Aperto nel marzo scorso iI Round II del Bando Multiround 2025 – 2027: la scadenza per presentare la candidatura è il 16 aprile 2026
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Pubblicato il bando per il conferimento di 3 borse di studio per attività di ricerca sull'atassia telangiectasia. I progetti vanno presentati entro e non oltre il 30 aprile 2026
Lo studio Osprey è in una fase 1 che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa)
Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, alla riabilitazione, agli ausili; accelerare l’aggiornamento dello SNE e garantire la piena attuazione della Legge 175/2021. Queste le richieste non più rinviabili evidenziate nel corso dell’evento
Per una visione d’insieme delle iniziative Ern in Europa legate al Rare Disease Day è possibile consultare anche la pagina dedicata sul sito della Joint Action Jardin
Una cicatrice oggi nascosta dalla già folta capigliatura racconta una storia medica davvero eccezionale
UNIAMO, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, inaugura la serie di iniziative previste per la campagna #UNIAMOleforze 2026 con un evento istituzionale in collaborazione con il Ministero della Salute
Uno studio multicentrico coordinato dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova ha individuato una potenziale strategia farmacologica per il trattamento di forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia
Uno studio multicentrico coordinato dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova, pubblicato sulla rivista Brain, ha individuato una potenziale strategia farmacologica per il trattamento di forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia
Un team di specialisti dell’Unità di reumatologia e malattie autoinfiammatorie del Gaslini ha identificato per la prima volta criteri clinici efficaci per riconoscere la Sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate (Surf), una condizione ancora poco conosciuta e difficile da diagnosticare
Il traguardo offerto da un editing genomico personalizzato ha il volto sorridente e le guance paffute di KJ, un bimbo di un anno e quattro mesi
L’accordo si inserisce nella rete regionale per le malattie rare, in linea con il decreto assessoriale che individua il Policlinico come centro di riferimento regionale (Hub) per queste patologie ad alta complessità
Il programma offre una preparazione completa sulle malattie metaboliche rare e complesse, fornendo competenze per la diagnosi, la gestione e il trattamento dei pazienti in un’ottica multidisciplinare
La domanda di partecipazione va presentata entro il 2 marzo 2026
Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Uniamo rileva che ci sono differenze regionali nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. C’è disomogeneità spesso anche a livello di singola provincia o addirittura di Aziende sanitarie locali
E’ quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dall’IRCCS MultiMedica di Milano e dall’Università di Bristol, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy
Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare
Si celebra oggi 1° ottobre 2025 la Giornata Mondiale della malattia di Gaucher, occasione che dà il via a un intero mese di sensibilizzazione su questa patologia