MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Rabbia
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Sindrome di Meacham-Winn-Culler
Rabdomiosarcoma
Rabdomiosarcoma alveolare
Rabdomiosarcoma del corpo uterino
Rabdomiosarcoma della cervice uterina
Rabdomiosarcoma cervicale
Rabdomiosarcoma embrionale
Rabdomiosarcoma pleomorfo
Rabdomiosarcoma vulvovaginale
Rachitismo ipocalcemico
Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D
HVDRR
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo II
Rachitismo ereditario resistente alla vitamina D
Rachitismo resistente alla vitamina D, tipo II
VDDR II
VDRR II
Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante
ADHR
Ipofosfatemia autosomica dominante
Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo
ARHR
Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria
HHRH
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente RC0170 MALATTIE DEL METABOLISMO
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I RCG094 MALATTIE DEL METABOLISMO
Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
PDDRI
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
VDDI
VDDR-I
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita
Sindrome di Marashi-Gorlin
Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante
Rare acquired hemolytic anemia
Rare constitutional anemia