LE TUE DOMANDE

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  • Qual è il ruolo dei centri fornitori di assistenza sanitaria (HCP) e dei centri di eccellenza (CE) nelle ERN?

    Una rete ERN è innanzitutto incentrata sull'assistenza sanitaria di alta specializzazione e deve dimostrare di possedere:

    • Conoscenze e competenze per diagnosticare, monitorare e gestire persone con malattie rare e/o condizioni complesse;
    • Evidenze di buoni risultati ottenuti attraverso un approccio multidisciplinare alla cura;
    • Capacità di produrre linee guida di pratica clinica e di attuare misure di valutazione dei risultati;
    • Controllo rigoroso della qualità di ricerca, didattica e formazione;

    Predisposizione alla collaborazione con altri centri di eccellenza e con altre reti.

    La Decisione Delegata stabilisce criteri che tutti i membri delle ERN devono soddisfare per raggiungere i seguenti obiettivi:

    • Potenziamento dell’empowerment (consapevolezza e responsabilizzazione) della persona con malattia rara, dell’assistenza incentrata sul paziente, della gestione e della continuità operativa, e della capacità di ricerca e formazione.
    • Scambio di competenze e conoscenze, e sviluppo e implementazione di sistemi informativi e strumenti di eHealth (sanità digitale), di buone pratiche per garantire qualità dell’assistenza, sicurezza e valutazione del paziente.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Che cos’è il Clinical Patient Management System 2.0 (CPMS 2.0)?

    Il CPMS 2.0 è una piattaforma online sicura che permette ai clinici delle ERN di discutere virtualmente i casi dei pazienti con altri esperti in tutta Europa. Supporta la pianificazione multidisciplinare delle cure, garantendo che i pazienti possano beneficiare delle competenze e conoscenze più aggiornate e qualificate, senza dover viaggiare all’estero.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • È possibile aggiungere nuove malattie all’ambito di competenza di una ERN?

    Sì. I membri di una ERN possono proporre l’ampliamento delle malattie trattate all’interno della loro Rete. L’approvazione della richiesta è demandata al Board of Member States (BoMS), composto dai rappresentanti di tutti gli Stati membri dell’UE più la Norvegia, e dal Gruppo dei Coordinatori delle ERN (ERN-CG).

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Qual è lo scopo delle ERN?

    Lo scopo delle ERN, come definito a livello giuridico, è di fornire assistenza sanitaria altamente specializzata alle persone con “malattie rare” o “complesse e a bassa prevalenza”. L’obiettivo delle Reti è migliorare l’accesso alla diagnosi, al trattamento e a cure sanitarie di alta qualità per persone con condizioni che richiedono una particolare concentrazione di risorse o competenze.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • In qualità di paziente, dovrò viaggiare all’estero per avere un consulto con i medici delle ERN?

    In generale, grazie alla piattaforma digitale sicura Clinical Patient Management System (CPMS) utilizzata dalle reti ERN, non è necessario che una persona viaggi all’estero. La CPMS, infatti, consente agli specialisti di diversi Paesi di discutere in modo virtuale ogni caso e formulare consulenze e raccomandazioni relative a diagnosi e trattamento. Solo nell’eventualità che si ritenga clinicamente necessario, e in accordo con il tuo medico di riferimento, ti sarà chiesto di recarti all’estero.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • In che modo il Sistema Sanitario Nazionale interagisce con le ERN?

    Il Sistema Sanitario Nazionale (SSN) interagisce con le ERN attraverso i centri di eccellenza italiani per le malattie rare che sono membri effettivi delle reti europee. I centri di eccellenza fanno parte della Rete nazionale malattie rare, e sono selezionati in base alla loro esperienza clinica, alla capacità di ricerca e di conformità ai criteri di qualità stabiliti dalla Commissione Europea. 

    L'Italia svolge un ruolo di primo piano all'interno del sistema ERN, coordinando 3 diverse ERN: ReCONNET, MetabERN e ERN Bond.

