MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Istidinemia,
Metilmalonico aciduria,
Albinismo,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Ipervalinemia,
Glutarico aciduria,
Alcaptonuria,
Malattia di Hartnup,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Iperglicinemia non chetotica,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Cistinuria,
Cistinosi,
Leucinosi,
Iperornitinemia,
Tirosinemia,
Iperprolinemia,
Omocistinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
