Le iniziative punta ad aumentare la consapevolezza sui sarcomi, promuovendo diagnosi tempestive, accesso ai trattamenti nei centri specializzati e una presa in carico realmente centrata sulla persona
Attualmente sono stati identificati oltre 500 tipi di AMC con un’incidenza stimata in un neonato ogni 3 mila in tutto il pianeta, uno ogni 12 mila in Italia
Lo scorso 14 giugno si è celebrata la Giornata Mondiale del donatore di sangue, una ricorrenza promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Un’occasione per dire grazie agli 1,6 milioni di donatori che anche quest’anno hanno garantito un adeguato supporto trasfusionale a chi ne ha avuto bisogno
Nella notte tra il 29 e il 30 giugno l’Italia si illumina di viola per celebrare la XVII Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica, malattia che riguarda 25.000 persone in Italia
In occasione della Giornata dedicata alla PKU, raccontiamo la sfida che Martina e Andrea, atleti con malattie rare, si apprestano ad affrontare
Si intitola "Pensavo che" la campagna promossa da APIAFCO per abbattere pregiudizi e stigma
Nella Giornata mondiale dedicata a questa rara e grave encefalopatia epilettica dello sviluppo, riportiamo i risultati incoraggianti di uno studio sulla terapia sperimentale attualmente in sviluppo basata sul farmaco zorevunersen
Per molte persone con malattie rare sangue ed emoderivati rappresentano risorse terapeutiche indispensabili, rendendo ogni donazione un gesto di valore ancora più grande
Lanciata nel 2025 dall’Associazione australiana, la campagna è divenuta internazionale. Intanto i dati di un trial sperimentale rafforzano le prospettive di sviluppo di una terapia genica per evitare la perdita della vista nelle persone con CLN2, una forma della malattia di Batten
L'iniziativa punta a favorire la diagnosi precoce dell’ipofosfatemia X-linked e ad aumentare la consapevolezza sulle difficoltà vissute dai pazienti e dalle loro famiglie
I sibling, pur non essendo pazienti, vivono l’esperienza ‘indiretta’ ma molto vicina della malattia, nonché un’esperienza emotiva molto forte
In questa Giornata, ricordiamo alcune malattie rare che colpiscono la tiroide, come l’Ipotiroidismo congenito e la Sindrome di Bamfoth-Lazarus, che accendono i riflettori su quanto siano importanti screening neonatale, diagnosi tempestiva e presa in carico multidisciplinare
Dal 17 al 22 maggio, Giornate Mondiali di Sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi NF1 e NF2, il mondo si illumina di blu e verde per solidarietà con pazienti e famiglie
Maggio è il mese di sensibilizzazione per la malattia di Huntington. Lanciata una campagna globale che culmina il 15 maggio, Giornata Internazionale
In occasione della Giornata Internazionale per la consapevolezza sulle anomalie vascolari, il Bambino Gesù accende l’attenzione, con un ambulatorio dedicato, su queste malattie. La rete VASCERN ha raccolto storie di pazienti e la Fondazione Viva Ale organizza la prima passeggiata solidale
Iniziative su tutto il territorio nazionale, tra cui un webinar con Maria Luisa Scattoni, Direttrice del CNMR
In Italia circa 7 mila persone convivono con questa malattia. Negli ultimi anni, il Bambino Gesù ha avuto un ruolo centrale nello sviluppo delle nuove terapie geniche, che hanno reso alcuni pazienti indipendenti dalle trasfusioni
Per sensibilizzare e contrastare le fake news, l’AIC organizza la Settimana Nazionale della Celiachia, patologia che prevede delle forme non comuni e che può essere associata ad alcune malattie rare come la sindrome di Williams e la sindrome di Turner
Nota anche come malattia delle ossa fragili è una rara condizione genetica che colpisce le ossa e il tessuto connettivo. In italia si stimano 3-4.000 casi
In occasione dell'Indipendent Living Day, i risultati dell'indagine ci ricordano che siamo lontani da politiche che permettono il raggiungimento per le persone con disabilità di una vita quanto più autonoma possibile