MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Saccaropinuria
Deficit di saccaropina deidrogenasi
Iperlisinemia, tipo II
Salmonellosi non tifoide invasiva
Sarcocistosi
Sarcosporidiosi
Sarcoidosi RH0011 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann
Malattia di Boeck
Sarcoidosi a esordio precoce
Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate
Sarcoma a cellule interdigitate
Sarcoma a cellule reticolari
Sarcoma a cellule dendritiche non specificato in altro modo
Sarcoma a cellule di Langerhans
Sarcoma a cellule follicolari dendritiche
Sarcoma alveolare dei tessuti molli
Sarcoma alveolare delle parti molli
Sarcoma dei mastociti
Sarcoma dei tessuti molli
Sarcoma delle parti molli
Tumore maligno dei tessuti molli
Tumore mesenchimale maligno
Sarcoma del corpo uterino
Sarcoma della cervice dell utero
Sarcoma cervicale
Tumore cervicale mesenchimale maligno
Tumore mesenchimale maligno della cervice dell utero
Sarcoma di Ewing
Sarcoma di Kaposi
Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato
Sarcoma embrionale del fegato
Sarcoma indifferenziato del fegato
UES
Sarcoma epitelioide
Sarcoma extra-scheletrico di Ewing
EOE
Sarcoma extra-osseo di Ewing
Tumore extra-osseo di Ewing
Tumore extra-scheletrico di Ewing
Sarcoma istiocitico