MALATTIE RARE

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.

Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.

Elenco alfabetico delle malattie rare

Denominazione Codice esenzione Capitolo Sinonimi LEA Sinonimi Orphanet
Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria
Eccesso apparente di mineralcorticoidi
Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2
Sindrome di Ulick
Echinococcosi alveolare
Ectasia del padiglione destro
Ectasia del padiglione sinistro
Ectopia Cordis
Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia
Sindrome di Noble-Bass-Sherman
Ectopia del cristallino isolata
Ectopia del cristallino familiare
Ectopia del cristallino sindromica
Ectopia lentis genetica sindromica
Ectopia lentis sindromica
Ectopia tiroidea
Ectrodattilia - displasia ectodermica - palatoschisi RN0880 MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
Sindrome EEC
Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi
Sindrome EEC
Ectrodattilia - displasia ectodermica - sindrome legata a labiopalatoschisi
Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi
Sindrome EEC senza labiopalatoschisi
Ectrodattilia - palatoschisi
Sindrome ECP
Ectrodattilia - paraplegia spastica - ritardo mentale
Sindrome di Jancar
Ectrodattilia - polidattilia
Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia
Sindrome di Kasznica-Carlson-Coppedge
Ectrodattilia con/senza altri segni clinici
Ectropion congenito