Abetalipoproteinemia |
RCG070 |
MALATTIE DEL METABOLISMO |
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Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
Malattia di Bassen-Kornzweig |
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Ablefaria - macrostomia |
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Acalasia - microcefalia |
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Acalasia isolata e Acalasia associata a sindromi |
RI0010 |
MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE |
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Acanthosis nigricans - resistenza all insulina - crampi muscolari - ingrossamento delle estremità |
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Acatalasemia |
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Accorciamento congenito del legamento costocoracoide |
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Accumulo familiare di pirofosfato di calcio |
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Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio |
CC ereditaria |
CC familiare |
CPPD familiare |
Condrocalcinosi articolare ereditaria |
Condrocalcinosi articolare familiare |
Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato |
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Aceruloplasminemia congenita |
RC0120 |
MALATTIE DEL METABOLISMO |
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Deficit ereditario di ceruloplasmina |
Aceruloplasminemia |
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Acheiria |
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Assenza congenita delle mani |
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Acheiropodia |
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Acidemia glutarica, tipo 3 |
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Aciduria glutarica, tipo 3 |
Deficit di glutaril-CoA ossidasi |
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Acidemia isovalerica |
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Deficit di CoA deidrogenasi dell acido isovalerico |
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Acidemia metilmalonica con omocistinuria |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina |
Metilmalonicaciduria - omocistinuria |
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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD |
Deficit di CblD |
Deficit di cobalamina D |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD |
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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF |
Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale |
Deficit di CblF |
Deficit di cobalamina F |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF |
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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ |
Deficit di CblJ |
Deficit di cobalamina J |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ |
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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX |
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Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX |
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Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi |
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Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi |
Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi |
Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi |
Deficit di MCEE |
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Acidemia metilmalonica e malonica combinata |
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Aciduria metilmalonica e malonica combinata |
CMAMMA |
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