MALATTIE RARE

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Capitolo Codice esenzione Malattia e/o Gruppo Sinonimi Esempi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Abetalipoproteinemia
Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote
Malattia di Bassen-Kornzweig
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0120 Aceruloplasminemia congenita
Deficit ereditario di ceruloplasmina
Aceruloplasminemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG084 Acidemia pipecolica
Iperpipecolatemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RF0120 Adrenoleucodistrofia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG084 Adrenoleucodistrofia neonatale
NALD
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG084 Adrenoleucodistrofia X-linked
ALD
ALD legata all X
X-ALD
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Albinismo
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Alcaptonuria
Deficit di acido omogentisico ossidasi
Ocronosi ereditaria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Alfa-mannosidosi
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Aciduria organica
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Malattia lisosomiale
Sindrome di Austin
Malattia di Farber
Malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Wolman
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - CODICE RFG040)
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
Malattia del metabolismo energ
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
Amiloidosi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Argininemia
Deficit di arginasi
Iperargininemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Argininsuccinico aciduria
Deficit della liasi dell acido argininosuccinico
Deficit di ASA
Deficit di ASL
Deficit di argininosuccinasi
Deficit di argininosuccinato liasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0130 Atransferrinemia congenita
Congenital atransferrinemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RF0300 Atrofia ottica di Leber
Neuropatia ottica ereditaria d
LHON
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Beta-Mannosidosi
Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale
Beta-Mannosidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0230 Calcinosi tumorale
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
Ceroidolipofuscinosi neuronale
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Cistinosi
Deficit del trasportatore della cistina
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Cistinuria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Citrullinemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG084 Condrodisplasia punctata rizomelica
RCDP
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
AE
AEZ
Deficit ereditario dello zinco
Acrodermatite enteropatica
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG083 Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
Encefalopatia epilettica con d
Deficit del trasportatore mito
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG093 Deficit congenito di cobalamina C
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Deficit di CblC
Deficit di cobalamina C
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Deficit congenito di lattasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG076 Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit della piruvato deidrog
Deficit della PDH fosfatasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
CSID
Intolleranza ai disaccaridi
Intollerenza congenita al sucrosio
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d
Deficit di LCHAD
LCHADD
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG095 Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato
Deficit di PNPO
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di ACADS
Deficit di SCAD
SCADD
Deficit di acil-CoA deidrogena
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di ACADM
Deficit di MCAD
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
MCADD
Deficit di acil-CoA deidrogena
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di VLCAD
VLCADD
Deficit di acil-CoA deidrogena
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG075 Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit di beta-chetotiolasi
Aciduria alfa-metilacetoacetica
Deficit di 3-chetotiolasi
Deficit di 3-ossotiolasi
Deficit di T2
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi
Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG092 Deficit di biotinidasi
Deficit di BTD
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
CPS1D
Deficit di CPS1
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG077 DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
Deficit isolato della citocrom
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale
Deficit isolato di COX
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG072 Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG085 Deficit di dopamina beta-idrossilasi
Deficit di noradrenalina
Deficit di norepinefrina
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG082 Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
Deficit di guanidinoacetato me
Deficit di GAMT
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Deficit di NAGS
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit di OCT
Deficit di OTC
Deficit di ornitina transcarbamilasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Deficit di LPL
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
Difetto del metabolismo del rame
Malattia di Wilson
Sindrome di Menkes
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
Abetalipoproteinemia
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Ipobetalipoproteinemia
Malattia di Tangier
Ipertrigliceridemia familiare
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
Porfirie
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Cistinosi
Omocistinuria
Cistinuria
Alcaptonuria
Malattia di Hartnup
Leucinosi
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperglicinemia non chetotica
Istidinemia
Iperornitinemia
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Metilmalonico aciduria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Ipervalinemia
