Una rete ERN è innanzitutto incentrata sull'assistenza sanitaria di alta specializzazione e deve dimostrare di possedere:
Predisposizione alla collaborazione con altri centri di eccellenza e con altre reti.
La Decisione Delegata stabilisce criteri che tutti i membri delle ERN devono soddisfare per raggiungere i seguenti obiettivi:
Nel caso in cui non si è riusciti ad arrivare ad una diagnosi all’interno dei centri di riferimento della Rete nazionale malattie rare, il medico può sottoporre il caso e richiedere un consulto con altri specialisti a livello europeo alla Rete di Riferimento Europea (ERN) competente per la patologia o condizione clinica. L’elenco delle reti ERN è consultabile qui.
Nel caso in cui il medico sia già in contatto o all’interno di centro di eccellenza membro di una rete ERN, il professionista deve:
Puoi consultare le pagine dedicate della Commissione Europea e della Joint Action JARDIN per:
A beneficiare delle ERN sono sia i/le cittadini/e sia il mondo scientifico e sanitario. Le persone con malattie rare, a bassa prevalenza o complesse, infatti, attraverso le ERN hanno la possibilità di accedere più facilmente a competenze multidisciplinari in tutta Europa, mentre clinici e ricercatori/trici possono di entrare in contatto con reti strutturate che promuovono lo scambio di conoscenze, attraverso le consulenze virtuali, lo sviluppo di linee guida, le attività di ricerca e la formazione. I sistemi sanitari, infine, traggono beneficio dalle ERN grazie ad un migliore coordinamento delle cure e ad una ottimizzazione delle risorse.
Guarda il video dedicato.
Per Rete di Riferimento Europea (European Reference Network – ERN) si intende una rete transfrontaliera che mette in collegamento operatori sanitari e centri di eccellenza nel settore dell’assistenza sanitaria altamente specializzata. Il suo scopo è quello di migliorare l’accesso alla diagnosi, al trattamento e all’assistenza di alta qualità per le persone che vivono con condizioni che richiedono una particolare concentrazione di risorse o competenze, indipendentemente da dove esse si trovino in Europa.
Per i professionisti sanitari che già collaborano all’interno di reti, le ERN formalizzano queste strutture e pratiche. Per chi invece non dispone di reti specialistiche, le ERN favoriscono la condivisione di competenze e conoscenze e supportano i fornitori di assistenza sanitaria, contribuendo a rendere più accessibili le prestazioni e ad avvicinarle ai servizi locali, regionali e nazionali. Attualmente esistono 24 ERN, istituite a norma della Direttiva 2011/24/UE, che forniscono consulenze virtuali tra esperti per offrire il miglior percorso assistenziale possibile alle persone con malattie rare o condizioni complesse in tutti gli Stati membri dell’UE e in Norvegia. Poiché si stima che oggi esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare distinte, non è realistico creare una ERN per ciascuna di esse: per questo le reti sono organizzate in gruppi tematici di patologie.
Le ERN promuovono la ricerca, la formazione dei professionisti sanitari e la diffusione di nuove conoscenze nel campo delle malattie rare e delle condizioni complesse in tutta Europa
In Italia, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce l'assistenza sanitaria come diritto costituzionale (art. 32), con responsabilità condivise tra lo Stato e le Regioni. Mentre lo Stato definisce i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), le Regioni sono responsabili della pianificazione e della fornitura di servizi, compresi quelli per le malattie rare e le condizioni complesse. Nel 2001, con il DM 279/2001, è stata istituita la Rete Nazionale Malattie Rare, struttura organizzativa per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia, e presentato l’elenco delle malattie rare (aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017 con l’aggiornamento dei LEA) che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (esenzione dal ticket). Il Decreto ha disciplinato anche le modalità di erogazione e prescrizione delle prestazioni sanitarie e ha istituito il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR). Il RNMR, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità, raccoglie dati provenienti da 20 registri regionali e interregionali. Ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per le persone con malattie rare. Nel 2013 l'Italia dispone un Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR), che delinea gli obiettivi istituzionali per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la ricerca. L'edizione più recente, PNMR 2023-2026, è stata approvata nel maggio 2023 e mira a rafforzare il coordinamento strategico tra gli sforzi regionali e nazionali, promuovere l'accesso all'assistenza e sostenere l'innovazione nel settore. Il nuovo Piano ha ulteriormente formalizzato l'organizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare, strutturata in Centri di Riferimento, Centri di Coordinamento Regionale e Centri di Eccellenza. Questi centri sono responsabili della diagnosi, del trattamento e dell'assistenza a lungo termine e sono organizzati a livello sia regionale che interregionale. Centri di eccellenza, partecipano alle reti di riferimento europee (ERN). Nonostante la variabilità regionale, il quadro dell'Italia mira a garantire un'assistenza coordinata, equa e di alta qualità alle persone affette da patologie rare e complesse. Da ricordare, infine, la prima Legge dedicata completamente a malattie rare e farmaci orfani, conosciuta come Legge 10 novembre 2021, n. 175 o testo Unico malattie rare. Il provvedimento mira a tutelare il diritto alla salute delle persone con malattia rara, garantendo uniformità di prestazioni, anche attraverso il coordinamento di un Comitato nazionale, sostenendo la ricerca e istituendo un Fondo di solidarietà. La legge, inoltre, prevede misure di supporto come il Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato (PDTA), la disponibilità immediata dei farmaci orfani, incentivi fiscali per la ricerca e un fondo di solidarietà per l'inclusione sociale dei pazienti. Ad oggi (2025) tuttavia si è in attesa dei decreti attuativi che la rendano operativa.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, approvato dalla Conferenza Stato-Regioni nel maggio 2023, interviene su: prevenzione primaria (garantendo servizi di consulenza genetica, test genetici, azioni volte alla riduzione o eliminazione dei fattori di rischio), diagnosi (promuovendo la riduzione dei tempi medi di diagnosi, dei tempi d’invio del paziente al centro competente, e gli screening neonatali e postnatali), percorsi assistenziali (che devono essere individualizzati e articolati tra i Centri di riferimento, gli ospedali ad essi collegati e le strutture sul territorio), trattamenti farmacologici (con la semplificazione dei percorsi di accesso ai farmaci e di rimborsabilità), trattamenti non farmacologici (spesso fondamentali per chi ha una malattia rara, diventano anch’essi a carico del SSN), ricerca (sollecitando partnership pubblico-private e un ampliamento della platea di soggetti da far accedere ai bandi nazionali e internazionali), formazione (dei professionisti sanitari), informazione (a tutti i cittadini, promuovendo le attività dei portali nazionali e regionali, in particolare del portale inter-istituzionale malattierare.gov.it), registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare (ai fini della sorveglianza, della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle malattie rare).
Nel marzo 2017 si sono costituite le 24 Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks – ERN) per le malattie rare. Si tratta di reti virtuali che riuniscono centri altamente specializzati collocati nei diversi Stati membri con lo scopo di favorire l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità e promuere la condivisione e la diffusione dell'expertise. Il ruolo cruciale che avrebbero assunto i pazienti è stato immediatamente riconosciuto in maniera formale all’interno delle ERN, spingendo la Federazione delle Associazioni Europee dei Pazienti (EURORDIS) ad una selezione di rappresentanti dei pazienti che erano disposti a impegnarsi per tutta la comunità delle persone con malattia rara. EURORDIS ha così creato 24 European Patients Advocacy Groups – ePAGs (Gruppi Europei di Rappresentanza dei pazienti) in cui le associazioni di pazienti di malattia rara e i loro Advocate potessero rappresentare la voce e il punto di vista dei malati rari (ciascuno per la propria rete), contribuendo all’implementazione delle ERN e dunque al loro successo. Grazie ad un percorso di formazione specifico e a una serie di webinar, condivisi oltre che con i coordinatori EURORDIS anche con i responsabili dei centri di coordinamento di ogni ERN, stanno cominciando a delinearsi infatti alcuni strumenti fondamentali e preziosi che contribuiranno a migliorare le cure e l’assistenza dei pazienti rari in Europa, come i percorsi per i pazienti, i registri, le linee guida. A livello nazionale si è costituito il Gruppo ePAGs Italiano (www.epag-italia.it), che oltre ad affiancarsi alla voce della Federazione europea, ha l’obiettivo di trasferire a livello nazionale quanto si sta già facendo a livello europeo e favorire l’integrazione dei centri ERN con la rete dei centri di competenza già esistente a livello regionale/nazionale.
