MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Istidinemia,
Tirosinemia,
Omocistinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Metilmalonico aciduria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Alcaptonuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Cistinuria,
Iperornitinemia,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Iperprolinemia,
Albinismo,
Glutarico aciduria,
Cistinosi,
Ipervalinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
