MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Leucinosi,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Cistinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Glutarico aciduria,
Iperprolinemia,
Alcaptonuria,
Metilmalonico aciduria,
Omocistinuria,
Albinismo,
Istidinemia,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Malattia di Hartnup,
Cistinosi,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Iperornitinemia,
Ipervalinemia,
Tirosinemia,
Iperglicinemia non chetotica
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
