Nel caso in cui non si è riusciti ad arrivare ad una diagnosi all’interno dei centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, il medico può sottoporre il caso e richiedere un consulto con altri specialisti a livello europeo alla Rete di Riferimento Europea (ERN) competente per la patologia o condizione clinica. L’elenco delle reti ERN è consultabile qui.
Nel caso in cui il medico sia già in contatto o all’interno di centro di eccellenza membro di una rete ERN, il professionista deve:
Puoi consultare le pagine dedicate della Commissione Europea e della Joint Action JARDIN per:
All’interno di ciascuna delle reti ERN sono attivamente coinvolti i rappresentanti dei pazienti a garanzia che l’assistenza e la ricerca siano incentrate sulle effettive necessità delle persone con malattie rare. A questo scopo si sono costituiti i gruppi europei di sostegno ai pazienti (ePAG- European Patient Advocacy Groups), che partecipano a:
I riferimenti dei rappresentanti degli ePAG sono presenti sui siti web di ogni ERN.
Le ERN svolgono un ruolo molto importante perché facilitano:
Puoi trovare l’elenco delle reti ERN e delle strutture che ne fanno parte alla pagina dedicata sul sito della Commissione Europea, in cui è possibile utilizzare il motore di ricerca per individuare i nomi delle singole ERN, le sedi, i paesi e i centri clinici coinvolti. È possibile, inoltre, trovare informazioni sul tema anche su:
A beneficiare delle ERN sono sia i/le cittadini/e sia il mondo scientifico e sanitario. Le persone con malattie rare, a bassa prevalenza o complesse, infatti, attraverso le ERN hanno la possibilità di accedere più facilmente a competenze multidisciplinari in tutta Europa, mentre clinici e ricercatori/trici possono di entrare in contatto con reti strutturate che promuovono lo scambio di conoscenze, attraverso le consulenze virtuali, lo sviluppo di linee guida, le attività di ricerca e la formazione. I sistemi sanitari, infine, traggono beneficio dalle ERN grazie ad un migliore coordinamento delle cure e ad una ottimizzazione delle risorse.
Guarda il video dedicato.
Per Rete di Riferimento Europea (European Reference Network – ERN) si intende una rete transfrontaliera che mette in collegamento operatori sanitari e centri di eccellenza nel settore dell’assistenza sanitaria altamente specializzata. Il suo scopo è quello di migliorare l’accesso alla diagnosi, al trattamento e all’assistenza di alta qualità per le persone che vivono con condizioni che richiedono una particolare concentrazione di risorse o competenze, indipendentemente da dove esse si trovino in Europa.
Per i professionisti sanitari che già collaborano all’interno di reti, le ERN formalizzano queste strutture e pratiche. Per chi invece non dispone di reti specialistiche, le ERN favoriscono la condivisione di competenze e conoscenze e supportano i fornitori di assistenza sanitaria, contribuendo a rendere più accessibili le prestazioni e ad avvicinarle ai servizi locali, regionali e nazionali. Attualmente esistono 24 ERN, istituite a norma della Direttiva 2011/24/UE, che forniscono consulenze virtuali tra esperti per offrire il miglior percorso assistenziale possibile alle persone con malattie rare o condizioni complesse in tutti gli Stati membri dell’UE e in Norvegia. Poiché si stima che oggi esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare distinte, non è realistico creare una ERN per ciascuna di esse: per questo le reti sono organizzate in gruppi tematici di patologie.
Le ERN promuovono la ricerca, la formazione dei professionisti sanitari e la diffusione di nuove conoscenze nel campo delle malattie rare e delle condizioni complesse in tutta Europa
In Italia esiste la Rete Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituita con D.M. 279/2001, formata da centri di riferimento (quali ospedali, policlinici, poliambulatori universitari e Istituti Scientifici per la Ricerca, l'Ospedalizzazione e l'Assistenza Sanitaria – IRCCS), ovvero strutture dedicate alla formulazione della diagnosi, all'erogazione delle prestazioni finalizzate al trattamento, alla prevenzione e alla sorveglianza delle malattie rare. Tali centri, identificati e accreditati da ciascuna Regione attraverso specifici atti normativi, sono specializzati su una o più malattie rare o gruppi di patologie rare e sono distribuiti su tutto il territorio nazionale.
