In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare, le associazioni e altre informazioni di interesse. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017 sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell'elenco del DPCM 2017 che danno diritto all'esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell'allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
| Denominazione | Codice esenzione | Capitolo | Sinonimi LEA | Sinonimi Orphanet | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Dacrioadenite e sialoadenite IgG4-correlate |
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| Dacriocistite - osteopoichilosi |
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| Danno cerebrale ischemico e ipossico neonatale |
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| DDOST-CDG |
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| Deelzione parziale del braccio corto del cromosoma 12 |
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| DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
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| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | MALATTIE DEL METABOLISMO |
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| Deficienza di ACTH | RC0010 | MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE |
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| Deficit acquisito degli ormoni pituitari, escluso il craniofaringioma |
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| Deficit acquisito del fattore II |
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| Deficit acquisito della proteina S |
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| Deficit cognitivo - alacrimia - acalasia |
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| Deficit cognitivo - cataratta - calcificazione del padiglione dell orecchio - miopatia |
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| Deficit cognitivo - cataratta - cifosi |
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| Deficit cognitivo - ipotonia - spasticità - disturbo del sonno |
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| Deficit cognitivo - obesità - malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali |
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| Deficit cognitivo FRAXE |
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| Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva |
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| Deficit cognitivo legato all X - cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia |
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| Deficit cognitivo legato all X - dismorfismi - atrofia cerebrale |
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