In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | ||||||
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| DDOST-CDG |
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| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
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| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI | RCG077 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DEGENERAZIONI DELLA CORNEA | RFG130 | MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO |
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| DIA, tipo ostium primum |
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| DIA, tipo seno venoso |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI | RCG085 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI | RCG076 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME | RCG102 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME | RCG110 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE | RCG120 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI | RCG040 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO | RCG100 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO | RCG093 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D | RCG094 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO | RCG101 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI | RNG251 | MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI | RCG075 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE | RCG078 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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