MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Glutarico aciduria,
Iperglicinemia non chetotica,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Istidinemia,
Alcaptonuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Albinismo,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Metilmalonico aciduria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Tirosinemia,
Malattia di Hartnup,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Ipervalinemia,
Iperprolinemia,
Cistinosi,
Iperornitinemia,
Cistinuria,
Leucinosi,
Omocistinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
