MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Cistinosi,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Cistinuria,
Istidinemia,
Tirosinemia,
Malattia di Hartnup,
Glutarico aciduria,
Alcaptonuria,
Leucinosi,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Omocistinuria,
Albinismo,
Iperornitinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Ipervalinemia,
Iperglicinemia non chetotica,
Iperprolinemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Metilmalonico aciduria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