Se hai o sospetti di avere una malattia rara, rivolgiti al tuo medico di base, che potrà indirizzarti al centro accreditato della Rete Nazionale Malattie Rare più adatto alla tua condizione. Se poi il tuo caso lo richiede, e solo con il tuo consenso scritto, lo specialista clinico sottoporrà le tue informazioni mediche – come TAC, analisi di laboratorio, radiografie ecc. – con le Rete di Riferimento Europea (ERN) più adatta alla tua condizione, attraverso un sistema informatico sicuro. Ciò consentirà al tuo medico di analizzare e discutere il tuo caso “a distanza” con altri specialisti in Europa e di confrontarlo con casi simili in altri Paesi, al fine di stabilire al meglio la diagnosi e il trattamento.
Inoltre, puoi consultare l'elenco dei centri riferimento sui siti web ufficiali delle aziende sanitarie regionali o nella sezione dedicata del presente Portale (https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca). Per ulteriori informazioni e supporto, puoi anche contattare il Telefono Verde Malattie Rare, al numero gratuito 800 89 69 49, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13.
In Italia, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce l'assistenza sanitaria come diritto costituzionale (art. 32), con responsabilità condivise tra lo Stato e le Regioni. Mentre lo Stato definisce i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), le Regioni sono responsabili della pianificazione e della fornitura di servizi, compresi quelli per le malattie rare e le condizioni complesse. Nel 2001, con il DM 279/2001, è stata istituita la Rete Nazionale Malattie Rare, struttura organizzativa per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia, e presentato l’elenco delle malattie rare (aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017 con l’aggiornamento dei LEA) che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (esenzione dal ticket). Il Decreto ha disciplinato anche le modalità di erogazione e prescrizione delle prestazioni sanitarie e ha istituito il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR). Il RNMR, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità, raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali e interregionali. Ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per le persone con malattie rare. Nel 2013 l'Italia dispone un Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), che delinea gli obiettivi istituzionali per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la ricerca. L'edizione più recente, PNMR 2023-2026, è stata approvata nel maggio 2023 e mira a rafforzare il coordinamento strategico tra gli sforzi regionali e nazionali, promuovere l'accesso all'assistenza e sostenere l'innovazione nel settore. Il nuovo Piano ha ulteriormente formalizzato l'organizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare, strutturata in Centri di Riferimento, Centri di Coordinamento Regionale e Centri di Eccellenza. Questi centri sono responsabili della diagnosi, del trattamento e dell'assistenza a lungo termine e sono organizzati a livello sia regionale che interregionale. Centri di eccellenza, partecipano alle reti di riferimento europee (ERN). Nonostante la variabilità regionale, il quadro dell'Italia mira a garantire un'assistenza coordinata, equa e di alta qualità alle persone affette da patologie rare e complesse. Da ricordare, infine, la prima Legge dedicata completamente a malattie rare e farmaci orfani, conosciuta come Legge 10 novembre 2021, n. 175 o testo Unico malattie rare. Il provvedimento mira a tutelare il diritto alla salute delle persone con malattia rara, garantendo uniformità di prestazioni, anche attraverso il coordinamento di un Comitato nazionale, sostenendo la ricerca e istituendo un Fondo di solidarietà. La legge, inoltre, prevede misure di supporto come il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato (PDTA), la disponibilità immediata dei farmaci orfani, incentivi fiscali per la ricerca e un fondo di solidarietà per l'inclusione sociale dei pazienti. Ad oggi (2025) tuttavia si è in attesa dei decreti attuativi che la rendano operativa.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nel maggio 2023, interviene su: prevenzione primaria (garantendo servizi di consulenza genetica, test genetici, azioni volte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio), diagnosi (promuovendo la riduzione dei tempi medi di diagnosi, dei tempi d’invio del paziente al centro competente, e gli screening neonatali e postnatali), percorsi assistenziali (che devono essere individualizzati e articolati tra i Centri di riferimento, gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio), trattamenti farmacologici (con la semplificazione dei percorsi di accesso ai farmaci e di rimborsabilità), trattamenti non farmacologici (spesso fondamentali per chi ha una malattia rara, diventano anch’essi a carico del SSN), ricerca (sollecitando partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali), formazione (dei professionisti sanitari), informazione (a tutti i cittadini, promuovendo le attività dei portali nazionali e regionali, in particolare del portale inter-istituzionale malattierare.gov.it), registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare (ai fini della sorveglianza, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare).
