| MACRODATTILIA PIK3CA CORRELATA |
RNG093 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| Malattia dello spettro dell'iperaccrescimento correlata a PIK3CA |
| Sindrome da iperaccrescimento correlato a PIK3CA |
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| MALATTIA DI KAWASAKI (limitatamente alle classi di rischio AHA III-IV-V ) |
RG0041 |
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO |
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| Sindrome linfo-cutaneo-mucosa |
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| MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
RNG261 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| Malattia renale cistica genetica |
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| MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE |
RHG010 |
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO |
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| Pneumopatia interstiziale |
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| MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
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| Atassia spinocerebellare |
| Atassia cerebellare, autosomica dominante |
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| MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0190 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| MAN1B1-CDG |
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| Sindrome deficit cognitivo-obesità del tronco |
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| MGAT2-CDG |
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| CDG-IIa |
| CDG2A |
| Deficit di N-acetilglucosaminiltransferasi 2 |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIa |
| Sindrome CDG, tipo IIa |
| Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIa |
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| MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
RGG010 |
MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO |
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| Microangiopatia trombotica |
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| MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
RN0020 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
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| MPDU1-CDG |
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| CDG-If |
| CDG1F |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If |
| Sindrome CDG, tipo If |
| Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If |
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| MPI-CDG |
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| CDG-Ib |
| CDG1B |
| Deficit di fosfomannosio isomerasi |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b |
| Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib |
| Sindrome CDG, tipo Ib |
| Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib |
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| MSH3-related attenuated familial adenomatous polyposis |
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| MYO5B-related progressive familial intrahepatic cholestasis |
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| Macroaneurisma arterioso retinico familiare |
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| FRAM |
| Macroaneurisma arterioso retinico e stenosi polmonare sopravalvolare |
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| Macrocefalia - bassa statura - paraplegia |
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| Sindrome di Volcke-Soekarman |
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| Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi |
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| Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome |
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| Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome |
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