MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Albinismo,
Metilmalonico aciduria,
Omocistinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Iperglicinemia non chetotica,
Cistinosi,
Leucinosi,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Alcaptonuria,
Ipervalinemia,
Glutarico aciduria,
Cistinuria,
Iperprolinemia,
Istidinemia,
Tirosinemia,
Iperornitinemia,
Malattia di Hartnup,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019