L’evento formativo, che si svolge il 9 settembre in occasione della Giornata Internazionale della Timidina Chinasi 2, offre una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche, sull’approccio diagnostico
In occasione della Giornata, Sjögren Europe accende i riflettori sui bisogni insoddisfatti di chi vive con questa patologia. Autoimmune cronica, ma rara nella sua forma primitiva
Si celebra il 10 luglio la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale
La salute non può esserci senza un pizzico di felicità. È questo l’assunto del celebre medico americano Patch Adams, considerato il papà della clownterapia in corsia
Inaugurato presso l’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico in Italia dedicato esclusivamente a pazienti con più di 14 anni con distrofia muscolare di Duchenne, una grave patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio su 5.000
Il servizio, frutto della collaborazione con l’Associazione Parent Project APS, rappresenta un importante passo avanti nell’assistenza a questa malattia degenerativa. L’ambulatorio funziona in modalità "Day Service", permettendo ai pazienti di effettuare in un solo giorno tutti gli esami specialistici necessari
In occasione del World AS Day, lanciata la campagna internazionale “Lace Up for axSpA”, che mira a sensibilizzare sull’impatto reale della malattia. La sostanza è che anche un gesto semplice come allacciarsi le scarpe può diventare una sfida
Un team del Cnr aggiunge un tassello alla comprensione della base biologica della patologia, aprendo alla possibilità di terapie specifiche
Il nuovo farmaco, sviluppato grazie agli avanzamenti della biotecnologia, fornisce una versione sintetica dell'enzima mancante, migliorando l'eliminazione del glicogeno in eccesso e prevenendo i danni cellulari
Lo scopo è progredire nella comprensione delle patologie genetiche rare oggetto dei bandi e identificare potenziali approcci terapeutici
La rimborsabilità è prevista per i casi in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di esordio più tardivo, se si manifesta in forma severa
La FDA mette a disposizione alcune opportunità di finanziamento per lo sviluppo di farmaci e programmi per le malattie rare
Questo servizio, attivato all'interno dell'Ambulatorio Malattie Rare Neurologiche dell'UOC di Neurologia, mira a fornire diagnosi precise, terapie innovative e un'assistenza personalizzata, riducendo la necessità per i pazienti di recarsi fuori regione per le cure
Questa patologia neurologica rara provoca risate incontrollate in situazioni inappropriate, accompagnate da perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse
La terapia genica sviluppata da Telethon mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia
I risultati di questo lavoro sono pubblicati sull'American Journal of Ophthalmology Case Reports
A cura di Marcello Lembo, Ufficio comunicazione Centro Nazionale Sangue ISS
Questo disturbo, caratterizzato da una risposta immunitaria anomala che porta a infiammazione e fibrosi in diversi organi, è spesso difficile da diagnosticare a causa della sua natura complessa e della sovrapposizione dei sintomi con altre patologie
All’ospedale pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia
Il rapporto, i cui punti salienti per ciò che riguarda proprio le malattie rare sono stati messi in evidenza da Eurordis, evidenzia che l'Ue sta perdendo terreno rispetto ad altre parti del mondo nei settori dei medicinali orfani e dei medicinali per terapie avanzate (ATMP)