MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Pachidermoperiostosi RN0620 MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica
PDP
Sindrome di Touraine-Solente-Gole
Pachigira frontotemporale autosomica recessiva
Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi
Sindrome di Fryns-Aftimos
Pachigiria - ritardo mentale - epilessia
Sindrome di Kuzniecky
Pachigiria e polimicrogiria occipitali
MCD occipitale
Malformazioni occipitali dello sviluppo corticale
Pachimeningite IgG4-correlata
Pachimeningite ipertrofica idiopatica
Pachionichia congenita
PC
Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre
Sindrome di Mathieu-De Broca-Bony
Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia
Sindrome CCGE
Sindrome acro-cardio-facciale
Palatoschisi - orecchie grandi - bassa statura
Sindrome di Say-Barber-Hobbs
Palatoschisi e anchiloglossia legate all X
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA RNG040 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Palatoschisi
Palatoschisi sottomucosale
Panbronchiolite diffusa
Pancitopenia da mutazioni di IKZF1
CID da deficit di ikaros
Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros
Pancreas accessorio
Pancreas ad anello
Pancreatic disease, genetic
Pancreatite autoimmune
AIP