MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Abetalipoproteinemia
|
Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote |
Malattia di Bassen-Kornzweig |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0120 |
Aceruloplasminemia congenita
|
Deficit ereditario di ceruloplasmina |
Aceruloplasminemia |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Acidemia pipecolica
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0120 |
Adrenoleucodistrofia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Adrenoleucodistrofia neonatale
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Adrenoleucodistrofia X-linked
|
ALD |
ALD legata all X |
X-ALD |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Albinismo
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Alcaptonuria
|
Deficit di acido omogentisico ossidasi |
Ocronosi ereditaria |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Alfa-mannosidosi
|
Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
|
Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata |
Aciduria organica |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
|
|
Sindrome di Austin
Malattia di Farber
Malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Wolman
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
|
|
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG095 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI (ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E - CODICE RFG040)
|
Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori |
|
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG083 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
|
Malattia del metabolismo energ |
|
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICHE
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Argininemia
|
Deficit di arginasi |
Iperargininemia |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Argininsuccinico aciduria
|
Deficit della liasi dell acido argininosuccinico |
Deficit di ASA |
Deficit di ASL |
Deficit di argininosuccinasi |
Deficit di argininosuccinato liasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0130 |
Atransferrinemia congenita
|
Congenital atransferrinemia |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0300 |
Atrofia ottica di Leber
|
Neuropatia ottica ereditaria d |
LHON |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Beta-Mannosidosi
|
Deficit di Beta-Mannosidasi Lisosomiale |
Beta-Mannosidasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0230 |
Calcinosi tumorale
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI
|
Ceroidolipofuscinosi neuronale |
|
Malattia di Batten
Malattia di Kufs
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Cistinosi
|
Deficit del trasportatore della cistina |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Cistinuria
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Citrullinemia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
Condrodisplasia punctata rizomelica
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0070 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
|
AE |
AEZ |
Deficit ereditario dello zinco |
Acrodermatite enteropatica |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG083 |
Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato - glutammato tipo I
|
Encefalopatia epilettica con d |
Deficit del trasportatore mito |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG093 |
Deficit congenito di cobalamina C
|
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
Deficit di CblC |
Deficit di cobalamina C |
Difetto combinato della sintesi dell adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC |
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit congenito di lattasi
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG076 |
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
|
Deficit della piruvato deidrog |
Deficit della PDH fosfatasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
|
CSID |
Intolleranza ai disaccaridi |
Intollerenza congenita al sucrosio |
Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
|
Deficit di 3-idrossiacil-CoA d |
Deficit di LCHAD |
LCHADD |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG095 |
Deficit di 5' - piridossamina fosfato ossidasi
|
Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato |
Deficit di PNPO |
Deficit di piridossamina 5 - fosfato ossidasi |
Deficit di piridossamina 5 - ossidasi |
Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO |
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
|
Deficit di ACADS |
Deficit di SCAD |
SCADD |
Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
|
Deficit di ACADM |
Deficit di MCAD |
Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media |
MCADD |
Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
|
Deficit di VLCAD |
VLCADD |
Deficit di acil-CoA deidrogena |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG075 |
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
|
Deficit di beta-chetotiolasi |
Aciduria alfa-metilacetoacetica |
Deficit di 3-chetotiolasi |
Deficit di 3-ossotiolasi |
Deficit di T2 |
Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi |
Deficit mitocondriale di acetoacetil-coenzima A tiolasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG092 |
Deficit di biotinidasi
|
Deficit di BTD |
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile |
Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
|
CPS1D |
Deficit di CPS1 |
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I |
Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1 |
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi |
Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1 |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG077 |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
|
Deficit isolato della citocrom |
Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale |
Deficit isolato di COX |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG085 |
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
|
Deficit di noradrenalina |
Deficit di norepinefrina |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG082 |
Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
|
Deficit di guanidinoacetato me |
