MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Cistinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Iperglicinemia non chetotica,
Albinismo,
Glutarico aciduria,
Alcaptonuria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Cistinosi,
Ipervalinemia,
Iperprolinemia,
Omocistinuria,
Iperornitinemia,
Metilmalonico aciduria,
Istidinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Malattia di Hartnup,
Leucinosi,
Tirosinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019