MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Tirosinemia,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Iperglicinemia non chetotica,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Ipervalinemia,
Iperprolinemia,
Iperornitinemia,
Metilmalonico aciduria,
Albinismo,
Glutarico aciduria,
Omocistinuria,
Cistinosi,
Cistinuria,
Istidinemia,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Alcaptonuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