Deficit di GAMT |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
|
Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
|
Deficit di OCT |
Deficit di OTC |
Deficit di ornitina transcarbamilasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG085 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
|
|
Deficit di dopamina beta-idrossilasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG050 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG076 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
|
|
Deficit congenito di piruvato deidrogenasi fosfatasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG102 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
|
Difetto del metabolismo del rame |
|
Malattia di Wilson
Sindrome di Menkes
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (ESCLUSO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III)
|
|
Abetalipoproteinemia
Deficit di lecitincolesterolo aciltransferasi
Deficit familiare di lipasi lipoproteica
Ipobetalipoproteinemia
Malattia di Tangier
Ipertrigliceridemia familiare
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG110 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
|
|
Porfirie
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
|
|
Cistinosi
Omocistinuria
Cistinuria
Alcaptonuria
Malattia di Hartnup
Leucinosi
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
Iperglicinemia non chetotica
Istidinemia
Iperornitinemia
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Metilmalonico aciduria
Altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Ipervalinemia
Tirosinemia
Glutarico aciduria
Iperprolinemia
Albinismo
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
Sindrome da malassorbimento di metionina
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)
|
Malattia del metabolismo dei carboidrati |
|
Galattosemia
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi
Malattia da corpi di poliglucosano
Difetti del trasporto del glucosio
Glicogenosi
Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi
Deficit congenito di lattasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
|
Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro |
|
Atransferrinemia congenita
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
Emocromatosi ereditaria
Aceruloplasminemia congenita
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG093 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
|
Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina |
|
Deficit congenito di cobalamina C
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG094 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
|
Difetti del metabolismo della vitamina D |
|
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG101 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
|
Difetto del metabolismo dello zinco |
|
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG075 |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
|
|
Deficit di alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG078 |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
|
Difetto della fosforilazione o |
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA |
Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale |
Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
|
Sindrome MELAS
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome MERRF
Atrofia ottica di Leber
Sindrome di Pearson
Malattia di Alpers
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG190 |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG074 |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER CODICE RN1760)
|
|
Deficit di 3 - idrossiacil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)
Deficit di acil - coA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (SCAD)
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG073 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
|
Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG071 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG077 |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
|
Difetto isolato di un compless |
Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale |
|
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG092 |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
|
|
Deficit di biotinidasi
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
|
Malattia da deposito di lipidi |
|
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Difetti del trasporto del glucosio
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG081 |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
|
Mitochondrial oxidative phosph |
|
Malattia di Leigh
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
Emocromatosi ereditaria
|
Malattia da sovraccarico di ferro |
Emocromatosi ereditaria rara |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Fenilchetonuria/iperfenilalaninemia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Fucosidosi
|
Deficit di alfa-L-fucosidasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Galattosemia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Galattosialidosi
|
Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi |
Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi |
Sindrome di Goldberg |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG030 |
GANGLIOSIDOSI
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Glicogenosi
|
GSD |
Malattia da deposito di glicogeno |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Glutarico aciduria
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Intolleranza alle proteine con lisinuria
|
Aminoaciduria bibasica, tipo 2 |
IPL |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Intolleranza ereditaria al fruttosio
|
Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi |
Fruttosemia ereditaria |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II A
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipercolesterolemia familiare omozigote II B
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperglicinemia non chetotica
|
Encefalopatia da glicina |
NKA |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG061 |
IPERINSULINISMI CONGENITI
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG061 |
Iperinsulinismo congenito da deficit di glucochinasi
