TUMORI RARI

Quando un tumore è qualificato come raro

Le malattie sono definite rare sulla base della prevalenza (che nell’Unione Europea deve essere inferiore o uguale ai 5 casi su 10.000 persone). I tumori, invece, per essere qualificati come rari seguono il criterio dell’incidenza (numero di nuovi casi in un intervallo di tempo), la cui soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea (per quanto riguarda la Rete nazionale tumori rari, l’incidenza invece è ≤ 5/100.000). Tale criterio, accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto di sorveglianza dei tumori rari RARE-CARE, finanziato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Sebbene le informazioni epidemiologiche siano scarse, gli esperti impegnati in RARE-CARE stimano che nell’insieme i tumori rari rappresentino circa il 20-25% di tutte le neoplasie e che comprendano oltre 250 neoplasie, che possono interessare tutti i distretti del corpo. L’elenco, RARECARE Cancer List, fa riferimento alla classificazione delle malattie oncologiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

Come nel caso delle malattie rare, anche per i tumori rari, a causa delle ancora limitate conoscenze, la presa in carico è spesso complessa e necessita di una gestione multidisciplinare, che coinvolge professionisti di diverse specialità cliniche, non sempre presenti in una singola struttura. Ciò determina frammentazione territoriale nell’assistenza e mobilità a livello nazionale e internazionale.

L’assistenza per tumori rari

Ad oggi, i tumori rari non hanno un codice di esenzione per malattia rara, se non in esiguo numero (vedi capitolo 2 dell’Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017), ma afferiscono al codice 048 previsto dall’allegato 8 del DPCM 12 gennaio 2017 inerente alle “Malattie e condizioni croniche che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo”.

Fra il 1997 e il 2003, per rispondere ai bisogni di assistenza e continuità delle persone con tumore raro, si è avviata una collaborazione permanente tra diversi centri del territorio nazionale (circa 200), con il coordinamento della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, per la condivisione di criteri diagnostici e terapeutici uniformi.

La Rete nazionale dei tumori rari RNTR

La prima pietra miliare per l’istituzione di una vera e propria Rete nazionale tumori rari è l’Intesa, ai sensi dell'articolo 8, comma 6, della legge 5 giugno 2003, n. 131, tra il Governo, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano per la realizzazione della Rete Nazionale dei Tumori Rari (RNTR), del 21 settembre 2017.

L’Intesa prospetta soluzioni su alcuni aspetti di carattere prioritario, in particolare su:

  • Collegamento con le Reti oncologiche, non solo per la condivisione degli obiettivi (così come definiti nelle Linee-guida relative), ma anche per consulti tramite l’utilizzo della telemedicina per garantire un alto livello di informazione appropriata, facilitare lo scambio di competenze specializzate e contenere la mobilità sanitaria.
  • Organizzazione di un servizio integrato che aumenti la capacità attrattiva rispetto ai pazienti con tumori rari e ne faciliti l’accesso.
  • Collegamento con gli European Reference Networks - Reti di riferimento europee - ERN. Spetta infatti alla Rete Nazionale dei Tumori Rari creare un sistema organizzativo e dare impulso e qualità all'assistenza clinica e alla ricerca per tutte le 12 famiglie di tumori rari inclusi nelle Reti Europee di Riferimento (ERN). Quattro di queste Reti ERN sono dedicate alle neoplasie rare:
    • EURACAN, sui tumori rari solidi negli adulti
    • PAEDCAN, sui tumori pediatrici
    • GENTURIS, sulle sindromi genetiche a rischio di tumore ereditario
    • EUROBLOODNET, sulle malattie ematologiche.

La rete è coordinata:

A monitorare l’attività della Rete e promuoverne l’implementazione, nel maggio 2018 si è insediato il Tavolo di Coordinamento della Rete Nazionale dei Tumori Rari, composto da rappresentanti dell’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, del Ministero della Salute, delle Regioni, da esperti dell’Agenzia Italiana del Farmaco, dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’associazionismo oncologico.

A rafforzare l’attivazione della Rete nazionale tumori rari è stata poi l’approvazione della Legge 29 del 22 marzo 2019, pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n. 81 del 5 marzo 2019, "Istituzione e disciplina della Rete nazionale dei registri dei tumori e dei sistemi di sorveglianza e del referto epidemiologico per il controllo sanitario della popolazione". Nell’articolo 1, infatti, si istituisce la Rete nazionale dei registri dei tumori e dei sistemi di sorveglianza dei sistemi sanitari regionali che fra i vari obiettivi riporta esplicitamente anche quello della prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione, programmazione sanitaria, verifica della qualità delle cure, valutazione dell'assistenza sanitaria.

  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019