Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nel maggio 2023, interviene su: prevenzione primaria (garantendo servizi di consulenza genetica, test genetici, azioni volte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio), diagnosi (promuovendo la riduzione dei tempi medi di diagnosi, dei tempi d’invio del paziente al centro competente, e gli screening neonatali e postnatali), percorsi assistenziali (che devono essere individualizzati e articolati tra i Centri di riferimento, gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio), trattamenti farmacologici (con la semplificazione dei percorsi di accesso ai farmaci e di rimborsabilità), trattamenti non farmacologici (spesso fondamentali per chi ha una malattia rara, diventano anch’essi a carico del SSN), ricerca (sollecitando partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali), formazione (dei professionisti sanitari), informazione (a tutti i cittadini, promuovendo le attività dei portali nazionali e regionali, in particolare del portale inter-istituzionale malattierare.gov.it), registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare (ai fini della sorveglianza, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare).