MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Metilmalonico aciduria,
Cistinosi,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Glutarico aciduria,
Alcaptonuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Omocistinuria,
Cistinuria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Ipervalinemia,
Istidinemia,
Tirosinemia,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Iperprolinemia,
Iperornitinemia,
Albinismo
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
