Seconda giornata di MonitoRare: istantanea di un sistema in continua evoluzione nonostante il calo della spesa sanitaria pubblica
Presentato il XII Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: dati fondamentali per orientare le politiche
Uno studio relativo alla Regione Veneto dimostra che sempre più anziani convivono con una malattia rara. Gli autori avvertono: sarà questa una delle sfide per la sanità del futuro
Nota anche come malattia delle ossa fragili è una rara condizione genetica che colpisce le ossa e il tessuto connettivo. In italia si stimano 3-4.000 casi
Lo studio ha tracciato una panoramica sulla prevalenza della malattia, sui vari sottotipi, sulle complicanze più frequenti e sulle principali cause di morte
I monumenti di molte città italiane si accendono di viola come segno di consapevolezza
La Duchenne Data Platform sta trasformando i registri di pazienti grazie ai principi FAIR: dati accessibili, interoperabili e riutilizzabili. Il processo di #FAIRificazione dei dati è al centro di uno studio pubblicato sul Journal of Neuromuscular Diseases
L'Italia è seconda tra i grandi Stati europei per tasso di donazione e anche nell’attività di trapianto mantiene posizioni di vertice
Il registro Iss sulla patologia si amplia a seimila pazienti
Creato il più grande database globale per l’XLH con l’obiettivo di migliorare decisioni cliniche e pratica medica. da gennaio scorso online le nuove Linee guida per la diagnosi e la gestione della patologia
L’obiettivo è generare dati, analisi statistiche, correlazioni da presentare alle istituzioni, evidenze sulla base delle quali proporre interventi concreti, miglioramenti nell’assistenza e nei servizi
Mentre prima si parlava di circa 1 caso ogni 8.000 individui, oggi è stato stimato che la prevalenza della malattia sia di 1 persona ogni 2.100
Pubblichiamo il comunicato stampa della Federazione UNIAMO che ha illustrato l’XI Rapporto MonitoRare nella Convention del 10/11 luglio
Pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases i risultati di uno studio muticentrico sulla Sindrome di Noonan, che ha analizzato i dati di 11 registri EUROCAT per le anomalie congenite
La rivista scientifica The Lancet ha istituito una Commissione per le malattie rare in cui ha chiamato a partecipare 27 esperti di tutto il mondo, unico italiano fra di loro Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
La raccolta, finora più completa, dei dati epidemiologici relativi alle malattie rare in Brasile è stata fatta per la prima volta con l’istituzione nel 2020 del Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) che ha recentemente pubblicato i risultati di quest’indagine sull'Orphanet Journal of Rare Diseases
Migliorare le conoscenze epidemiologiche e cliniche sulla spina bifida, malformazione congenita rara e tra le più complesse. E' questo l’obiettivo di un registro dedicato, ospitato sulla piattaforma RegistRare dell’Istituto Superiore di Sanità
Dal 18 al 20 settembre, previa iscrizione entro il 26 agosto 2024
Solo 1 persona su 2 con malattia rara lavora. L'ostacolo maggiore è nel pregiudizio delle aziende
La celebrazione della nona edizione si svolgerà a novembre 2024 tra Roma e Parigi.