MALATTIE RARE
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Esempi
Albinismo,
Malattia di Hartnup,
Metilmalonico aciduria,
Intolleranza alle proteine con lisinuria,
Iperprolinemia,
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia,
Omocistinuria,
Iperglicinemia non chetotica,
Glutarico aciduria,
Leucinosi,
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata,
Ipervalinemia,
Sindrome da malassorbimento di metionina,
Cistinuria,
Iperornitinemia,
Cistinosi,
Tirosinemia,
Alcaptonuria,
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria,
Istidinemia
- Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
