REGISTRI

Per registro di patologia si intende una struttura epidemiologica in grado di garantire la registrazione continua ed esaustiva di una data patologia (o gruppo di patologie o condizione clinica) in una data regione geografica con l'obiettivo generale di migliorarne le conoscenze. Esso rappresenta uno strumento fondamentale per la valutazione, la sorveglianza, la prevenzione e la programmazione sanitaria, offrendo anche la possibilità di eventuale verifica di efficacia delle azioni intraprese.

All’interno dell’Istituto Superiore di Sanità sono presenti numerosi registri che si occupano di malattie rare:

  • Registro Nazionale Malattie Rare
  • Registri delle Malformazioni Congenite (RMC)
  • Registro Italiano Fibrosi Cistica
  • Registri di patologia e progetto RegistRare
  • Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica
  • Registro nazionale degli assuntori di ormone della crescita
  • Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti
  • Registro nazionale della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate
  • Registro Nazionale Coagulopatie Congenite

Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR)

Istituito con DM 279/2001 (art. 3), è gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare. Ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. Sono raccolte informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema, a stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, a supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

Dal 2001 ad oggi, RNMR raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali e interregionali, che oltre l’adempimento al debito informativo che hanno verso il RNMR, sono adattati anche alle specifiche esigenze locali in quanto integrati nel sistema regionale di assistenza e presa in carico delle persone con MR. Con tutte le Regioni è stato condiviso e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Le attività del RNMR sono presenti nel Piano Statistico Nazionale 2017-2019 e prevedono l’integrazione dei dati del RNMR con due flussi informativi: Indagine su Decessi e Cause di morte e Dimessi dagli istituti di cura pubblici e privati. L’inserimento delle attività del RNMR nel PSN è straordinariamente importante in quanto rappresenta l’impegno del Sistema di produrre un certo ammontare di informazione statistica ufficiale di qualità.

Registri delle Malformazioni Congenite (RMC)

La base normativa di riferimento per la sorveglianza epidemiologica delle malformazioni congenite è rappresentata dal DPCM del 9/7/1999 (art.1 comma 4), in cui si invitavano tutte le Regioni e Province Autonome a attuare programmi di ricerca epidemiologica sulle malformazioni congenite, afferendo a specifici registri dislocati su tutto il territorio. I relativi dati confluiscono a livello centrale all'Istituto superiore di sanità, in particolare presso il Centro Nazionale Malattie Rare, ove ha sede Coordinamento nazionale dei Registri delle Malformazioni congenite. L’attività dei RMC permette la conoscenza della prevalenza/incidenza e delle fluttuazione nello spazio e nel tempo delle malformazioni congenite.

Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)

Istituito nel 1988, è stato uno dei primi registri nazionali nel mondo. Esso rappresenta uno strumento fondamentale per ampliare le conoscenze relative a diagnosi, trattamenti ed esiti clinici della Fibrosi Cistica, malattia ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700. Le informazioni collezionate nel Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) rappresentano, pertanto, un importante punto di partenza per effettuare studi di pianificazione clinica e sanitaria, promuovere nuove ricerche e trattamenti innovativi. I dati che afferiscono al RIFC vengono inviati dai Centri Fibrosi Cistica prevalentemente attraverso l’impiego di un software (Camilla, Ibis Informatica) all’Istituto Superiore di Sanità.

Parte dei dati del RIFC viene condivisa a livello internazionale con il Registro Europeo della Fibrosi Cistica al fine di contribuire alla stima dell’incidenza e della prevalenza della malattia in Europa.

L’obiettivo principale del RIFC è quello di contribuire al miglioramento della gestione del paziente con FC attraverso: - la raccolta di dati epidemiologici sulla prevalenza e incidenza della FC; - l’analisi delle tendenze di medio e lungo periodo nelle caratteristiche clinico epidemiologiche della malattia; - l’identificazione delle principali necessità assistenziali sul territorio nazionale utili per la programmazione sanitaria e per la distribuzione di risorse; - informare il Ministero della Salute sulla ripartizione per regione di residenza dei pazienti in vita al 31.12. di ogni anno, per la corretta distribuzione dei fondi come previsto dalla Legge 548/93. Le pubblicazioni relative al registro sono disponibili al sito Registro italiano Fibrosi Cistica.

Registri di patologia e progetto RegistRare

Il progetto RegistRare, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare, prevede la creazione di una piattaforma web volta ad implementare la raccolta di dati sulle malattie rare in Italia in collaborazione con le associazioni dei pazienti e operatori del settore, in accordo con il DM 279 che stabilisce la sorveglianza di tali patologie ma, che non è esaustivo rispetto al numero delle patologie sorvegliate.

Alcuni registri di patologia sono già attivi, come ad esempio il Database Emoglobinuria Parossistica Notturna, il Registro Prader-Willi, CID and undefined PIDs registry ed altri sono in fase di avviamento, Registro malattia di Lesch-Nyhan, Registro Sindrome di Angelman, Registro della Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale ecc.). L’elenco completo e aggiornato dei registri di patologia è disponibile sul sito.

Per richiedere informazioni o aderire al progetto RegistRare è necessario collegarsi alla pagina dedicata.

Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica

È un’associazione volontaristica che si è costituita nel 2005 nell’ambito della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica, collocato e coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità dove è attualmente collocato (Dipartimento Sicurezza Alimentare, Nutrizione e Sanità Pubblica Veterinaria - Reparto Sicurezza microbiologica degli alimenti e malattie a trasmissione alimentare – One Health MTA). Le finalità sono:

  • raccogliere in maniera continuativa i dati epidemiologici e clinici dei pazienti pediatrici affetti da SEU tipica o atipica
  • approfondire le problematiche cliniche, assistenziali e di ricerca nel campo della SEU
  • promuovere la ricerca di base e la ricerca clinica sui temi inerenti alla SEU
  • instaurare rapporti di collaborazione con altri registri e gruppi di studio, sia a livello nazionale che a livello internazionale, operanti nel campo della SEU, sia in ambito pediatrico che nell’ambito dei pazienti adulti
  • promuovere la sorveglianza della SEU in Italia, collaborando alle attività di sanità pubblica veterinaria finalizzate alla prevenzione delle infezioni da Escherichia coli produttori di verocitotossina (VTEC)

La registrazione sistematica e continuativa dei casi di SEU che si verificano nel nostro Paese e la raccolta di dati clinico-epidemiologici dai pazienti, oltre ad essere importante sul piano scientifico, ha grande rilevanza in termini di sanità pubblica poiché la SEU può essere considerata un efficace indicatore della dinamica delle infezioni da Escherichia coli produttore di Verocito-tossina (VTEC) nella popolazione.

Registro nazionale degli assuntori di ormone della crescita (RNAOC)

È affidato all’Istituto Superiore di Sanità (collocato presso Reparto MACA - Nuovi Biomarcatori ed Epidemiologia Clinica) con il compito di effettuare la farmacosorveglianza nazionale relativa alle prescrizioni di terapia con ormone della crescita (Growth Hormone, GH o ormone somatotropo) sin dalla fine degli anni Ottanta ed è stato confermato nel 2004 con le “Note per l’utilizzo dei Farmaci” dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). La Nota 39, che disciplina la rimborsabilità della terapia con GH, ha, inoltre, previsto l’informatizzazione del Registro stesso e la produzione di un rapporto annuale. Di recente, il RNAOC è stato incluso nel DPCM del 3 marzo 2017 che identifica i sistemi di sorveglianza e i registri nazionali e regionali per attuare la sorveglianza epidemiologica su patologie e trattamenti di rilevanza per la salute pubblica. Il RNAOC informatizzato è attivo dal 2011 e si basa su una piattaforma web, che consente la segnalazione online della prescrizione di terapia a base di GH da parte dei centri accreditati, e sulla connessione con altri database locali, attivati in base alle disposizioni regionali. Il Registro, ch produce un rapporto annuale, si pone le seguenti finalità:

  • stimare l'entità (incidenza/prevalenza) del nanismo somatotropo-dipendente nella popolazione italiana;
  • valutare l'appropriatezza della prescrizione dell'hGH;
  • condurre il follow-up nell'intento di verificare l'efficacia e la sicurezza del trattamento;
  • valutare gli aspetti epidemiologici e clinici.

Registro Nazionale degli Ipotiroidei Congeniti (RNIC)

È una struttura epidemiologica, nata da un progetto del Ministero della Sanità nel 1987 con l'adesione di tutti i Centri di Screening e delle strutture deputate alla cura e al follow-up, che realizza la continua e completa raccolta, registrazione, conservazione ed elaborazione di dati relativi ai bambini con Ipotiroidismo congenito su tutto il territorio nazionale. Questa attività di sorveglianza permette la conoscenza dell'incidenza e delle fluttuazioni nello spazio e rende possibile, inoltre, la verifica dell'efficienza, in termini di organizzazione e di funzionamento, e dell'efficacia delle azioni di prevenzione intraprese e delle scelte sanitarie effettuate. Gli obiettivi che il Registro si propone sono:

  • il censimento reale di tutti i bambini con IC diagnosticati mediante screening neonatale,
  • la verifica dell'efficienza e dell'efficacia dello screening stesso,
  • l'individuazione di possibili fattori di rischio eziologico, in particolare fattori di rischio familiare ed ambientale.

Come previsto dal Piano Sanitario Nazionale e dal Decreto Presidenziale del 9/7/199, il coordinamento del Registro è affidato all'Istituto Superiore di Sanità (Dipartimento di Malattie Cardiovascolari, Dismetaboliche e dell’Invecchiamento). I Centri di Screening sono responsabili della circolazione delle schede, della loro accurata compilazione e del loro invio all'Istituto Superiore di Sanità che provvede alla raccolta, alla elaborazione dei dati ed al ritorno dell'informazione a tutti i partecipanti.

Registro nazionale della Malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate

È stato istituito nel gennaio 1993 nell'ambito di un progetto europeo volto a identificare eventuali cambiamenti nell'incidenza e nelle manifestazioni cliniche o neuropatologiche della Malattia di Creutzfeldt-Jakob in Europa in seguito all'epidemia di encefalopatia spongiforme bovina (BSE) nel Regno Unito. La sorveglianza ottempera agli obblighi di legge (Decreto del 21 dicembre 2001 G.U. del 10-1-2002 serie generale) stimando incidenza e mortalità della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate in Italia. Il registro è gestito dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità.

Registro Nazionale Coagulopatie Congenite (RNCC)

Nasce da una collaborazione, avviata nel 2005, tra il Reparto di Metodologie Trasfusionali del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità e l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE), con la partecipazione attiva della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). Il Registro è finalizzato alla raccolta di dati sulla prevalenza delle diverse coagulopatie, sulle complicanze delle terapie (in particolare infezioni e comparsa di anticorpi inibitori), sui fabbisogni e sui consumi di farmaci necessari al trattamento. La conoscenza della prevalenza delle varie forme di coagulopatie, nelle diverse Regioni e sul territorio nazionale, rappresenta un aspetto fondamentale nella pianificazione e programmazione sanitaria, in particolare per una patologia il cui trattamento richiede un’elevata specializzazione, un approccio assistenziale multidisciplinare e un elevato consumo di risorse. Ogni anno viene pubblicato un report con i dati di sorveglianza.

  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019