La rivista scientifica The Lancet ha istituito una Commissione per le malattie rare in cui ha chiamato a partecipare 27 esperti di tutto il mondo, unico italiano fra di loro Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
La raccolta, finora più completa, dei dati epidemiologici relativi alle malattie rare in Brasile è stata fatta per la prima volta con l’istituzione nel 2020 del Brazilian Rare Diseases Network (RARAS) che ha recentemente pubblicato i risultati di quest’indagine sull'Orphanet Journal of Rare Diseases
Migliorare le conoscenze epidemiologiche e cliniche sulla spina bifida, malformazione congenita rara e tra le più complesse. E' questo l’obiettivo di un registro dedicato, ospitato sulla piattaforma RegistRare dell’Istituto Superiore di Sanità
Dal 18 al 20 settembre, previa iscrizione entro il 26 agosto 2024
Solo 1 persona su 2 con malattia rara lavora. L'ostacolo maggiore è nel pregiudizio delle aziende
La celebrazione della nona edizione si svolgerà a novembre 2024 tra Roma e Parigi.
Uno studio epidemiologico ha identificato in Albania, dove mancano i registri di patologia, 64 casi di malattie ematologiche rare tra gli adulti
I dati più recenti del Registro e del TVMR sono stati estrapolati e diffusi per la celebrazione del RDD. L'ultimo Rapporto Istisan, invece, analizza in dettaglio i dati del Registro nel triennio 2019-2021
Oltre 10 mila le persone in terapia col GH e più di 46 mila le visite specialistiche effettuate al 31 dicembre 2022. I dati nel Rapporto ISTISAN
Mancano i letti nelle terapie intensive pediatriche d’Italia. E ne mancano parecchi: la carenza è del 44,4% in base alle indicazioni scientifiche sui fabbisogni di assistenza
I codici ORPHA sono un’ottima risorsa per la codifica delle malattie rare (RD), in grado di assicurare la facilità d'uso e la comparabilità tra Paesi nei database di popolazione e in quelli ospedalieri
Epidemiologia, qualità della vita, aderenza alle cure e impatto economico della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in Italia. Si è concentrata su queste quattro aree la revisione della letteratura scientifica
Lo studio è promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima
L'Inail pubblica i risultati preliminari di una recente indagine sui medici competenti in tema di disabilità e lavoro
Le famiglie al centro del Congresso Nazionale. Sarà presentato anche il Registro Nazionale della Sindrome di Prader-Willi avviato nel 2019 in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità
Riportiamo le FAQ pubblicate sul sito dell’ISS sul monkeypox.
Al via la seconda edizione promossa dall'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
Pubblichiamo le FAQ con cui l'ISS fa il punto sullo stato attuale delle conoscenze in merito alle epatiti che in questi giorni hanno colpito bambini e bambine in varie parti del mondo
Un gioco interattivo per spiegare in modo semplice come sono organizzati e utilizzati i dati nei registri nell'ambito delle Reti di Riferimento europee per le malattie rare (ERN)
Un primo passo è stato compiuto verso l'avvio del Registro sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica, voluto dalla Federazione Italiana IFP e Malattie Rare Polmonari