MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
LCAD
LEUCODISTROFIE RFG010 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
Leucodistrofia
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI RGG020 MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
Malformazione linfatica tronculare
Linfedema primitivo
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA RN0050 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Labio/palatoschisi
FLP
Labiopalatoschisi alveolare
Schisi labio/alveolo/palatina
Schisi labiopalatina
Labiopalatoschisi - malrotazione - cardiopatia
Sindrome di McPherson Clemens
Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale
Sindrome di Lowry-Yong
Labioschisi - retinopatia
Sindrome di Ausems-Wittebol Post-Hennekam
Labioschisi isolata
Laminopatia
Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati
Laminopatia con invecchiamento precoce
Laminopatia con lipodistrofia
Laminopatia con neuropatia periferica
Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante
Laringocele
Laringomalacia congenita
Larva migrans cutanea
Lateral facial cleft
Latosterolosi
Deficit di sterolo C5-desaturasi