La Duchenne Data Platform sta trasformando i registri di pazienti grazie ai principi FAIR: dati accessibili, interoperabili e riutilizzabili. Il processo di #FAIRificazione dei dati è al centro di uno studio pubblicato sul Journal of Neuromuscular Diseases
Il progetto europeo PaLaDIn ha costituito il Patient and Caregiver User Group (PCUG), chiamato a sviluppare la nuova piattaforma “patient-centric”
I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi
Il registro, sviluppato in collaborazione con l’International Pediatric Stroke Organization, l’UCSF Benioff Children’s Hospitals di San Francisco e il The Hospital for Sick Children di Toronto, nasce con l’obiettivo di raccogliere e condividere dati clinici e scientifici su scala globale, per migliorare la conoscenza, la diagnosi e il trattamento di questa malattia
Il registro Iss sulla patologia si amplia a seimila pazienti
Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare
L’iniziativa si concentra sul ruolo dei registri di patologia come strumenti fondamentali per la ricerca clinica e preclinica, la diagnosi precoce e la gestione terapeutica delle malattie rare, con particolare attenzione alle atassie pediatriche e, in particolare, all’atassia teleangectasia
I Disturbi dello Spettro Feto-Alcolico sono la prima causa di disabilità intellettiva nei bambini dei paesi ad alto tenore economico, totalmente prevenibili con l'astensione dal consumo di alcol in gravidanza
In occasione della Giornata, la Lega Italiana Fibrosi Cistica promuove iniziative di sensibilizzazione e solidarietà volte a far luce sulla patologia
Da un progetto pilota cominciato in Spagna con un censimento sulle persone con sindrome di Rett si è arrivati al registro europeo, tuttora in espansione
L'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (patologie conosciute col nome di malattia di Batten) ha partecipato al progetto Seed Grant per la ricerca di una terapia e ha contribuito nei mesi scorsi alla nascita del Registro Nazionale della patologia
Migliorare le conoscenze epidemiologiche e cliniche sulla spina bifida, malformazione congenita rara e tra le più complesse. E' questo l’obiettivo di un registro dedicato, ospitato sulla piattaforma RegistRare dell’Istituto Superiore di Sanità
Il registro raccoglierà i dati genetici e clinici dei pazienti per lo studio e la ricerca di strategie terapeutiche
Dal 18 al 20 settembre, previa iscrizione entro il 26 agosto 2024
Presentato il primo Rapporto dell’Osservatorio del RUNTS, promosso dal Ministero del Lavoro e da Unioncamere
Ottimizzare la raccolta dei dati all’interno del Registro MEC per garantire migliore assistenza ed erogazione di servizi ai pazienti
Sono 1.214 i centri censiti dall'OssNA nell'ultimo aggiornamento della mappa dei servizi per la diagnosi e presa in carico delle persone con Disturbi dello Spettro Autistico e altri Disturbi del Neurosviluppo
Uno studio epidemiologico ha identificato in Albania, dove mancano i registri di patologia, 64 casi di malattie ematologiche rare tra gli adulti
I dati più recenti del Registro e del TVMR sono stati estrapolati e diffusi per la celebrazione del RDD. L'ultimo Rapporto Istisan, invece, analizza in dettaglio i dati del Registro nel triennio 2019-2021
Sono circa mille i pazienti arruolati fino ad ottobre 2023 dal Registro Italiano Spina Bifida: l'identikit dei casi, il periodo della diagnosi e molte altre informazioni vengono presentate oggi nel corso dell'evento di ASBI