    Inoltre, i rappresentanti delle persone con malattie rare svolgono un ruolo chiave nella governance delle ERN attraverso i gruppi europei di sostegno ai pazienti (ePAG), che sono attivamente coinvolti nelle attività delle Reti. A livello nazionale, ePAG Italia assicura il coordinamento nazionale di questa rappresentanza, e ha attivato una piattaforma online per raccogliere le esigenze delle persone con malattie rare e condividere informazioni sui centri italiani coinvolti in ciascuna ERN. Questa iniziativa rafforza il contributo dell'Italia al più ampio sforzo europeo per migliorare l'assistenza in tema di malattie rare.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
    ERN
  • Una persona con malattia rara può contattare direttamente le ERN?

    No. Le persone con malattia rara devono rivolgersi al proprio medico curante, che valuterà un eventuale invio verso centri di eccellenza della Rete nazionale malattie rare che sono membri della ERN di interesse.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Come posso far entrare la struttura sanitaria in cui lavoro in una ERN?

    Ogni fornitore di assistenza sanitaria (Healthcare Provider – HCP) che desideri diventare membro di una ERN deve superare un processo di valutazione basato sui criteri stabiliti nell’Allegato II della Decisione Delegata (2014/286/UE) e nella Decisione di Esecuzione (2019/1269/UE).

     

    Il processo prevede:

    • Ottenimento del supporto formale e l’approvazione da parte del proprio Stato membro.

    • Verifica di ammissibilità da parte della Commissione europea.

    • Approvazione finale da parte del Consiglio degli Stati membri.


    La Commissione europea pubblica periodicamente bandi per il reclutamento di nuovi HCP.

    Se desideri aderire a una ERN, visita: https://health.ec.europa.eu


    Per ulteriori informazioni su come diventare membro di una ERN, consultare la pagina dedicata.


    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Quali attività svolgono le ERN?

    Le ERN svolgono numerose e differenti attività, ad esempio:

    • Consulenze virtuali: le ERN permettono a specialisti di tutta Europa di discutere online casi di persone con malattie rare, a bassa prevalenza e complesse, fornendo e scambiandosi consulenze su diagnosi e trattamento. Tali discussioni avvengono tramite il Clinical Patient Management System (CPMS), una piattaforma informatica attiva dal 2017, recentemente aggiornata per essere più facile da usare, sicura, conforme al Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GDPR) e in versione open source (CPMS 2.0).
    •  Linee guida e strumenti di supporto decisionale clinico: le ERN elaborano, aggiornano e valutano Linee Guida per la Pratica Clinica (Clinical Practice Guidelines – CPG) e Strumenti di Supporto alle Decisioni Cliniche (Clinical Decision Support Tools – CDST).
    • Percorsi di cura: le ERN sviluppano percorsi di cura per definire come i bisogni delle persone con una determinata condizione debbano essere soddisfatti al meglio all’interno del sistema sanitario.
    • Formazione e attività educative: le ERN organizzano e promuovono corsi di formazione e attività di aggiornamento per professionisti sanitari, sia in presenza che online.
    • Ricerca: le ERN individuano e promuovono iniziative di ricerca, in collaborazione con altri soggetti interessati, e contribuiscono alla creazione di banche dati e progetti di ricerca.
    • Registri: le ERN lavorano allo sviluppo e all’aggiornamento di registri di patologia dedicati alle malattie rare e alle condizioni complesse.
    • Informazione e comunicazione: le ERN realizzano diverse iniziative di sensibilizzazione e informazione sulle malattie rare e sui servizi offerti.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Qual è la relazione tra le ERN e l’industria?

    Non esiste una disposizione giuridica specifica che disciplini il coinvolgimento degli stakeholder, inclusi quelli dell’industria, nelle ERN. Per questo motivo, il Board of Member States (BoMS) ha istituito un gruppo di lavoro dedicato per approfondire la questione e ha pubblicato una dichiarazione sul tema nel 2016, prima dell’approvazione delle ERN. Una dichiarazione aggiornata sulle relazioni tra ERN e industria è stata adottata dal BoMS nel giugno 2019.

