Ottimizzare la raccolta dei dati all’interno del Registro MEC per garantire migliore assistenza ed erogazione di servizi ai pazienti
Sono 1.214 i centri censiti dall'OssNA nell'ultimo aggiornamento della mappa dei servizi per la diagnosi e presa in carico delle persone con Disturbi dello Spettro Autistico e altri Disturbi del Neurosviluppo
Uno studio epidemiologico ha identificato in Albania, dove mancano i registri di patologia, 64 casi di malattie ematologiche rare tra gli adulti
I dati più recenti del Registro e del TVMR sono stati estrapolati e diffusi per la celebrazione del RDD. L'ultimo Rapporto Istisan, invece, analizza in dettaglio i dati del Registro nel triennio 2019-2021
Sono circa mille i pazienti arruolati fino ad ottobre 2023 dal Registro Italiano Spina Bifida: l'identikit dei casi, il periodo della diagnosi e molte altre informazioni vengono presentate oggi nel corso dell'evento di ASBI
Il Convegno Nazionale della Spina Bifida 2023, organizzato dall’Associazione Spina Bifida Italiana (ASBI) con il patrocinio della Presidenza dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) insieme all’Ordine Nazionale dei Medici
Le iscrizioni si chiuderanno il 22 maggio 2023.
Acido folico in gravidanza, fumo, alcol e molto altro. La sorveglianza dei primi mille giorni di vita nel report dell'Iss
Intervista ad Adriano Chiò, tra i massimi esperti mondiali di SLA, sul Tofersen, un farmaco destinato ai pazienti con mutazione del gene SOD1
Il corso, promosso nell'ambito dell' EJP RD, è aperto alla comunità di ricerca internazionale, clinici, medici specialisti, curatori di registri/banche dati, operatori sanitari e rappresentanti di pazienticon malattie rare. Le iscrizioni sono ora aperte fino al 13 aprile 2022.
Un gioco interattivo per spiegare in modo semplice come sono organizzati e utilizzati i dati nei registri nell'ambito delle Reti di Riferimento europee per le malattie rare (ERN)
Scopo dell'iniziativa è raggiungere una migliore comprensione della sindrome, dei segni clinici, della prevalenza e delle sue caratteristiche genetiche
Un primo passo è stato compiuto verso l'avvio del Registro sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica, voluto dalla Federazione Italiana IFP e Malattie Rare Polmonari
La Rete Europea di Riferimento per le malattie rare del rene ha annunciato la creazione del EUROCYS registry, che permetterà di raccogliere i dati di chi convive con la cistinuria
Lo scopo del documento è di approfondire la conoscenza della fibrosi cistica (FC) mediante la caratterizzazione epidemiologica dei pazienti in Italia e contribuire al miglioramento della gestione del paziente con FC
Ci si può iscrivere entro l'11 luglio alla Scuola Estiva Internazionale sui Registri delle Malattie Rare per imparare la creazione e il mantenimento di un registro e le strategie necessarie ad assicurarne la sostenibilità a lungo termine
I bisogni e le richieste dei pazienti, le terapie attuali, il Registro delle Coagulopatie Congenite all'ISS. Il punto sull'emofilia in occasione della Giornata Mondiale
Consorzio europeo per il coordinamento della ricerca sulle malattie rare e azioni di sostegno
La legge prevede la costituzione di un centro di riferimento e specializzazione regionale per diagnosi e cura della fibromialgia, l’istituzione di un registro regionale e la creazione di un comitato scientifico regionale
Il progetto è promosso da FAST-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”