MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Iperprolinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Leucinosi,
Ipervalinemia,
Cistinuria,
Istidinemia,
Metilmalonico aciduria,
Glutarico aciduria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Alcaptonuria,
Malattia di Hartnup,
Albinismo,
Cistinosi,
Omocistinuria,
Iperornitinemia,
Tirosinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
