Uno studio epidemiologico ha identificato in Albania, dove mancano i registri di patologia, 64 casi di malattie ematologiche rare tra gli adulti
I dati più recenti del Registro e del TVMR sono stati estrapolati e diffusi per la celebrazione del RDD. L'ultimo Rapporto Istisan, invece, analizza in dettaglio i dati del Registro nel triennio 2019-2021
Oltre 10 mila le persone in terapia col GH e più di 46 mila le visite specialistiche effettuate al 31 dicembre 2022. I dati nel Rapporto ISTISAN
Mancano i letti nelle terapie intensive pediatriche d’Italia. E ne mancano parecchi: la carenza è del 44,4% in base alle indicazioni scientifiche sui fabbisogni di assistenza
I codici ORPHA sono un’ottima risorsa per la codifica delle malattie rare (RD), in grado di assicurare la facilità d'uso e la comparabilità tra Paesi nei database di popolazione e in quelli ospedalieri
Epidemiologia, qualità della vita, aderenza alle cure e impatto economico della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in Italia. Si è concentrata su queste quattro aree la revisione della letteratura scientifica
Lo studio è promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima
L'Inail pubblica i risultati preliminari di una recente indagine sui medici competenti in tema di disabilità e lavoro
Le famiglie al centro del Congresso Nazionale. Sarà presentato anche il Registro Nazionale della Sindrome di Prader-Willi avviato nel 2019 in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità
Riportiamo le FAQ pubblicate sul sito dell’ISS sul monkeypox.
Al via la seconda edizione promossa dall'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
Pubblichiamo le FAQ con cui l'ISS fa il punto sullo stato attuale delle conoscenze in merito alle epatiti che in questi giorni hanno colpito bambini e bambine in varie parti del mondo
Un gioco interattivo per spiegare in modo semplice come sono organizzati e utilizzati i dati nei registri nell'ambito delle Reti di Riferimento europee per le malattie rare (ERN)
Un primo passo è stato compiuto verso l'avvio del Registro sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica, voluto dalla Federazione Italiana IFP e Malattie Rare Polmonari
La Rete Europea di Riferimento per le malattie rare del rene ha annunciato la creazione del EUROCYS registry, che permetterà di raccogliere i dati di chi convive con la cistinuria
Lo scopo del documento è di approfondire la conoscenza della fibrosi cistica (FC) mediante la caratterizzazione epidemiologica dei pazienti in Italia e contribuire al miglioramento della gestione del paziente con FC
Prosegue la campagna “Blood Artists”, per sensibilizzare sulle malattie congenite del sangue. Prossima tappa Modena in vista della della Giornata Mondiale della Talassemia (l'8 maggio 2021)
Attivato il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna: servirà a conoscere meglio la malattia e l'utilità dei diversi approcci terapeutici, nell'intento prioritario di migliorare la qualità di vita dei pazienti
Iniziativa promossa dall'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
Attivato il quinto Registro di Patologia Rara dedicato alla Sindrome di Prader-Willi, nell'ambito del progetto RegistraRare, la piattaforma web dell'ISS che ospita i Registri di patologia specifica.