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Torna l’International Summer School on FAIRification of Rare Disease Registries and Data, organizzata e coordinata dal CNMR, nell’ambito delle attività formative del Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD), co-finanziato dall’ISS e dalla Commissione Europea. La Summer School si svolge quest’anno dal 18 al 20 settembre, online sulla piattaforma Microsoft Teams, previa iscrizione (gratuita) entro il 26 agosto 2024.

Direttore del corso è Claudio Carta, ricercatore del CNMR e Local Technical Coordinator di ELIXIR Italia, l’infrastruttura paneuropea che supporta proprio i dati FAIR, ovvero i dati raccolti secondo i principi: Findable, Accessible, Interoperable, Reusable for Humans and Computers, che sono stati riconosciuti e approvati nel 2017 dall'IRDiRC-International Rare Disease Research Consortium come risorsa fondamentale.

Il corso si concentra dunque sull'importanza, nel campo delle malattie rare, dei registri e dei dati FAIR di alta qualità, come risorse chiave per aumentare la tempestività e l'accuratezza delle diagnosi, migliorare la gestione dei pazienti, personalizzare i trattamenti, facilitare gli studi clinici, supportare gli operatori sanitari e accelerare la ricerca.

Obiettivi specifici sono:

-          delineare il processo per rendere i dati FAIR;

-         proporre un processo di FAIRification per il proprio registro e per i propri dati;

-         descrivere le fasi di modellazione concettuale e di conversione dei dati in dati leggibili dalla macchina;

-          identificare gli stakeholder di un team multidisciplinare di FAIRification e le competenze richieste.

Sono previste presentazioni plenarie con sessioni interattive di domande e risposte tra relatori e partecipanti, lavoro in piccoli gruppi ed esperienza pratica.

Il corso è aperto alla comunità internazionale della ricerca, a clinici, medici specialisti, curatori di registri, gestori di database, operatori sanitari e rappresentanti dei pazienti affetti da malattie rare, per un massimo di 24 partecipanti.

Vai qui per scaricare e compilare il modulo di registrazione.

L'impegno dell’ISS

L'ISS ha acquisito una vasta esperienza organizzando numerosi corsi incentrati sui registri delle malattie rare con il supporto di partner chiave. In particolare, dal 2013 al 2018, ha organizzato e ospitato l'International Summer School sui registri delle malattie rare e dei farmaci orfani; dal 2014 il corso “Bring Your Own Data To Link Rare Disease Registries”; dal 2019 al 2023, nell'ambito dell’EJP RD, l’ “International Summer School on Rare Disease”.