MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell’elenco del DPCM 2017 che danno diritto all’esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell’allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Abetalipoproteinemia RCG070 MALATTIE DEL METABOLISMO
Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Malattia di Bassen-Kornzweig
Ablefaria - macrostomia
Acalasia - microcefalia
Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi RI0010 MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
Acanthosis nigricans - resistenza all insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità
Acatalasemia
Deficit di catalasi
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
Accumulo familiare di pirofosfato di calcio
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
CC ereditaria
CC familiare
CPPD familiare
Condrocalcinosi articolare ereditaria
Condrocalcinosi articolare familiare
Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato
Aceruloplasminemia congenita RC0120 MALATTIE DEL METABOLISMO
Deficit ereditario di ceruloplasmina
Aceruloplasminemia
Acheiria
Assenza congenita delle mani
Acheiria bilaterale
Assenza congenita delle mani, bilaterale
Acheiria unilaterale
Assenza congenita della mano, unilaterale
Acheiropodia
Acidemia glutarica, tipo 3
Aciduria glutarica, tipo 3
Deficit di glutaril-CoA ossidasi
Acidemia isovalerica
Deficit di CoA deidrogenasi dell acido isovalerico
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina
Metilmalonicaciduria - omocistinuria
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Deficit di CblD
Deficit di cobalamina D
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale
Deficit di CblF
Deficit di cobalamina F
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Deficit di CblJ
Deficit di cobalamina J
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX