SCREENING NEONATALI ESTESI

Le malattie metaboliche ereditarie rare

Le Malattie Metaboliche Ereditarie - MME, denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare, ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.

Dal punto di vista della sanità pubblica, le MME rappresentano un gruppo di patologie con un considerevole impatto sulla salute della persona, della famiglia e sull’intera società, in quanto si tratta di malattie multi-sistemiche che possono causare danni irreversibili a carico di più organi ed apparati, responsabili di mortalità precoce neonatale e ritardi psichici e neuro-motori permanenti sin dall’età infantile. La prognosi è variabile, molte MME neonatali hanno un decorso fatale se lo specifico trattamento non è iniziato tempestivamente.

La diagnosi precoce è importante

La diagnosi precoce è pertanto di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente a un trattamento risolutivo ove disponibile (ad esempio terapia enzimatica sostitutiva), a una terapia di supporto e dietetica e a un consiglio genetico mirato. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Numerose malattie rare possono oggi essere identificate con un test diagnostico.

Lo screening neonatale nasce nel 1992

Il termine “screening neonatale” definisce i programmi di medicina preventiva secondaria basati sulla misurazione analitica di specifici metaboliti attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, con l’obiettivo di selezionare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia.

Lo screening neonatale ha esordito come un programma di salute pubblica in Italia nel 1992 per tre malattie congenite: ipotiroidismo, fenilchetonuria e fibrosi cistica.

Screening Neonatale Allargato o Esteso SNE, strumento avanzato per la prevenzione

Nell ’ultimo decennio grazie agli importanti progressi tecnologici (ad esempio, utilizzo della spettrometria di massa tandem) si possono effettuare molti test, anche automatizzati, per l’individuazione di un ampio spettro di condizioni e soprattutto di patologie endocrino-metaboliche (ad oggi più di 40). Questo approccio allo screening, definito Screening Neonatale Allargato o Esteso - SNE, rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva per le malattie metaboliche ereditarie.

Lo scopo del programma SNE è quello di identificare, su tutta la popolazione neonatale, i soggetti che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere all'accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto e assicurargli il successivo follow-up.

Le norme

In Italia il sistema SNE per la prevenzione, diagnosi precoce e cura delle malattie metaboliche ereditarie (MME) è regolamentato da due atti normativi nazionali:

  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019