MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Metilmalonico aciduria,
Istidinemia,
Tirosinemia,
Omocistinuria,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Iperornitinemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Cistinuria,
Ipervalinemia,
Cistinosi,
Alcaptonuria,
Albinismo,
Glutarico aciduria,
Iperglicinemia non chetotica,
Iperprolinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
