In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | |||||||
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| GCS1-CDG |
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| GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) | RJG020 | MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO |
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| GM2-gangliosidosi, variante AB |
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| GRFoma |
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| Galattosemia | RCG060 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| Galattosemia classica |
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| Galattosialidosi | RCG091 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| Gangliocitoma |
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| Ganglioglioma |
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| Ganglioglioma anaplastico |
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| Ganglioglioma nasale |
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| Ganglioneuroblastoma |
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| Ganglioneuroma |
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| Ganglionopatia sensitiva acquisita |
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| Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica |
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| Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica |
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| Gangliosidosi | RFG030 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| Gangliosidosi GM1 |
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| Gangliosidosi GM1, tipo 1 |
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| Gangliosidosi GM1, tipo 2 |
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