MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Alcaptonuria,
Iperornitinemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Malattia di Hartnup,
Tirosinemia,
Cistinosi,
Glutarico aciduria,
Istidinemia,
Omocistinuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Metilmalonico aciduria,
Iperglicinemia non chetotica,
Albinismo,
Ipervalinemia,
Leucinosi,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Cistinuria,
Iperprolinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