    L’introduzione della dichiarazione, che prevede nove indicazioni specifiche, afferma:
    «Riconoscendo l’importanza del ruolo dell’industria nel migliorare la conoscenza delle malattie rare e nello sviluppo di strumenti diagnostici e terapie, il Board of Member States concorda sul fatto che l’interazione delle ERN con l’industria sia appropriata quando pertinente, ad esempio nell’ambito di trial clinici e progetti di ricerca. Tuttavia, poiché non esiste una disposizione giuridica che disciplini la collaborazione tra ERN e industria, il Board of Member States fornisce le seguenti indicazioni»

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Quali sono i principali risultati raggiunti finora dalle ERN?

    Secondo i dati aggiornati al 2025:

    • L’insieme dei registri istituiti dalle ERN sono stati raccolti dati di oltre 90.000 pazienti.
    • Le 24 reti ERN comprendono 1.613 centri specializzati e 380 ospedali in 27 Stati membri dell’UE e in Norvegia.
    • Attraverso il CPMS 2.0 (Clinical Patient Management System) sono stati discussi oltre 2.000 casi clinici
    • Sono state sviluppate numerose linee guida cliniche, Patient Journeys e Percorsi di cura. Su diverse malattie rare e complesse
    • Le ERN hanno dato un contributo attivo alla ricerca clinica, ai registri e alle attività di formazione.
    • Sono stati migliorati i percorsi di cura e rafforzata la collaborazione a livello europeo per le persone con malattie rare e complesse.
    • Per ulteriori informazioni, consulta l’ultimo Rapporto di valutazione pubblicato dalla Commissione Europea

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Qual è il ruolo del Board of Member States (BoMS), ovvero il Comitato degli Stati membri?

    Il Board of Member States (BoMS) ha la responsabilità di approvare le ERN e i membri delle Reti.

    Il BoMS è composto da rappresentanti di tutti gli Stati membri dell’UE e dello Spazio economico europeo (SEE).

    I principali compiti e responsabilità del Comitato sono:

    • Elaborare e aggiornare il regolamento interno del BoMS;
    • Esaminare, su richiesta dello Stato membro di appartenenza, i pareri negativi espressi dal Board della Rete sulla base dei criteri e delle condizioni stabiliti al punto 2 dell’Allegato II della Decisione Delegata 2014/286/UE;
    • Decidere se la candidatura di un prestatore di assistenza sanitaria (HCP), che abbia ricevuto un parere negativo da parte del BoMS, possa comunque essere trasmessa alla Commissione europea per una valutazione ulteriore;
    • Esaminare le relazioni di valutazione e le raccomandazioni dell’Independent Assessment Body (IAB);
    • Approvare le proposte di istituzione di nuove ERN;
    • Approvare le proposte di adesione a una ERN già esistente;
    • Approvare l’eventuale scioglimento di una ERN;
    • Decidere in merito all’eventuale perdita dello status di membro di uno o più membri di una ERN esistente.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Come vengono finanziate le ERN?

    Le reti ERN sono finanziate attraverso il programma UE per la salute e il Connecting Europe Facility per l’infrastruttura informatica (CPMS 2.0). I costi di partecipazione sono coperti dai sistemi sanitari nazionali dei Paesi membri.

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Le ERN sviluppano linee guida per la pratica clinica?

    Sì. Lo sviluppo, l’aggiornamento e la diffusione di linee guida cliniche e di buone pratiche basate sull'evidenza è un obiettivo fondamentale delle ERN per armonizzare gli standard di assistenza in tutta Europa. 

    • Data di pubblicazione 1 dicembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 1 dicembre 2025
  • Sono un medico, come posso indirizzare i miei pazienti a un centro di eccellenza che fa parte di una ERN?

    Nel caso in cui non si è riusciti ad arrivare ad una diagnosi all’interno dei centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, il medico può sottoporre il caso e richiedere un consulto con altri specialisti a livello europeo alla Rete di Riferimento Europea (ERN) competente per la patologia o condizione clinica. L’elenco delle reti ERN è consultabile qui.

