MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Cistinosi,
Glutarico aciduria,
Albinismo,
Leucinosi,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Iperornitinemia,
Alcaptonuria,
Tirosinemia,
Metilmalonico aciduria,
Omocistinuria,
Malattia di Hartnup,
Iperglicinemia non chetotica,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Cistinuria,
Istidinemia,
Iperprolinemia,
Ipervalinemia,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