Tirosinemia
Glutarico aciduria
Iperprolinemia
Albinismo
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Sindrome da malassorbimento di metionina
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
Malattia del metabolismo dei carboidrati
Galattosemia
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Malattia da corpi di poliglucosano
Difetti del trasporto del glucosio
Glicogenosi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito di lattasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro
Atransferrinemia congenita
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Emocromatosi ereditaria
Aceruloplasminemia congenita
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina
Deficit congenito di cobalamina C
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
Difetti del metabolismo della vitamina D
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
Difetto del metabolismo dello zinco
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
Difetto della fosforilazione o
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Sindrome MELAS
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome MERRF
Atrofia ottica di Leber
Sindrome di Pearson
Malattia di Alpers
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER CODICE RN1760)
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
Difetto isolato di un compless
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
Deficit di biotinidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
Malattia da deposito di lipidi
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Difetti del trasporto del glucosio
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
Mitochondrial oxidative phosph
Malattia di Leigh
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG100 Emocromatosi ereditaria
Malattia da sovraccarico di ferro
Emocromatosi ereditaria rara
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Fucosidosi
Deficit di alfa-L-fucosidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Galattosemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Galattosialidosi
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi
Sindrome di Goldberg
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG030 GANGLIOSIDOSI
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Glicogenosi
GSD
Malattia da deposito di glicogeno
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Glutarico aciduria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Intolleranza alle proteine con lisinuria
Aminoaciduria bibasica, tipo 2
IPL
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Intolleranza ereditaria al fruttosio
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
Fruttosemia ereditaria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Iperglicinemia non chetotica
Encefalopatia da glicina
NKA
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG061 Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG103 Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Iperornitinemia
Deficit di ornitina aminotransferasi
HOGA
Atrofia girata della coroide e della retina
Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Deficit del trasportatore dell ornitina
Deficit di ORNT1
Sindrome HHH
Sindrome della tripla H
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Iperprolinemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Ipertrigliceridemia familiare
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Ipervalinemia
Aciduria metacrilica
Deficit di HIBCH
Difetto del metabolismo della valina
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Ipobetalipoproteinemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0160 Ipofosfatasia
HPP
Malattia di Rathburn
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG103 Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
HOMG2
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata
Ipomagnesemia renale, tipo 2
Perdita renale di magnesio isolata
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Istidinemia
Deficit di HAL
Deficit di HIS
Deficit di istidasi
Deficit di istidina ammonio-liasi
Iperistidinemia
Istidinuria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Leucinosi
Chetoaciduria a catena ramificata
Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Deficit di BCKD
Deficit di BCKDH
MSUD
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG010 Leucodistrofia metacromatica
Deficit di arilsulfatasi A
MLD
MALATTIE DEL METABOLISMO LIPIDOSI MUSCOLARE
Miopatia da accumulo di lipidi
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
BSCL
Diabete lipoatrofico
GCL
Lipodistrofia generalizzata congenita
Sindrome di Berardinelli-Seip
Sindrome di Brunzell
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia di Salla
Malattia da deposito di acido
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG060 Malattia da corpi di poliglucosano
APBD
MALATTIE DEL METABOLISMO RF0010 Malattia di Alpers
Sindrome di Alpers
Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers
Sindrome di Alpers-Huttenloche
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG020 Malattia di Batten
JNCL
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
Malattia di Spielmeyer-Vogt
NCL giovanile
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0090 Malattia di Dercum
Neurolipomatosi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 Malattia di Fabry
Angiocheratoma corporis diffusum
Angiocheratoma diffuso
Deficit di alfa-galattosidasi A
FD
Malattia di Anderson-Fabry
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0100 Malattia di Farber
Deficit di ceramidasi
Lipogranulomatosi di Farber
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 Malattia di Gaucher
Deficit di acido beta-glucosidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Malattia di Hartnup
Aminoaciduria, tipo Hartnup
Sindrome di Hartnup
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG010 Malattia di Krabbe
Deficit di GALC
Deficit di galattocerebrosidasi
Deficit di galattosilceramidasi
Leucodistrofia a cellule globoidi
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG020 Malattia di Kufs
ANCL
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto
NCL dell adulto
