Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nel maggio 2023, interviene su: prevenzione primaria (garantendo servizi di consulenza genetica, test genetici, azioni volte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio), diagnosi (promuovendo la riduzione dei tempi medi di diagnosi, dei tempi d’invio del paziente al centro competente, e gli screening neonatali e postnatali), percorsi assistenziali (che devono essere individualizzati e articolati tra i Centri di riferimento, gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio), trattamenti farmacologici (con la semplificazione dei percorsi di accesso ai farmaci e di rimborsabilità), trattamenti non farmacologici (spesso fondamentali per chi ha una malattia rara, diventano anch’essi a carico del SSN), ricerca (sollecitando partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali), formazione (dei professionisti sanitari), informazione (a tutti i cittadini, promuovendo le attività dei portali nazionali e regionali, in particolare del portale inter-istituzionale malattierare.gov.it), registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare (ai fini della sorveglianza, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare).
Nel marzo 2017 si sono costituite le 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks – ERN) per le malattie rare. Si tratta di reti virtuali che riuniscono centri altamente specializzati collocati nei diversi Stati membri con lo scopo di favorire l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità e promuere la condivisione e la diffusione dell'expertise. Il ruolo cruciale che avrebbero assunto i pazienti è stato immediatamente riconosciuto in maniera formale all’interno delle ERN, spingendo la Federazione delle Associazioni Europee dei Pazienti (EURORDIS) ad una selezione di rappresentanti dei pazienti che erano disposti a impegnarsi per tutta la comunità delle persone con malattia rara. EURORDIS ha così creato 24 European Patients Advocacy Groups – ePAGs (Gruppi Europei di Rappresentanza dei pazienti) in cui le associazioni di pazienti di malattia rara e i loro Advocate potessero rappresentare la voce e il punto di vista dei malati rari (ciascuno per la propria rete), contribuendo all’implementazione delle ERN e dunque al loro successo. Grazie ad un percorso di formazione specifico e a una serie di webinar, condivisi oltre che con i coordinatori EURORDIS anche con i responsabili dei centri di coordinamento di ogni ERN, stanno cominciando a delinearsi infatti alcuni strumenti fondamentali e preziosi che contribuiranno a migliorare le cure e l’assistenza dei pazienti rari in Europa, come i percorsi per i pazienti, i registri, le linee guida. A livello nazionale si è costituito il Gruppo ePAGs Italiano (www.epag-italia.it), che oltre ad affiancarsi alla voce della Federazione europea, ha l’obiettivo di trasferire a livello nazionale quanto si sta già facendo a livello europeo e favorire l’integrazione dei centri ERN con la rete dei centri di competenza già esistente a livello regionale/nazionale.