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Si celebra il 10 luglio di ogni anno, dal 2021, la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da Deficit di Glut1.

La carenza di Glut1 è una rara condizione metabolica (1 caso su 100mila circa) in cui il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso – Glut1 è infatti la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera ematoencefalica - causando un'ampia gamma di sintomi neurologici. La dieta chetogenica rappresenta attualmente l’unico trattamento possibile. Si tratta di una dieta ricca di grassi, moderatamente proteica e povera di carboidrati che induce il corpo a produrre e bruciare chetoni per ricavarne energia in assenza di glucosio adeguato. Questi chetoni possono fungere da fonte di energia alternativa e potrebbero aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi della carenza di Glut1.

L’Associazione Italiana GLUT1 è punto di riferimento per pazienti e familiari, promuovendo il concetto di “rete” per vincere la solitudine e il senso di smarrimento. In particolare, l’associazione si occupa di stimolare e sostenere la ricerca sulla sindrome, di informare e formare pazienti e famiglie, di migliorarne la qualità di vita attraverso progetti e iniziative che prevedono supporto psicologico e burocratico, fornitura di kit di inizio dieta o di alimenti utili per la stessa, corsi di approfondimento etc. Organizza seminari, congressi, convegni; promuove attività per far conoscere la patologia sia ai professionisti sanitari che al grande pubblico; s’interfaccia con le Istituzioni per tutelare e promuovere i diritti dei pazienti e dei loro familiari. Di recente, l’associazione ha partecipato a uno dei bandi Telethon Seed Grant destinato a progetti di ricerca sulla malattia della durata di 18 mesi, con un budget di 70mila euro.

Negli Stati Uniti opera la Glut1 Deficiency Foundation che, per facilitare l’accesso a diete chetogeniche di qualità e favorire la compliance, ha ideato il Keto Care Project, un progetto pilota consistente nel fornire l’assistenza gratuita di dietisti chetogenici esperti a pazienti e famiglie, attraverso un accesso virtuale presso il centro di cura o tramite consulenze per migliorare l'assistenza che stanno già ricevendo. Il progetto è aperto fino a ottobre 2024 – ma i posti sono limitati - a chiunque abbia una diagnosi confermata di Deficit di Glut1 e risieda negli Stati Uniti, con servizi disponibili sia in inglese che in spagnolo.