|
Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di glucochinasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperornitinemia
|
Deficit di ornitina aminotransferasi |
HOGA |
Atrofia girata della coroide e della retina |
Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
|
Deficit del trasportatore dell ornitina |
Deficit di ORNT1 |
Sindrome HHH |
Sindrome della tripla H |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Iperprolinemia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipertrigliceridemia familiare
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Ipervalinemia
|
Aciduria metacrilica |
Deficit di HIBCH |
Difetto del metabolismo della valina |
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Ipobetalipoproteinemia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0160 |
Ipofosfatasia
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG103 |
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria
|
HOMG2 |
Ipomagnesemia autosomica dominante isolata |
Ipomagnesemia renale, tipo 2 |
Perdita renale di magnesio isolata |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Istidinemia
|
Deficit di HAL |
Deficit di HIS |
Deficit di istidasi |
Deficit di istidina ammonio-liasi |
Iperistidinemia |
Istidinuria |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Leucinosi
|
Chetoaciduria a catena ramificata |
Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata |
Deficit di BCKD |
Deficit di BCKDH |
MSUD |
Malattia delle urine a sciroppo d'acero |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG010 |
Leucodistrofia metacromatica
|
Deficit di arilsulfatasi A |
MLD |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
|
Lipidosi muscolare
|
Miopatia da accumulo di lipidi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0080 |
Lipodistrofia totale
|
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip |
BSCL |
Diabete lipoatrofico |
GCL |
Lipodistrofia generalizzata congenita |
Sindrome di Berardinelli-Seip |
Sindrome di Brunzell |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Malattia da accumulo di acido sialico
|
Malattia di Salla |
Malattia da deposito di acido |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG060 |
Malattia da corpi di poliglucosano
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0010 |
Malattia di Alpers
|
Sindrome di Alpers |
Degenerazione neuronale progressiva dell infanzia associata a malatia epatica |
Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers |
Sindrome di Alpers-Huttenloche |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
Malattia di Batten
|
JNCL |
Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile |
Malattia di Spielmeyer-Vogt |
NCL giovanile |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0090 |
Malattia di Dercum
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Fabry
|
Angiocheratoma corporis diffusum |
Angiocheratoma diffuso |
Deficit di alfa-galattosidasi A |
FD |
Malattia di Anderson-Fabry |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0100 |
Malattia di Farber
|
Deficit di ceramidasi |
Lipogranulomatosi di Farber |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Gaucher
|
Deficit di acido beta-glucosidasi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Malattia di Hartnup
|
Aminoaciduria, tipo Hartnup |
Sindrome di Hartnup |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG010 |
Malattia di Krabbe
|
Deficit di GALC |
Deficit di galattocerebrosidasi |
Deficit di galattosilceramidasi |
Leucodistrofia a cellule globoidi |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG020 |
Malattia di Kufs
|
ANCL |
Ceroidolipofuscinosi neuronale dell adulto |
NCL dell adulto |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0030 |
Malattia di Leigh
|
Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta |
Sindrome di Leigh |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Malattia di Morquio
|
Mucopolisaccaridosi, tipo 4 |
MPS4 |
MPSIV |
Mucopolisaccaridosi, tipo IV |
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG080 |
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
|
|
|
MALATTIE DEL METABOLISMO |
RFG060 |
Malattia di Refsum
|
Deficit di acido fitanico ossidasi |
HMSN 4 |
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Malattia di Schindler
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Deficit di NAGA |
Deficit di Alfa-N-acetilgalattosaminidasi |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG070 |
Malattia di Tangier
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Analfalipoproteinemia |
Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP |
Deficit del trasportatore a cassetta legante l adenosina trifosfato A1 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0150 |
Malattia di Wilson
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Degenerazione epatolenticolare |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
Malattia di Wolman
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG084 |
MALATTIE PEROSSISOMIALI
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Adrenoleucodistrofia
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Metilmalonico aciduria
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Acidemia metilmalonica senza omocistinuria |
Acidemia metilmalonica |
Aciduria metilmalonica senza omocistinuria |
Aciduria metilmalonica |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
MUCOLIPIDOSI
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Mucolipidosi tipo II
Mucolipidosi tipo IV
Mucolipidosi tipo III
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo IV
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo II
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Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi |
Malattia delle cellule I |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG090 |
Mucolipidosi tipo III
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Polidistrofia pseudo-Hurler |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
MUCOPOLISACCARIDOSI
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Sindrome di Maroteaux-Lamy
Sindrome di Sly
Sindrome di Hunter
Sindrome di Sanfilippo
Malattia di Morquio
Sindrome di Scheie
Sindrome di Hurler
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
