MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
GCS1-CDG
CDG-IIb
CDG2B
Deficit di glucosidasi 1
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb
Sindrome CDG, tipo IIb
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) RJG020 MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO
GM2-gangliosidosi, variante AB
Deficit dell attivatore di esosaminidasi
GRFoma
Tumore causato dal fattore di rilascio dell ormone della crescita
Tumore da GRF
Galattosemia RCG060 MALATTIE DEL METABOLISMO
Galattosemia classica
Deficit di GALT
Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
Galattosemia, tipo 1
Galattosialidosi RCG091 MALATTIE DEL METABOLISMO
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Sindrome di Goldberg
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplastico
Ganglioglioma nasale
Ganglioneuroblastoma
Ganglioneuroma
Ganglionopatia sensitiva acquisita
Neuropatia sensitiva acquisita
Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica
Neuropatia sensitiva non paraneoplastica
Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica
Neuropatia sensitiva paraneoplastica
Gangliosidosi RFG030 MALATTIE DEL METABOLISMO
Gangliosidosi GM1
Deficit di GLB1
Deficit di beta-galattosidasi-1
Malattia di Landing
Gangliosidosi GM1, tipo 1
Gangliosidosi GM1 infantile
Malattia di Norman-Landing
Gangliosidosi GM1, tipo 2
Gangliosidosi GM1 giovanile
Gangliosidosi GM1 tardo-infantile