MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
X a piccoli anelli
X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
X-linked intellectual disability -short stature-overweight syndrome
X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia-spondylo-epiphyseal dysplasia syndrome
X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome
X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome
X-linked keloid scarring-reduced joint mobility-increased optic cup-to-disc ratio syndrome
X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
Xanthoma disseminatum
Sindrome di Montgomery
Xantinuria RCG120 MALATTIE DEL METABOLISMO
Calcolosi xantinica
Urolitiasi xantinica
Xantinuria classica
Xantinuria, tipo I
Deficit di XDH
Deficit di XO
Deficit di XOR
Deficit di xantina deidrogenasi
Deficit di xantina ossidasi
Deficit di xantina ossidoreduttasi
Xantinuria, tipo II
Deficit doppio di xantina deidrogenasi e xantina aldeide ossidasi
Doppio deficit di XDH e AOX
Xantoastrocitoma pleomorfo
PXA
Xantogranuloma giovanile
Xantogranuloma necrobiotico
Xantoma papuloso
Xantomatosi cerebrotendinea RCG072 MALATTIE DEL METABOLISMO
Deficit di sterolo 27-idrossilasi
Xeroderma pigmentoso RN0520 MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
XP
Xeroderma pigmentoso variante (XPV)
XYLT1-CDG