MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Cistinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Leucinosi,
Malattia di Hartnup,
Ipervalinemia,
Omocistinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Metilmalonico aciduria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Iperornitinemia,
Iperprolinemia,
Glutarico aciduria,
Istidinemia,
Alcaptonuria,
Tirosinemia,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Cistinosi,
Albinismo,
Intolleranza alle proteine con lisinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
