| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Abetalipoproteinemia
|
| Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
| Malattia di Bassen-Kornzweig |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0120 |
Aceruloplasminemia congenita
|
| Deficit ereditario di ceruloplasmina |
| Aceruloplasminemia |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Acidemia pipecolica
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0120 |
Adrenoleucodistrofia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Adrenoleucodistrofia neonatale
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Adrenoleucodistrofia X-linked
|
| ALD |
| ALD legata all X |
| X-ALD |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Albinismo
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Alcaptonuria
|
| Deficit di acido omogentisico ossidasi |
| Ocronosi ereditaria |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Alfa-mannosidosi
|
| Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
|
| Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
| Aciduria organica |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
|
|
Sindrome di Austin
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Krabbe
Malattia di Wolman
Malattia di Farber
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
|
|
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG095 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - CODICE RFG040)
|
| Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
|
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG083 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
|
| Malattia del metabolismo energ |
|
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICHE
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Argininemia
|
| Deficit di arginasi |
| Iperargininemia |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Argininsuccinico aciduria
|
| Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
| Deficit di ASA |
| Deficit di ASL |
| Deficit di argininosuccinasi |
| Deficit di argininosuccinato liasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0130 |
Atransferrinemia congenita
|
| Congenital atransferrinemia |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0300 |
Atrofia ottica di Leber
|
| Neuropatia ottica ereditaria d |
| LHON |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Beta-Mannosidosi
|
| Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale |
| Beta-Mannosidasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0230 |
Calcinosi tumorale
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
|
| Ceroidolipofuscinosi neuronale |
|
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Cistinosi
|
| Deficit del trasportatore della cistina |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Cistinuria
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Citrullinemia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Condrodisplasia punctata rizomelica
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0070 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
|
| AE |
| AEZ |
| Deficit ereditario dello zinco |
| Acrodermatite enteropatica |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG083 |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
|
| Encefalopatia epilettica con d |
| Deficit del trasportatore mito |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG093 |
Deficit congenito di cobalamina C
|
| Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
| Deficit di CblC |
| Deficit di cobalamina C |
| Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC |
| Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit congenito di lattasi
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG076 |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
|
| Deficit della piruvato deidrog |
| Deficit della PDH fosfatasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
|
| CSID |
| Intolleranza ai disaccaridi |
| Intollerenza congenita al sucrosio |
| Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
|
| Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
| Deficit di LCHAD |
| LCHADD |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG095 |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
|
| Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato |
| Deficit di PNPO |
| Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi |
| Deficit di piridossamina 5 - ossidasi |
| Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
| Convulsioni sensibili al piridossal fosfato |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
|
| Deficit di ACADS |
| Deficit di SCAD |
| SCADD |
| Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
|
| Deficit di ACADM |
| Deficit di MCAD |
| Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
| MCADD |
| Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
|
| Deficit di VLCAD |
| VLCADD |
| Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG075 |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
|
| Deficit di beta-chetotiolasi |
| Aciduria alfa-metilacetoacetica |
| Deficit di 3-chetotiolasi |
| Deficit di 3-ossotiolasi |
| Deficit di T2 |
| Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi |
| Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG092 |
Deficit di biotinidasi
|
| Deficit di BTD |
| Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile |
| Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
|
| CPS1D |
| Deficit di CPS1 |
| Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I |
| Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1 |
| Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi |
| Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG077 |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
|
| Deficit isolato della citocrom |
| Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
| Deficit isolato di COX |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG085 |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
|
| Deficit di noradrenalina |
| Deficit di norepinefrina |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG082 |
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
|
| Deficit di guanidinoacetato me |
| Deficit di GAMT |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
|
| Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
|
| Deficit di OCT |
| Deficit di OTC |
| Deficit di ornitina transcarbamilasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG085 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
|
|
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
|
|
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
Argininemia
Argininsuccinico aciduria
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Citrullinemia
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG076 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
|
|
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG102 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
|
| Difetto del metabolismo del rame |
|
Malattia di Wilson
Sindrome di Menkes
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
|
|
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipobetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
Ipertrigliceridemia familiare
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
Malattia di Tangier
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG110 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
|
|
Porfirie
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
|
|
Cistinuria
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Leucinosi
Iperglicinemia non chetotica
Sindrome da malassorbimento di metionina
Cistinosi
Ipervalinemia
Istidinemia
Metilmalonico aciduria
Glutarico aciduria
Iperprolinemia
Albinismo
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Omocistinuria
Iperornitinemia
Tirosinemia
Malattia di Hartnup
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Alcaptonuria
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
|
| Malattia del metabolismo dei carboidrati |
|
Deficit congenito di lattasi
Galattosemia
Difetti del trasporto del glucosio
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Malattia da corpi di poliglucosano
Glicogenosi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
|
| Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
|
Emocromatosi ereditaria
Aceruloplasminemia congenita
Atransferrinemia congenita
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG093 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
|
| Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
|
Deficit congenito di cobalamina C
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG094 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
|
| Difetti del metabolismo della vitamina D |
|
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG101 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
|
| Difetto del metabolismo dello zinco |
|
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG075 |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
|
|
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG078 |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
|
| Difetto della fosforilazione o |
| Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA |
| Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale |
| Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
|
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome MERRF
Atrofia ottica di Leber
Sindrome di Pearson
Sindrome MELAS
Malattia di Alpers
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG190 |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER CODICE RN1760)
|
|
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG073 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
|
| Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG071 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG077 |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
|
| Difetto isolato di un compless |
| Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
|
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG092 |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
|
|
Deficit di biotinidasi
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
|
| Malattia da deposito di lipidi |
|
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Gaucher
Malattia di Fabry
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Difetti del trasporto del glucosio
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG081 |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
|
| Mitochondrial oxidative phosph |
|
Malattia di Leigh
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
Emocromatosi ereditaria
|
| Malattia da sovraccarico di ferro |
| Emocromatosi ereditaria rara |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Fucosidosi
|
| Deficit di alfa-L-fucosidasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Galattosemia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Galattosialidosi
|
| Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi |
| Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi |
| Sindrome di Goldberg |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG030 |
GANGLIOSIDOSI
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Glicogenosi
|
| GSD |
| Malattia da deposito di glicogeno |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Glutarico aciduria
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Intolleranza alle proteine con lisinuria
|
| Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
| IPL |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Intolleranza ereditaria al fruttosio
|
| Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
| Fruttosemia ereditaria |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperglicinemia non chetotica
|
| Encefalopatia da glicina |
| NKA |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG061 |
IPERINSULINISMI CONGENITI
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG061 |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
|
| Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperornitinemia
|
| Deficit di ornitina aminotransferasi |
| HOGA |
| Atrofia girata della coroide e della retina |
| Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
|
| Deficit del trasportatore dell ornitina |
| Deficit di ORNT1 |
| Sindrome HHH |
| Sindrome della tripla H |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperprolinemia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipertrigliceridemia familiare
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Ipervalinemia
|
| Aciduria metacrilica |
| Deficit di HIBCH |
| Difetto del metabolismo della valina |
| Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipobetalipoproteinemia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0160 |
Ipofosfatasia
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
|
| HOMG2 |
| Ipomagnesemia autosomica dominante isolata |
| Ipomagnesemia renale, tipo 2 |
| Perdita renale di magnesio isolata |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Istidinemia
|
| Deficit di HAL |
| Deficit di HIS |
| Deficit di istidasi |
| Deficit di istidina ammonio-liasi |
| Iperistidinemia |
| Istidinuria |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Leucinosi
|
| Chetoaciduria a catena ramificata |
| Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata |
| Deficit di BCKD |
| Deficit di BCKDH |
| MSUD |
| Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG010 |
Leucodistrofia metacromatica
|
| Deficit di arilsulfatasi A |
| MLD |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
|
Lipidosi muscolare
|
| Miopatia da accumulo di lipidi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0080 |
Lipodistrofia totale
|
| Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip |
| BSCL |
| Diabete lipoatrofico |
| GCL |
| Lipodistrofia generalizzata congenita |
| Sindrome di Berardinelli-Seip |
| Sindrome di Brunzell |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Malattia da accumulo di acido sialico
|
| Malattia di Salla |
| Malattia da deposito di acido |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Malattia da corpi di poliglucosano
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0010 |
Malattia di Alpers
|
| Sindrome di Alpers |
| Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica |
| Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers |
| Sindrome di Alpers-Huttenloche |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
Malattia di Batten
|
| JNCL |
| Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
| Malattia di Spielmeyer-Vogt |
| NCL giovanile |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0090 |
Malattia di Dercum
|
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Fabry
|
| Angiocheratoma corporis diffusum |
| Angiocheratoma diffuso |
| Deficit di alfa-galattosidasi A |
| FD |
| Malattia di Anderson-Fabry |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0100 |
Malattia di Farber
|
| Deficit di ceramidasi |
| Lipogranulomatosi di Farber |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Gaucher
|
| Deficit di acido beta-glucosidasi |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Malattia di Hartnup
|
| Aminoaciduria, tipo Hartnup |
| Sindrome di Hartnup |
|
|
| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG010 |
Malattia di Krabbe
|
| Deficit di GALC |
| Deficit di galattocerebrosidasi |
| Deficit di galattosilceramidasi |
| Leucodistrofia a cellule globoidi |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
Malattia di Kufs
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| ANCL |
| Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto |
| NCL dell adulto |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0030 |
Malattia di Leigh
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| Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
| Sindrome di Leigh |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Malattia di Morquio
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| Mucopolisaccaridosi, tipo 4 |
| MPS4 |
| MPSIV |
| Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG060 |
Malattia di Refsum
