SHORT sindrome |
RN0730 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete |
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande |
Sindrome SHORT |
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SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
RN1670 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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Sindrome degli pterigi multipli |
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SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN |
RFG060 |
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO |
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CMTX |
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X |
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SINDROME IDROLETALE |
RNG011 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROME LEOPARD |
RN1530 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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Lentigginosi cardiomiopatica |
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple |
Sindrome familiare da lentiggini multiple |
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SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE |
RNG142 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
RCG020 |
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE |
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SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
RCG161 |
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO |
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Sindrome autoinfiammatoria |
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SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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AMC |
Amioplasia congenita |
Artromiodisplasia congenita |
Miodisplasia |
Artrogriposi multipla congenita |
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SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
RNG030 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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Craniosinostosi sindromica |
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SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
RNG151 |
MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO |
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SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
RNG080 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
RCG082 |
MALATTIE DEL METABOLISMO |
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CDS |
Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
Sindrome della biosintesi dell |
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SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
RNG090 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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Riarrangiamento cromosomico complesso |
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SINDROMI DI WAARDENBURG |
RNG095 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA |
RHG011 |
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO |
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SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG091 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
RNG093 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG121 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
RNG092 |
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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