MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni
Malattia articolare di Mseleni
Nanismo - ritardo mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina
Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida
Nanismo - vertebre alte
Nanismo a testa di uccello, tipo Montreal
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia
Sindrome di Reardon-Hall-Slaney
Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt
Sindrome di Nievergelt
Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer
Displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer
Sindrome di Reinhardt-Pfeiffer
Nanismo micromelico letale, tipo McAlister-Crane
Sindrome di Mcalister-Crane
Nanismo Mulibrey
Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa
Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) RNG092 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipi I e III
MOPD, tipi I e III
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Crachami
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Taybi-Linder
Sindrome di Taybi-Linder
Nanismo osteoglofonico
Nanismo parastremmatico
Nanismo primordiale microcefalico
Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335
Nanismo primordiale microcefalico, tipo Walsh
Nanismo primordiale microcefalico, tipo Alazami
Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber