Il convegno ha evidenziato l'importanza di adottare un quadro strategico globale a livello europeo in materia di malattie rare
Un breve video animato in graphic motion racconta il percorso di chi convive con la malattia di Anderson-Fabry. Alla base un messaggio di speranza: con il giusto supporto, ogni persona ha la possibilità di crescere e affrontare in modo consapevole la malattia
Il nuovo partenariato pubblico-privato europeo si propone di ottimizzare e accelerare lo sviluppo di trattamenti per patologie rare e ultra-rare e, dunque, migliorare la vita di milioni di persone in Europa e altrove
La raccolta, finora più completa, dei dati epidemiologici relativi alle malattie rare in Brasile è stata fatta per la prima volta con l’istituzione nel 2020 del Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) che ha recentemente pubblicato i risultati di quest’indagine sull'Orphanet Journal of Rare Diseases
Al via la prima edizione della Giornata sulla EPN promossa dalla PNH Global Alliance
Tra gli oltre 170 partner ed esperti in materia di malattie rare, c’è l’ISS, con il coordinamento di Claudio Carta, primo ricercatore del CNMR
Come condurre una ricerca sulle cure palliative che possa produrre risultati applicabili? Se ne parla negli Annali dell'ISS
E' stata pubblicata sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases una revisione della letteratura sul lavoro degli Undiagnosed Diseases Programs (UDP) avviati in molti paesi del mondo
Il corso internazionale, coordinato dal CNMR dell'ISS, illustrerà metodologie e strumenti per arrivare alla diagnosi di malattie rare ancora senza nome. C'è tempo per iscriversi fino al 14 gennaio 2024
Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone con malattie mitocondriali, è entrata a far parte del progetto MITGEST, il primo programma di formazione scientifica in questo campo
È stata aggiornata la Linee guida europea sulla sindrome di Phelan-McDermid (PMS), un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla delezione del cromosoma 22q13.3
È necessaria una strategia europea per assicurare alle persone con malattie rare l'assistenza di cui hanno bisogno nello Stato membro dell'Unione Europea (UE) in cui sono disponibili le cure migliori
L' edizione 2024 delle Open Academy Schools si svolgerà in presenza dal 3 al 7 giugno a Barcellona. Occorre però registrarsi entro il 27 ottobre 2023.
Nasce TELE-NEURART, la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo. Un’infrastruttura, coordinata dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, in collaborazione con l’Università di Pisa
Una rete online di partenariati e collaborazioni incentrate sul paziente, dove l’esperienza di tutti coloro che rappresentano a vario titolo il mondo delle malattie rare viene valorizzata
Le Performance regionali in materia di assistenza socio-sanitaria sono ancora lontane da un livello ottimale. Su un 100% di risultato massimo raggiungibile, si legge, quasi un terzo delle regioni non arriva a un livello del 30% di Performance
Si è da poco costituita la “Rete delle malattie rare Umbria (Re.Ma.Re)”, che riunisce le associazioni che sostengono le oltre sei mila persone con malattia rara in Umbria
A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale
Presentati i risultati del terzo bando di Fondazione telethon “Seed Grant”
Rete nata grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro