MALATTIE RARE

DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Codice esenzione
RCG078
Capitolo
MALATTIE DEL METABOLISMO
Esempi
Sindrome MERRF, Sindrome di Pearson, Sindrome MELAS, Malattia di Alpers, Sindrome di Kearns-Sayre, Atrofia ottica di Leber
Sinonimi Orphanet
Difetto della fosforilazione o, Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA, Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale, Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA
Orpha code
254758

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  • Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019

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