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| Deficit di acido fitanico ossidasi |
| HMSN 4 |
| Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Malattia di Schindler
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| Deficit di NAGA |
| Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Malattia di Tangier
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| Analfalipoproteinemia |
| Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
| Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0150 |
Malattia di Wilson
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| Degenerazione epatolenticolare |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
Malattia di Wolman
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
MALATTIE PEROSSISOMIALI
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Adrenoleucodistrofia
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Metilmalonico aciduria
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| Acidemia metilmalonica senza omocistinuria |
| Acidemia metilmalonica |
| Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
| Aciduria metilmalonica |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
MUCOLIPIDOSI
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Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo III
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo IV
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo II
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| Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi |
| Malattia delle cellule I |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo III
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| Polidistrofia pseudo-Hurler |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
MUCOPOLISACCARIDOSI
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Sindrome di Sly
Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sanfilippo
Malattia di Morquio
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hunter
Sindrome di Scheie
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
OLIGOSACCARIDOSI
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Beta-Mannosidosi
Sialidosi
Alfa-mannosidosi
Galattosialidosi
Fucosidosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia di Schindler
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Omocistinuria
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| Deficit di cistationina beta-sintasi |
| Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG110 |
Porfirie
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0170 |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG094 |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
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| Deficit di 1-alfa-idrossilasi |
| Dipendenza dalla vitamina D, tipo I |
| PDDRI |
| Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
| Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
| VDDI |
| VDDR-I |
| Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Sialidosi
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Sindrome da malassorbimento di metionina
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
Sindrome di Austin
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| MSD |
| Mucosolfatidosi |
| Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
| Deficit multiplo di solfatasi |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RNG060 |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
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| CDPX2 |
| CDPXD |
| CPXD |
| Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2 |
| Condrodistrofia calcificante congenita |
| Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0180 |
Sindrome di Crigler-Najjar
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| Deficit di UGT |
| Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi |
| Deficit di bilirubina-UGT |
| Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Hunter
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| MPS2 |
| MPSII |
| Mucopolisaccaridosi, tipo II |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 2 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Hurler
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| MPS1H |
| MPSIH |
| Malattia di Hurler |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 1H |
| Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0020 |
Sindrome di Kearns-Sayre
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
Sindrome di Lesch-Nyhan
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| Deficit completo di HPRT |
| Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi |
| Deficit di HPRT, grado IV |
| Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Maroteaux-Lamy
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| Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi |
| Deficit di arilsulfatasi B |
| MPS6 |
| MPSVI |
| Mucopolisaccaridosi, tipo VI |
| Sindrome di Maroteaux-Lamy |
| Deficit di ARSB |
| Deficit di ASB |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 6 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG102 |
Sindrome di Menkes
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| Deficit del rame legato all X |
| MD |
| MK |
| MNK |
| Malattia dei capelli a fil di ferro |
| Malattia dei capelli crespi |
| Sindrome dei capelli a fil di ferro |
| Sindrome dei capelli crespi |
| Malattia di Menkes |
| Tricopoliodistrofia |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1600 |
Sindrome di Pearson
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Sanfilippo
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| MPS3 |
| MPSIII |
| Malattia di Sanfilippo |
| Mucopolisaccaridosi, tipo III |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Scheie
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| MPS1S |
| MPSIS |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 1S |
| Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Sly
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| Deficit di Beta-Glucuronidasi |
| MPS7 |
| MPSVII |
| Malattia di Sly |
| Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
| Mucopolisaccaridosi, tipo 7 |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1200 |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
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| Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
| SLOS |
| Sindrome RSH |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1760 |
Sindrome di Zellweger
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| Sindrome cerebro-epato-renale |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
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| HHCS |
| Sindrome di Bonneau-Beaumont |
| Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
| Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN0710 |
Sindrome MELAS
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| Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
| MELAS |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN0720 |
Sindrome MERRF
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| Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
| Sindrome di Fukuhara |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG073 |
Sindrome PHARC
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| Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
| Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG082 |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
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| CDS |
| Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
| Sindrome della biosintesi dell |
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Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Tirosinemia
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
Xantinuria
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| Calcolosi xantinica |
| Urolitiasi xantinica |
| Xantinuria classica |
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| MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
Xantomatosi cerebrotendinea
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