MALATTIE RARE

DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Codice esenzione
RCG078
Capitolo
MALATTIE DEL METABOLISMO
Esempi
Sindrome MELAS, Atrofia ottica di Leber, Sindrome di Kearns-Sayre, Sindrome MERRF, Malattia di Alpers, Sindrome di Pearson
Sinonimi Orphanet
Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Orpha code
254758

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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019

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