MALATTIE DEL METABOLISMO RF0030 Malattia di Leigh
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta
Sindrome di Leigh
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Malattia di Morquio
Mucopolisaccaridosi, tipo 4
MPS4
MPSIV
Mucopolisaccaridosi, tipo IV
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 Malattia di Niemann-Pick, tipo A
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 Malattia di Niemann-Pick, tipo B
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG080 Malattia di Niemann-Pick, tipo C
MALATTIE DEL METABOLISMO RFG060 Malattia di Refsum
Deficit di acido fitanico ossidasi
HMSN 4
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Malattia di Schindler
Deficit di NAGA
Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG070 Malattia di Tangier
Analfalipoproteinemia
Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP
Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0150 Malattia di Wilson
Degenerazione epatolenticolare
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG180 Malattia di Wolman
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
Adrenoleucodistrofia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Metilmalonico aciduria
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Acidemia metilmalonica
Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Aciduria metilmalonica
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG090 MUCOLIPIDOSI
Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo III
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG090 Mucolipidosi tipo IV
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG090 Mucolipidosi tipo II
Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi
Malattia delle cellule I
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG090 Mucolipidosi tipo III
Polidistrofia pseudo-Hurler
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sly
Sindrome di Hunter
Sindrome di Sanfilippo
Malattia di Morquio
Sindrome di Scheie
Sindrome di Hurler
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 OLIGOSACCARIDOSI
Alfa-mannosidosi
Beta-Mannosidosi
Fucosidosi
Galattosialidosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia di Schindler
Sialidosi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Omocistinuria
Deficit di cistationina beta-sintasi
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG110 Porfirie
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG094 Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Deficit di 1-alfa-idrossilasi
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I
PDDRI
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I
VDDI
VDDR-I
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG091 Sialidosi
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Sindrome da malassorbimento di metionina
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG180 Sindrome di Austin
MSD
Mucosolfatidosi
Solfatidosi giovanile, tipo Austin
Deficit multiplo di solfatasi
MALATTIE DEL METABOLISMO RNG060 Sindrome di Conradi-H√ľnermann-Happle
CDPX2
CDPXD
CPXD
Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2
Condrodistrofia calcificante congenita
Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore
MALATTIE DEL METABOLISMO RC0180 SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR
Deficit di UGT
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi
Deficit di bilirubina-UGT
Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Hunter
MPS2
MPSII
Mucopolisaccaridosi, tipo II
Mucopolisaccaridosi, tipo 2
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Hurler
MPS1H
MPSIH
Malattia di Hurler
Mucopolisaccaridosi, tipo 1H
Mucopolisaccaridosi, tipo IH
MALATTIE DEL METABOLISMO RF0020 Sindrome di Kearns-Sayre
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG120 Sindrome di Lesch-Nyhan
Deficit completo di HPRT
Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
Deficit di HPRT, grado IV
Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Maroteaux-Lamy
Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi
Deficit di arilsulfatasi B
MPS6
MPSVI
Mucopolisaccaridosi, tipo VI
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Deficit di ARSB
Deficit di ASB
Mucopolisaccaridosi, tipo 6
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG102 Sindrome di Menkes
Deficit del rame legato all X
MD
MK
MNK
Malattia dei capelli a fil di ferro
Malattia dei capelli crespi
Sindrome dei capelli a fil di ferro
Sindrome dei capelli crespi
Malattia di Menkes
Tricopoliodistrofia
MALATTIE DEL METABOLISMO RN1600 Sindrome di Pearson
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Sanfilippo
MPS3
MPSIII
Malattia di Sanfilippo
Mucopolisaccaridosi, tipo III
Mucopolisaccaridosi, tipo 3
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Scheie
MPS1S
MPSIS
Mucopolisaccaridosi, tipo 1S
Mucopolisaccaridosi, tipo IS
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG140 Sindrome di Sly
Deficit di Beta-Glucuronidasi
MPS7
MPSVII
Malattia di Sly
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
Mucopolisaccaridosi, tipo 7
MALATTIE DEL METABOLISMO RN1200 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi
SLOS
Sindrome RSH
MALATTIE DEL METABOLISMO RN1760 Sindrome di Zellweger
Sindrome cerebro-epato-renale
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG100 Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
HHCS
Sindrome di Bonneau-Beaumont
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite
MALATTIE DEL METABOLISMO RN0710 Sindrome MELAS
Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili
MELAS
MALATTIE DEL METABOLISMO RN0720 Sindrome MERRF
Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate
Sindrome di Fukuhara
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG073 Sindrome PHARC
Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand
Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
CDS
Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Sindrome della biosintesi dell
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG040 Tirosinemia
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG120 Xantinuria
Calcolosi xantinica
Urolitiasi xantinica
Xantinuria classica
MALATTIE DEL METABOLISMO RCG072 Xantomatosi cerebrotendinea