Nel marzo 2017 si sono costituite le 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks – ERN) per le malattie rare. Si tratta di reti virtuali che riuniscono centri altamente specializzati collocati nei diversi Stati membri con lo scopo di favorire l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità e promuere la condivisione e la diffusione dell'expertise. Il ruolo cruciale che avrebbero assunto i pazienti è stato immediatamente riconosciuto in maniera formale all’interno delle ERN, spingendo la Federazione delle Associazioni Europee dei Pazienti (EURORDIS) ad una selezione di rappresentanti dei pazienti che erano disposti a impegnarsi per tutta la comunità delle persone con malattia rara. EURORDIS ha così creato 24 European Patients Advocacy Groups – ePAGs (Gruppi Europei di Rappresentanza dei pazienti) in cui le associazioni di pazienti di malattia rara e i loro Advocate potessero rappresentare la voce e il punto di vista dei malati rari (ciascuno per la propria rete), contribuendo all’implementazione delle ERN e dunque al loro successo. Grazie ad un percorso di formazione specifico e a una serie di webinar, condivisi oltre che con i coordinatori EURORDIS anche con i responsabili dei centri di coordinamento di ogni ERN, stanno cominciando a delinearsi infatti alcuni strumenti fondamentali e preziosi che contribuiranno a migliorare le cure e l’assistenza dei pazienti rari in Europa, come i percorsi per i pazienti, i registri, le linee guida. A livello nazionale si è costituito il Gruppo ePAGs Italiano (www.epag-italia.it), che oltre ad affiancarsi alla voce della Federazione europea, ha l’obiettivo di trasferire a livello nazionale quanto si sta già facendo a livello europeo e favorire l’integrazione dei centri ERN con la rete dei centri di competenza già esistente a livello regionale/nazionale.
No. In base alle norme vigenti, infatti, i medicinali sono classificati in: • fascia A - gratuiti per tutti gli assistiti • fascia A con Nota AIFA - gratuiti solo per le persone che si trovano nelle particolari condizioni indicate nella Nota • fascia C - a pagamento per tutti gli assistiti, compresi gli assistiti esenti per malattia cronica). • fascia H - farmaci di esclusivo uso ospedaliero utilizzabili solo in ospedale o che possono essere distribuiti dalle strutture sanitarie; Alcune Regioni, tuttavia, hanno autonomamente disposto l’erogazione gratuita di farmaci per malattia rara (farmaci di fascia C o H) o di altri prodotti, anche non classificati come farmaci, se inseriti nel piano terapeutico, utilizzando fondi propri in quanto si tratta di ulteriori livelli di assistenza. Per conoscere il dettaglio di questi provvedimenti è bene rivolgersi direttamente alla propria ASL o alla Regione di residenza.
Il codice di esenzione delle malattie rare è composto di sei caratteri (numeri e lettere) che, rispettando l'ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti: - il primo carattere è la lettera "R" che indica che la malattia è individuata come rara; - il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene; - il terzo carattere è costituito o da un numero, nel caso di una malattia singola, o dalla lettera "G", quando il codice si riferisce a un gruppo di malattie; - i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore
L’indennità di frequenza è una prestazione economica, erogata a domanda, a sostegno dell’inserimento scolastico e sociale dei minori con disabilità fino al compimento del 18° anno di età. Ha lo scopo di fornire un sostegno alle famiglie di minori invalidi che devono sostenere spese legate alla frequenza di una scuola, pubblica o privata, o di un centro specializzato per terapie o riabilitazione. Si può ottenere solo dopo il riconoscimento dell’invalidità civile. Poiché si tratta di una prestazione assistenziale concessa a chi si trova in uno stato di bisogno economico, per avere diritto all’indennità è necessario avere un reddito non superiore alle soglie previste annualmente dalla legge. La concessione dell’indennità di frequenza decorre dal primo giorno del mese successivo a quello di inizio del trattamento terapeutico o riabilitativo, ovvero del corso scolastico o di quello di formazione o di addestramento professionale. L’indennità decorre dal primo giorno del mese successivo alla presentazione della domanda e, comunque, non prima dell’inizio della frequenza dei corsi o dei trattamenti. La corresponsione del beneficio è limitata alla effettiva durata del trattamento o del corso e ha termine con il mese successivo a quello di cessazione della frequenza: la legge subordina il diritto all’indennità alla condizione dell’effettiva frequenza del corso o alla durata del trattamento terapeutico o riabilitativo. Qualora dagli accertamenti esperiti risulti che detta condizione non è soddisfatta, il beneficio può in ogni momento essere revocato. Per maggiori informazioni visitare il sito www.inps.it
