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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
Codice esenzione
RCG050
Capitolo
MALATTIE DEL METABOLISMO
Esempi
Argininsuccinico aciduria
,
Deficit di carbammil-fosfato sintetasi
,
Citrullinemia
,
Argininemia
,
Deficit di ornitina carbamoiltransferasi (OCT)
,
Deficit di N-acetilglutammato sintetasi (NAGS)
Orpha code
79167
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Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019
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