OLIGOSACCARIDOSI
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Alfa-mannosidosi
Beta-Mannosidosi
Fucosidosi
Galattosialidosi
Malattia da accumulo di acido sialico
Malattia di Schindler
Sialidosi
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Omocistinuria
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Deficit di cistationina beta-sintasi |
Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG110 |
Porfirie
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0170 |
Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG094 |
Rachitismo vitamina D dipendente tipo I
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Deficit di 1-alfa-idrossilasi |
Dipendenza dalla vitamina D, tipo I |
PDDRI |
Rachitismo con deficit della pseudovitamina D |
Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I |
VDDI |
VDDR-I |
Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG091 |
Sialidosi
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Sindrome da malassorbimento di metionina
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG180 |
Sindrome di Austin
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MSD |
Mucosolfatidosi |
Solfatidosi giovanile, tipo Austin |
Deficit multiplo di solfatasi |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RNG060 |
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
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CDPX2 |
CDPXD |
CPXD |
Condrodisplasia puntata legata all X, tipo 2 |
Condrodistrofia calcificante congenita |
Condrodisplasia puntata dominante legata all X valore |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RC0180 |
Sindrome di Crigler-Najjar
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Deficit di UGT |
Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi |
Deficit di bilirubina-UGT |
Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Hunter
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MPS2 |
MPSII |
Mucopolisaccaridosi, tipo II |
Mucopolisaccaridosi, tipo 2 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Hurler
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MPS1H |
MPSIH |
Malattia di Hurler |
Mucopolisaccaridosi, tipo 1H |
Mucopolisaccaridosi, tipo IH |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RF0020 |
Sindrome di Kearns-Sayre
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
Sindrome di Lesch-Nyhan
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Deficit completo di HPRT |
Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi |
Deficit di HPRT, grado IV |
Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Maroteaux-Lamy
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Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi |
Deficit di arilsulfatasi B |
MPS6 |
MPSVI |
Mucopolisaccaridosi, tipo VI |
Sindrome di Maroteaux-Lamy |
Deficit di ARSB |
Deficit di ASB |
Mucopolisaccaridosi, tipo 6 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG102 |
Sindrome di Menkes
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Deficit del rame legato all X |
MD |
MK |
MNK |
Malattia dei capelli a fil di ferro |
Malattia dei capelli crespi |
Sindrome dei capelli a fil di ferro |
Sindrome dei capelli crespi |
Malattia di Menkes |
Tricopoliodistrofia |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1600 |
Sindrome di Pearson
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Sanfilippo
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MPS3 |
MPSIII |
Malattia di Sanfilippo |
Mucopolisaccaridosi, tipo III |
Mucopolisaccaridosi, tipo 3 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Scheie
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MPS1S |
MPSIS |
Mucopolisaccaridosi, tipo 1S |
Mucopolisaccaridosi, tipo IS |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG140 |
Sindrome di Sly
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Deficit di Beta-Glucuronidasi |
MPS7 |
MPSVII |
Malattia di Sly |
Mucopolisaccaridosi, tipo VII |
Mucopolisaccaridosi, tipo 7 |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1200 |
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
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Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi |
SLOS |
Sindrome RSH |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN1760 |
Sindrome di Zellweger
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Sindrome cerebro-epato-renale |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG100 |
Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita
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HHCS |
Sindrome di Bonneau-Beaumont |
Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta |
Iperferritinemia ereditaria con cataratte congenite |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN0710 |
Sindrome MELAS
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Encefalomiopatia Mitocondriale - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
Miopatia Mitocondriale - Encefalopatia - Acidosi Lattica - Episodi Ictus-Simili |
MELAS |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RN0720 |
Sindrome MERRF
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Epilessia Mioclonica con Fibre Rosse Sfilacciate |
Sindrome di Fukuhara |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG073 |
Sindrome PHARC
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Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand |
Polineuropatia - perdita dell udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG082 |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
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CDS |
Sindrome da deficit cerebrale di creatina |
Sindrome della biosintesi dell |
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Deficit di guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT)
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG040 |
Tirosinemia
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG120 |
Xantinuria
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Calcolosi xantinica |
Urolitiasi xantinica |
Xantinuria classica |
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MALATTIE DEL METABOLISMO |
RCG072 |
Xantomatosi cerebrotendinea
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