MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
SHORT sindrome RN0730 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete
Sindrome di Aarskog-Ose-Pande
Sindrome SHORT
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI RN1670 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Sindrome degli pterigi multipli
SINDROME DI ROSENBERG-CHUTORIAN RFG060 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
CMTX
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all X
SINDROME IDROLETALE RNG011 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Idroletale
SINDROME LEOPARD RN1530 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Lentigginosi cardiomiopatica
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome familiare da lentiggini multiple
SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE RNG142 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Sindrome adrenogenitale
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI RCG161 MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
Sindrome autoinfiammatoria
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
AMC
Amioplasia congenita
Artromiodisplasia congenita
Miodisplasia
Artrogriposi multipla congenita
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI RNG030 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Craniosinostosi sindromica
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA RNG151 MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) RNG080 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA RCG082 MALATTIE DEL METABOLISMO
CDS
Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Sindrome della biosintesi dell
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI RNG090 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Riarrangiamento cromosomico complesso
SINDROMI DI WAARDENBURG RNG095 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
Sindrome di Waardenburg
SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA RHG011 MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE RNG091 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO RNG093 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE RNG121 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE RNG092 MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE