stato istituito dal Ministero della salute con DM 30 giugno 2004, ed è stato riorganizzato e disciplinato in base alla Legge 24 del 2017 con il decreto del Ministro della salute del 27 febbraio 2018. ,

La Legge 8 marzo 2017, n.24, "Disposizioni in materia di sicurezza delle cure e della persona assistita, nonché in materia di responsabilità professionale degli esercenti le professioni sanitarie", prevede che "gli esercenti le professioni sanitarie, nell'esecuzione delle prestazioni sanitarie con finalità preventive, diagnostiche, terapeutiche, palliative, riabilitative e di medicina legale, si attengono, salve le specificità del caso concreto, alle raccomandazioni previste dalle linee guida pubblicate ai sensi del comma 3 ed elaborate da enti e istituzioni pubblici e privati nonché dalle società scientifiche e dalle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie iscritte in apposito elenco".

Consulta sul sito del Ministero l’Elenco delle società scientifiche e delle associazioni tecnico-scientifiche delle professioni sanitarie .

  • 1 aprile 2013  -  Gestione dell’aniridia congenita. Linea guida

    Il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità presenta una nuova linea guida, dedicata al tema dell’appropriatezza nell’assistenza sanitaria alle persone con aniridia congenita. Un gruppo di esperti in ambito genetico e clinico, coordinato dal Centro nazionale malattie rare, ha lavorato insieme ai rappresentanti dei pazienti per approfondire gli aspetti dell’appropriatezza degli interventi per le problematiche oculistiche e oncologiche di questa condizione. Completa il documento una sezione dedicata agli ausili, alle soluzioni organizzative e alle figure di riferimento che favoriscono l’integrazione scolastica del bambino con aniridia.

    Autore: Centro Nazionale Malattie Rare - CNMR, Ministero della Salute

  • 31 ottobre 2016  -  Emorragia post partum: come prevenirla, come curarla

    Il documento passa in rassegna le procedure volte alla prevenzione della emorragia del post partum e alla riduzione della sua incidenza nella popolazione a rischio, gli aspetti relativi alla terapia medica e chirurgica, le possibili ricadute sulle future gravidanze, la gestione multidisciplinare di questa complessa emergenza ostetrica e gli aspetti relativi al rischio clinico prendendo in esame sia l’organizzazione dell’assistenza che la comunicazione all'interno del team assistenziale e con le donne e i loro familiari.

    Autore: Ministero della Salute - Istituto Superiore di Sanità

  • 1 marzo 2011  -  Diagnosi delle epidermolisi bollose ereditarie. Linea guida

    Le Epidermolisi Bollose Ereditarie sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da fragilità della cute e delle mucose. Le epidermolisi bollose si manifestano con la formazione di lesioni bollose in seguito a traumi di diversa entità: il numero, l’estensione e l’età di insorgenza delle prime bolle sono molto variabili. I pazienti affetti dalle forme più gravi di epidermolisi bollose possono andare incontro a numerose complicanze tra cui infezioni, ritardo di accrescimento, anemia, stenosi dell’esofago con conseguente difficoltà di alimentazione, comparsa precoce di tumori della pelle.

    Autore: Centro Nazionale Malattie rare - CNMR, Ministero della Salute

  • 1 marzo 2009  -  Assistenza alle persone con sindrome da emiplegia alternante e ai loro familiari. Linea guida

    La Emiplegia Alternante è una sindrome neurologica rara a causa della quale si verificano ripetuti attacchi transitori di emiplegia (paralisi di un lato del corpo) che interessa un lato del corpo, o l'altro, o entrambi. L'emiplegia varia da semplice debolezza in una delle estremità ad una completa perdita del movimento e della sensibilità. Gli attacchi possono durare minuti, ore, giorni o settimane e di norma cessano con il sonno. I bambini affetti da Emiplegia Alternante mostrano una ampia gamma di sintomi in aggiunta a quelli tipici della malattia.

    Autore: Centro Nazionale Malattie Rare - CNMR, Ministero della Salute