MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Metilmalonico aciduria,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Tirosinemia,
Iperprolinemia,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Malattia di Hartnup,
Iperglicinemia non chetotica,
Iperornitinemia,
Alcaptonuria,
Cistinuria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Istidinemia,
Ipervalinemia,
Albinismo,
Omocistinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Leucinosi,
Cistinosi,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Glutarico aciduria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
