Nel caso in cui non si è riusciti ad arrivare ad una diagnosi all’interno dei centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, il medico può sottoporre il caso e richiedere un consulto con altri specialisti a livello europeo alla Rete di Riferimento Europea (ERN) competente per la patologia o condizione clinica. L’elenco delle reti ERN è consultabile qui.
Nel caso in cui il medico sia già in contatto o all’interno di centro di eccellenza membro di una rete ERN, il professionista deve:
Puoi consultare le pagine dedicate della Commissione Europea e della Joint Action JARDIN per:
All’interno di ciascuna delle reti ERN sono attivamente coinvolti i rappresentanti dei pazienti a garanzia che l’assistenza e la ricerca siano incentrate sulle effettive necessità delle persone con malattie rare. A questo scopo si sono costituiti i gruppi europei di sostegno ai pazienti (ePAG- European Patient Advocacy Groups), che partecipano a:
I riferimenti dei rappresentanti degli ePAG sono presenti sui siti web di ogni ERN.
Le ERN svolgono un ruolo molto importante perché facilitano:
A beneficiare delle ERN sono sia i/le cittadini/e sia il mondo scientifico e sanitario. Le persone con malattie rare, a bassa prevalenza o complesse, infatti, attraverso le ERN hanno la possibilità di accedere più facilmente a competenze multidisciplinari in tutta Europa, mentre clinici e ricercatori/trici possono di entrare in contatto con reti strutturate che promuovono lo scambio di conoscenze, attraverso le consulenze virtuali, lo sviluppo di linee guida, le attività di ricerca e la formazione. I sistemi sanitari, infine, traggono beneficio dalle ERN grazie ad un migliore coordinamento delle cure e ad una ottimizzazione delle risorse.
Guarda il video dedicato.
In Italia, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce l'assistenza sanitaria come diritto costituzionale (art. 32), con responsabilità condivise tra lo Stato e le Regioni. Mentre lo Stato definisce i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), le Regioni sono responsabili della pianificazione e della fornitura di servizi, compresi quelli per le malattie rare e le condizioni complesse. Nel 2001, con il DM 279/2001, è stata istituita la Rete Nazionale Malattie Rare, struttura organizzativa per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia, e presentato l’elenco delle malattie rare (aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017 con l’aggiornamento dei LEA) che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (esenzione dal ticket). Il Decreto ha disciplinato anche le modalità di erogazione e prescrizione delle prestazioni sanitarie e ha istituito il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR). Il RNMR, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità, raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali e interregionali. Ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per le persone con malattie rare. Nel 2013 l'Italia dispone un Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), che delinea gli obiettivi istituzionali per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la ricerca. L'edizione più recente, PNMR 2023-2026, è stata approvata nel maggio 2023 e mira a rafforzare il coordinamento strategico tra gli sforzi regionali e nazionali, promuovere l'accesso all'assistenza e sostenere l'innovazione nel settore. Il nuovo Piano ha ulteriormente formalizzato l'organizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare, strutturata in Centri di Riferimento, Centri di Coordinamento Regionale e Centri di Eccellenza. Questi centri sono responsabili della diagnosi, del trattamento e dell'assistenza a lungo termine e sono organizzati a livello sia regionale che interregionale. Centri di eccellenza, partecipano alle reti di riferimento europee (ERN). Nonostante la variabilità regionale, il quadro dell'Italia mira a garantire un'assistenza coordinata, equa e di alta qualità alle persone affette da patologie rare e complesse. Da ricordare, infine, la prima Legge dedicata completamente a malattie rare e farmaci orfani, conosciuta come Legge 10 novembre 2021, n. 175 o testo Unico malattie rare. Il provvedimento mira a tutelare il diritto alla salute delle persone con malattia rara, garantendo uniformità di prestazioni, anche attraverso il coordinamento di un Comitato nazionale, sostenendo la ricerca e istituendo un Fondo di solidarietà. La legge, inoltre, prevede misure di supporto come il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato (PDTA), la disponibilità immediata dei farmaci orfani, incentivi fiscali per la ricerca e un fondo di solidarietà per l'inclusione sociale dei pazienti. Ad oggi (2025) tuttavia si è in attesa dei decreti attuativi che la rendano operativa.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nel maggio 2023, interviene su: prevenzione primaria (garantendo servizi di consulenza genetica, test genetici, azioni volte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio), diagnosi (promuovendo la riduzione dei tempi medi di diagnosi, dei tempi d’invio del paziente al centro competente, e gli screening neonatali e postnatali), percorsi assistenziali (che devono essere individualizzati e articolati tra i Centri di riferimento, gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio), trattamenti farmacologici (con la semplificazione dei percorsi di accesso ai farmaci e di rimborsabilità), trattamenti non farmacologici (spesso fondamentali per chi ha una malattia rara, diventano anch’essi a carico del SSN), ricerca (sollecitando partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali), formazione (dei professionisti sanitari), informazione (a tutti i cittadini, promuovendo le attività dei portali nazionali e regionali, in particolare del portale inter-istituzionale malattierare.gov.it), registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare (ai fini della sorveglianza, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare).
Nel marzo 2017 si sono costituite le 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks – ERN) per le malattie rare. Si tratta di reti virtuali che riuniscono centri altamente specializzati collocati nei diversi Stati membri con lo scopo di favorire l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità e promuere la condivisione e la diffusione dell'expertise. Il ruolo cruciale che avrebbero assunto i pazienti è stato immediatamente riconosciuto in maniera formale all’interno delle ERN, spingendo la Federazione delle Associazioni Europee dei Pazienti (EURORDIS) ad una selezione di rappresentanti dei pazienti che erano disposti a impegnarsi per tutta la comunità delle persone con malattia rara. EURORDIS ha così creato 24 European Patients Advocacy Groups – ePAGs (Gruppi Europei di Rappresentanza dei pazienti) in cui le associazioni di pazienti di malattia rara e i loro Advocate potessero rappresentare la voce e il punto di vista dei malati rari (ciascuno per la propria rete), contribuendo all’implementazione delle ERN e dunque al loro successo. Grazie ad un percorso di formazione specifico e a una serie di webinar, condivisi oltre che con i coordinatori EURORDIS anche con i responsabili dei centri di coordinamento di ogni ERN, stanno cominciando a delinearsi infatti alcuni strumenti fondamentali e preziosi che contribuiranno a migliorare le cure e l’assistenza dei pazienti rari in Europa, come i percorsi per i pazienti, i registri, le linee guida. A livello nazionale si è costituito il Gruppo ePAGs Italiano (www.epag-italia.it), che oltre ad affiancarsi alla voce della Federazione europea, ha l’obiettivo di trasferire a livello nazionale quanto si sta già facendo a livello europeo e favorire l’integrazione dei centri ERN con la rete dei centri di competenza già esistente a livello regionale/nazionale.