In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | |
|---|---|---|---|---|---|
| Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo |
|
|
|||
| Obesità da deficit congenito di leptina |
|
|
|||
| Obesità da deficit del recettore della leptina |
|
|
|||
| Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4 |
|
|
|||
| Obesità da deficit di CEP19 |
|
|
|||
| Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina |
|
|
|||
| Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1 |
|
|
|||
| Obesità da deficit di SIM1 |
|
|
|||
| Obesità genetica |
|
|
|||
| Obesità non sindromica genetica |
|
|
|||
| Obesità sindromica |
|
|
|||
| Obesity due to congenital leptin resistance |
|
|
|||
| Oblique facial cleft |
|
|
|||
| Occhio cistico congenito |
|
|
|||
| Occlusione arteriosa periferica acuta |
|
|
|||
| Occlusione della vena centrale della retina |
|
|
|||
| Occlusione della vena epatica - immunodeficienza |
|
|
|||
| Oculo-trico-displasia |
|
|
|||
| Odonto-onico-displasia con alopecia |
|
|
|||
| Odontodisplasia regionale |
|
|