MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione

Codice esenzione

Capitolo

Sinonimi LEA

Sinonimi Orphanet

AICA-ribosiduria

5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria

Deficit di ATIC

ALG1-CDG

CDG-Ik

CDG1K

Deficit di mannosiltransferasi 1

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1k

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ik

Sindrome CDG, tipo Ik

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ik

ALG11-CDG

CDG-Ip

CDG1P

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1p

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ip

Sindrome CDG, tipo Ip

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ip

ALG12-CDG

CDG-Ig

CDG1G

Deficit di mannosiltransferasi 8

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ig

Sindrome CDG, tipo Ig

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ig

ALG13-CDG

CDG-Is

CDG1S

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1s

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Is

Sindrome CDG, tipo Is

ALG2-CDG

CDG-Ii

CDG1I

Deficit di mannosiltransferasi 2

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii

Sindrome CDG, tipo Ii

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ii

ALG3-CDG

CDG-Id

CDG1D

Deficit di mannosiltransferasi 6

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id

Sindrome CDG, tipo Id

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Id

ALG6-CDG

CDG-Ic

CDG1C

Deficit di glucosiltransferasi 1

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic

Disturbo congenito della glisosilazione, tipo 1c

Sindrome CDG, tipo Ic

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ic

ALG8-CDG

CDG-Ih

CDG1H

Deficit di glucosiltransferasi 2

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih

Sindrome CDG, tipo Ih

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih

ALG9-CDG

CDG-IL

CDG1L

Deficit di mannosiltransferasi 7-9

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L

Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IL

Sidrome CDG, tipo IL

Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IL

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

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