MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Metilmalonico aciduria,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Omocistinuria,
Alcaptonuria,
Iperornitinemia,
Ipervalinemia,
Istidinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Tirosinemia,
Iperprolinemia,
Albinismo,
Leucinosi,
Iperglicinemia non chetotica,
Glutarico aciduria,
Malattia di Hartnup,
Cistinosi,
Cistinuria
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
