MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Ipervalinemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Iperglicinemia non chetotica,
Cistinosi,
Iperprolinemia,
Metilmalonico aciduria,
Cistinuria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Glutarico aciduria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Tirosinemia,
Omocistinuria,
Albinismo,
Leucinosi,
Malattia di Hartnup,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Alcaptonuria,
Iperornitinemia,
Istidinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
