MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Albinismo,
Iperornitinemia,
Iperprolinemia,
Metilmalonico aciduria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Alcaptonuria,
Ipervalinemia,
Tirosinemia,
Cistinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Leucinosi,
Malattia di Hartnup,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Omocistinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Istidinemia,
Glutarico aciduria,
Cistinosi
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