I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket), con le risorse pubbliche raccolte attraverso la fiscalità generale (tasse). Tutte le Regioni devono garantire ai propri assistiti le prestazioni e i servizi inclusi nei LEA. Inoltre, ciascuna Regione, a condizione che si trovi in condizioni di equilibrio economico finanziario, può decidere di ampliare l’assistenza garantita ai propri cittadini residenti destinando ulteriori risorse ai cosiddetti “livelli ulteriori”, che vanno ad aggiungersi ai livelli essenziali. Può trattarsi di servizi o prestazioni destinate a specifiche categorie di malati o di disabili (farmaci, rimborsi spese, prestazioni specialistiche, ecc.) oppure rivolte alla generalità dei cittadini residenti. Le Regioni che si trovano in condizioni di disavanzo strutturale e che hanno sottoscritto un Piano di rientro dal deficit, non possono erogare “livelli ulteriori”. Per saperne di più e consultare la normativa di riferimento, visitare il sito del Ministero della Salute (http://www.salute.gov.it)
Le nuove disposizioni consentono ai cittadini di ottenere dal proprio medico il “Numero di ricetta elettronica” senza più la necessità di ritirare fisicamente, e portare in farmacia, il promemoria cartaceo. L’assistito potrà chiedere al medico il rilascio del promemoria dematerializzato ovvero l’acquisizione del Numero di Ricetta Elettronica tramite: - trasmissione del promemoria in allegato a messaggio di posta elettronica, laddove l’assistito indichi al medico prescrittore la casella di posta elettronica certificata (PEC) o quella di posta elettronica ordinaria (PEO); - comunicazione del Numero di Ricetta Elettronica con SMS o con applicazione per telefonia mobile che consente lo scambio di messaggi e immagini, laddove l’assistito indichi al medico prescrittore il numero di telefono mobile; - comunicazione telefonica da parte del medico prescrittore del Numero di Ricetta Elettronica laddove l’assistito indichi al medesimo medico il numero telefonico”
Ad oggi, la Sindrome da stanchezza cronica (CFS) non ha diritto ad un codice di esenzione né per malattia rara (allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017) né per malattia cronica (allegato 8 del DPCM 12 gennaio 2017). Tuttavia, sul territorio nazionale esistono alcune organizzazioni di pazienti, nate per tutelare i diritti delle persone con CFS. Se ne elencano di seguito alcune: - CFS/ME OdV (Stanchezza cronica/Encefalomielite mialgica) - sito: www.cfsme.it - e-mail: info@cfsme.it - Associazione CFS - sito: www.associazionecfs.com - e-mail: amcfs.onlus@gmail.com
Fra i vari proponenti, anche i cittadini e associazioni di pazienti possono avanzare richieste di inclusione, esclusione o aggiornamento delle prestazioni e dei servizi inclusi nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). La richiesta sarà esaminata dalla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell'appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale. Istruzioni e moduli specifici per l'invio della richiesta sono disponibili sulla pagina dedicata del portale del Ministero della Salute (http://www.salute.gov.it/portale/lea/dettaglioContenutiLea.jsp?lingua=italiano&id=5158&area=Lea&menu=aggLea.)
Orphanet (www.orpha.net) è un database europeo che ha l'obiettivo di fornire informazioni sulle malattie rare e servizi correlati. Le malattie presenti in questo database sono codificate con l'ORPHA code, un sistema originale di codifica, che, se integrato nei flussi informativi sanitari, potrebbe offrire maggiore visibilità alle malattie rare e facilitare le analisi epidemiologiche. Negli anni, l’ORPHA code è stato implementato per essere allineato con altri sistemi di classificazione (es. ICD-10, OMIM). Orphanet è stato fondato in Francia dall’INSERM (Istituto nazionale francese per la salute e la ricerca medica) nel 1997, diventando un progetto europeo a partire dal 2000, mediante lo stanziamento di fondi dedicati da parte della Commissione Europea e ha esteso gradualmente la sua rete a 40 paesi, inclusa l'Italia. Il database è accessibile gratuitamente in 8 lingue, incluso l'italiano. Le attività di Orphanet-Italia (orphanetitalia@opbg.net) sono coordinate dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.