    Nel caso in cui il medico sia già in contatto o all’interno di centro di eccellenza membro di una rete ERN, il professionista deve:

    • Richiedere il consenso scritto del paziente per condividere i dati clinici;
    • Caricare i dati clinici del paziente sul Clinical Patient Management System 2.0 (CPMS 2.0), una piattaforma informatica europea sicura;
    • Consultare gli esperti europei della specifica ERN per confrontare casi simili e migliorare la diagnosi e il trattamento.

    • Data di pubblicazione 26 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 26 novembre 2025
  • Dove posso trovare maggiori informazioni sulle ERN?

    Puoi consultare le pagine dedicate della Commissione Europea e della Joint Action JARDIN per:

    • aggiornamenti e pubblicazioni su tutte le ERN;
    • link ai siti web di ciascuna ERN;
    • informazioni sull’accesso a CPMS 2.0, piattaforma digitale sicura per la condivisione dei dati;
    • contatti dei rappresentanti nazionali delle ERN.

    • Data di pubblicazione 26 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 26 novembre 2025
  • Qual è il ruolo delle organizzazioni di pazienti nelle ERN?

    All’interno di ciascuna delle reti ERN sono attivamente coinvolti i rappresentanti dei pazienti a garanzia che l’assistenza e la ricerca siano incentrate sulle effettive necessità delle persone con malattie rare. A questo scopo si sono costituiti i gruppi europei di sostegno ai pazienti (ePAG- European Patient Advocacy Groups), che partecipano a: 

    • Struttura di governance (gestione) delle ERN; 
    • Sviluppo di linee guida cliniche e politiche;
    • Definizione delle priorità dei temi di ricerca e dei contenuti dei percorsi formativi.

    I riferimenti dei rappresentanti degli ePAG sono presenti sui siti web di ogni ERN.

    • Data di pubblicazione 26 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 26 novembre 2025
  • In che modo le ERN supportano l'assistenza alle persone con malattie rare e/o complesse?

    Le ERN svolgono un ruolo molto importante perché facilitano: 

    • La condivisione di competenze e conoscenze al fine di migliorare e accelerare la diagnosi e il trattamento. 
    • Le consulenze virtuali attraverso un sistema di gestione clinica dei pazienti ovvero il Clinical Patient Management System 2.0 (CPMS 2.0). Si tratta di una piattaforma online sicura che consente ai clinici di collaborare a livello europeo.  (NB: non è di un servizio di teleconsulto con i pazienti).
    • Lo sviluppo e l’implementazione di linee guida cliniche e best practice. 
    • La raccolta di dati per monitorare i risultati e migliorare la qualità dell'assistenza. 
    • Le collaborazioni di ricerca e i programmi di formazione per professionisti.

    • Data di pubblicazione 26 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 26 novembre 2025
  • Come posso trovare una ERN e conoscere centri coinvolti in Italia?

    Puoi trovare l’elenco delle reti ERN e delle strutture che ne fanno parte alla pagina dedicata  sul sito della Commissione Europea, in cui è possibile utilizzare il motore di ricerca per individuare i nomi delle singole ERN, le sedi, i paesi e i centri clinici coinvolti. È possibile, inoltre, trovare informazioni sul tema anche su:

    • Data di pubblicazione 26 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 26 novembre 2025
    ERN
  • Chi beneficia delle ERN?

    A beneficiare delle ERN sono sia i/le cittadini/e sia il mondo scientifico e sanitario. Le persone con malattie rare, a bassa prevalenza o complesse, infatti, attraverso le ERN hanno la possibilità di accedere più facilmente a competenze multidisciplinari in tutta Europa, mentre clinici e ricercatori/trici possono di entrare in contatto con reti strutturate che promuovono lo scambio di conoscenze, attraverso le consulenze virtuali, lo sviluppo di linee guida, le attività di ricerca e la formazione. I sistemi sanitari, infine, traggono beneficio dalle ERN grazie ad un migliore coordinamento delle cure e ad una ottimizzazione delle risorse.

    Guarda il video dedicato.

    • Data di pubblicazione 25 novembre 2025
    • Ultimo aggiornamento 25 novembre 2025