MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Albinismo,
Ipervalinemia,
Cistinosi,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Istidinemia,
Iperglicinemia non chetotica,
Metilmalonico aciduria,
Omocistinuria,
Leucinosi,
Malattia di Hartnup,
Iperornitinemia,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Tirosinemia,
Cistinuria,
Glutarico aciduria,
Alcaptonuria,
Iperprolinemia,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
