MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Albinismo,
Omocistinuria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Glutarico aciduria,
Istidinemia,
Iperornitinemia,
Tirosinemia,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Ipervalinemia,
Iperprolinemia,
Cistinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Cistinosi,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Metilmalonico aciduria,
Alcaptonuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
