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Si celebra oggi, 9 maggio 2025, la Giornata mondiale delle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN), un gruppo di malattie ultra rare neurodegenerative che coinvolgono principalmente cervello e retina e che costituiscono le varie forme della malattia di Batten.

In Italia, come si legge sul sito dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL), l’incidenza di tutte le forme della malattia di Batten è di circa 1/100.000 nati, il che predice circa 5-6 nuovi casi per anno. La prevalenza è di 1.2/1.000.000 che corrisponde alla presenza di circa 50-60 pazienti in tutto il paese. Le forme più comuni sono la CLN2 e la CLN3, che esordiscono tra i 2 e i 5 anni e che rappresentano nel loro insieme circa il 70% di tutte le forme di CLN.

L’A-NCL ha partecipato al progetto Seed Grant di Fondazione Telethon, ideato proprio per valorizzare i fondi delle associazioni investendoli in ricerca scientifica, e lo scorso 6 giugno sono stati illustrati i risultati dello studio finanziato col Seed Grant e finalizzato a cercare una terapia mirata sulla CLN5. Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry (Nature), è stato condotto dalla Dott.ssa Maria Marchese, ricercatrice del team del Dott. Filippo Maria Santorelli presso l’IRCCS Stella Maris di Pisa. 

La ricerca è consistita nella messa a punto di un nuovo modello di pesce zebra per CLN5 che replica le caratteristiche chiave e le firme molecolari della malattia umana. La perdita della funzione di CLN5 in vivo ha mostrato nuove caratteristiche della malattia e un metabolismo del glucosio alterato. Inoltre, è stato validato un nuovo biomarcatore, il PHGDH, per CLN5 e CLN7. Infine, è stato testato il riposizionamento di un farmaco usato nel trattamento del diabete, la metformina, che ha migliorato l’espressione del PHGDH nelle cellule derivate dai pazienti e ha ripristinato il comportamento del pesce zebra. La ricerca, dimostrando il profondo impatto metabolico della disfunzione di CLN5, offre una promettente strada verso terapie mirate.

La medesima Associazione ha anche contribuito nei mesi scorsi alla nascita del Registro Nazionale delle Ceroidolipofuscinosi, strumento utile a raccogliere i dati dei pazienti e tracciare così l’epidemiologia della malattia e la sua storia naturale, informazioni a loro volta importanti per lo sviluppo della ricerca. Il Registro è il frutto del lavoro dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.