I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio sanitario nazionale (SSN) è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket), con le risorse pubbliche raccolte attraverso la fiscalità generale (tasse). Tutte le Regioni devono garantire ai propri assistiti le prestazioni e i servizi inclusi nei LEA. Inoltre, ciascuna Regione, a condizione che si trovi in condizioni di equilibrio economico finanziario, può decidere di ampliare l’assistenza garantita ai propri cittadini residenti destinando ulteriori risorse ai cosiddetti “livelli ulteriori”, che vanno ad aggiungersi ai livelli essenziali. Può trattarsi di servizi o prestazioni destinate a specifiche categorie di malati o di disabili (farmaci, rimborsi spese, prestazioni specialistiche, ecc.) oppure rivolte alla generalità dei cittadini residenti. Le Regioni che si trovano in condizioni di disavanzo strutturale e che hanno sottoscritto un Piano di rientro dal deficit, non possono erogare “livelli ulteriori”. Per saperne di più e consultare la normativa di riferimento, visitare il sito del Ministero della Salute (http://www.salute.gov.it)
Le nuove disposizioni consentono ai cittadini di ottenere dal proprio medico il “Numero di ricetta elettronica” senza più la necessità di ritirare fisicamente, e portare in farmacia, il promemoria cartaceo. L’assistito potrà chiedere al medico il rilascio del promemoria dematerializzato ovvero l’acquisizione del Numero di Ricetta Elettronica tramite: - trasmissione del promemoria in allegato a messaggio di posta elettronica, laddove l’assistito indichi al medico prescrittore la casella di posta elettronica certificata (PEC) o quella di posta elettronica ordinaria (PEO); - comunicazione del Numero di Ricetta Elettronica con SMS o con applicazione per telefonia mobile che consente lo scambio di messaggi e immagini, laddove l’assistito indichi al medico prescrittore il numero di telefono mobile; - comunicazione telefonica da parte del medico prescrittore del Numero di Ricetta Elettronica laddove l’assistito indichi al medesimo medico il numero telefonico”
Esiste una Rete nazionale malattie rare, istituita con il Decreto Ministeriale 279/2001, e composta da presidi accreditati (cioè ospedali, policlinici universitari e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico - IRCCS) per la diagnosi e il trattamento, la prevenzione e la sorveglianza delle malattie rare. I presidi rappresentano un punto di riferimento per tutti i cittadini che hanno o sospettano di avere una malattia rara. Tali strutture sono identificate e accreditate da ogni regione con specifico atto normativo e sono dislocate su tutto il territorio nazionale. Per trovare i presidi accreditati è possibile consultare i siti internet delle Regioni o l’elenco completo o suddiviso per regioni nella sezione dedicata di questo portale. Per maggiori informazioni contattare il Telefono Verde Malattie Rare al numero gratuito 800896949
Per “presidio accreditato” si intende una struttura, preferibilmente ospedaliera, dove il paziente può recarsi per ricevere la formulazione della diagnosi, la certificazione della propria patologia e il trattamento. Ogni presidio deve essere appositamente individuato dalle Regioni (tramite specifico atto normativo), tra quelli in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nella cura di singole malattie o gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ad esempio per la gestione delle emergenze e per la diagnosi biochimica, genetica e molecolare (art. 2, comma 2, d.m. n. 279/2001). I presidi sono importanti nodi della Rete nazionale malattie rare, operano secondo protocolli clinici concordati e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia per la presa in carico e la gestione del trattamento. Con l'attivazione delle reti di Riferimento Europee per le malattie rare (European Reference Network - ERN), i presidi si stanno adeguando ai nuovi requisiti previsti dalle raccomandazioni dell’Unione Europea, in modo tale da poter svolgere anche l’azione di centri di expertise e candidarsi a partecipare alle suddette ERN.
Possono fare richiesta di un codice di esenzione per malattia rara tutti gli assistiti del Servizio Sanitario Nazionale ai quali è stata diagnosticata e certificata, presso un presidio della Rete nazionale malattie rare accreditato per la patologia in oggetto, se elencata dell'Allegato 7 del Decreto Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017. I codici di esenzione inclusi nell'Allegato 7 sono validi su tutto il territorio italiano (non sono validi all'estero). Il tesserino di esenzione ha validità illimitata, a meno di specifiche indicazioni indicate nel momento del rilascio ( es.: esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi).