MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
C1 inhibitor deficiency
CAD-CDG
CDG-IZ
CDG1Z
Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1Z
Sindrome CDG, tipo IZ
Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IZ
Calcificazione arteriosa generalizzata dell infanzia
Arteriopatia infantile idiopatica
Arteriopatia obliterante idiopatica
Arteriosclerosi infantile
Calcificazione arteriosa infantile idiopatica
Calcificazione cerebrale, tipo Rajab
Calcificazione del sistema nervoso centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia
Sindrome di Yoshimura-Takeshita
Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile
Calcificazioni talamiche simmetriche
Calcifilassi
Calcifilassi cutanea
Calcifilassi viscerale
Calcinosi tumorale RC0230 MALATTIE DEL METABOLISMO
Calcinosi tumorale ipercalcemica
GALNT3-CDG
Calcinosi tumorale normocalcemica
Callosità dolorose ereditarie
Cheratoderma palmoplantare nummulare
Ipercheratosi palmoplantare nummulare
Keratosis palmoplantaris nummularis
PPK nummulare
Campomelia, tipo Cumming
Camptobrachidattilia
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell udito
Sindrome CATSHL
Camptodattilia - contratture articolari - anomalie facciali e scheletriche
Camptodattilia sindromica di Rozin
Sindrome di Rozin-Hertz-Goodman
Camptodattilia - displasia ossea
Camptodattilia di Goodman