In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | |
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| Vacterl con idrocefalo |
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| Vagina settata |
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| Valvola aortica bicuspide familiare |
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| Valvola aortica quadricuspide |
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| Valvola mitrale divaricata |
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| Valvola tricuspide a paracadute |
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| Valvola tricuspide divaricata |
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| Valvola uretrale anteriore |
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| Valvola uretrale posteriore |
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| Variably protease-sensitive prionopathy |
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| Variante comportamentale della demenza frontotemporale |
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| Variante dell atassia-telangectasia |
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| Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob |
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| Variante della sclerosi multipla |
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| Variante della sindrome di Guillain-Barré |
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| Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré |
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| Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré |
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| Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré |
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| Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré |
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| Varianti rare dell adenocarcinoma del corpo uterino |
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