In questa Giornata, ricordiamo alcune malattie rare che colpiscono la tiroide, come l’Ipotiroidismo congenito e la Sindrome di Bamfoth-Lazarus, che accendono i riflettori su quanto siano importanti screening neonatale, diagnosi tempestiva e presa in carico multidisciplinare
Dal 17 al 22 maggio, Giornate Mondiali di Sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi NF1 e NF2, il mondo si illumina di blu e verde per solidarietà con pazienti e famiglie
Maggio è il mese di sensibilizzazione per la malattia di Huntington. Lanciata una campagna globale che culmina il 15 maggio, Giornata Internazionale
In occasione della Giornata Internazionale per la consapevolezza sulle anomalie vascolari, il Bambino Gesù accende l’attenzione, con un ambulatorio dedicato, su queste malattie. La rete VASCERN ha raccolto storie di pazienti e la Fondazione Viva Ale organizza la prima passeggiata solidale
Iniziative su tutto il territorio nazionale, tra cui un webinar con Maria Luisa Scattoni, Direttrice del CNMR
In Italia circa 7 mila persone convivono con questa malattia. Negli ultimi anni, il Bambino Gesù ha avuto un ruolo centrale nello sviluppo delle nuove terapie geniche, che hanno reso alcuni pazienti indipendenti dalle trasfusioni
Per sensibilizzare e contrastare le fake news, l’AIC organizza la Settimana Nazionale della Celiachia, patologia che prevede delle forme non comuni e che può essere associata ad alcune malattie rare come la sindrome di Williams e la sindrome di Turner
Nota anche come malattia delle ossa fragili è una rara condizione genetica che colpisce le ossa e il tessuto connettivo. In italia si stimano 3-4.000 casi
In occasione dell'Indipendent Living Day, i risultati dell'indagine ci ricordano che siamo lontani da politiche che permettono il raggiungimento per le persone con disabilità di una vita quanto più autonoma possibile
La campagna prevede corsi di formazione, 4 “open day” con 57 équipe ospedaliere e 52 istituti coinvolti, incontri pubblici, istituzionali, per mirare sempre più alla diagnosi precoce. Nelle Regioni italiane i monumenti si illuminano di color magenta
Marco Salvatore, del CNMR dell’ISS, descrive, in una video-pillola realizzata da UNIAMO, i programmi nazionali e internazionali di cui l’ISS è parte attiva. E ancora: il Programma di Fondazione Telethon per le senza diagnosi e l'ambulatorio al Bambino Gesù per le malattie prive ancora di nome
Causata da una mutazione del gene ACVR1, la patologia porta alla progressiva trasformazione dei tessuti molli – come muscoli, tendini e legamenti – in tessuto osseo, limitando gravemente i movimenti e compromettendo nel tempo funzioni vitali
L’iniziativa, rivolta a pazienti, famiglie, clinici e decisori, integra esperienza vissuta e contenuti scientifici
In occasione del 2 aprile, Giornata mondiale della consapevolezza sull'autismo, si rinnova l'impegno nazionale verso un modello di intervento sempre più integrato e personalizato
È fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari
Lo studio ha tracciato una panoramica sulla prevalenza della malattia, sui vari sottotipi, sulle complicanze più frequenti e sulle principali cause di morte
Organizzata da ANFFAS, la Giornata, che si celebra il 28 marzo, intende promuovere una visione della disabilità fondata sui diritti, sulla dignità e sulla piena partecipazione sociale
Il progetto vuole favorire una cultura dell’inclusione, in cui la diversità non è barriera ma punto di incontro
La campagna è dedicata a valorizzare il legame di fiducia e la vicinanza umana dei medici, non solo professionisti ma punti di riferimento nella vita quotidiana dei cittadini
Tra l’8 e il 14 marzo si celebra la “Settimana mondiale del glaucoma”, patologia spesso associata ad anomalie congenite, distrofie e sindromi sistemiche