Una revisione di studi sulle malformazioni del midollo spinale per aiutare i medici nella diagnosi e nella gestione
A chiedere di riesaminare il parere del Chmp, anche le associazioni dei pazienti Parent Project aps, Uildm - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare, e Aim, Associazione Italiana Miologia
La carenza di Glut1 è una rara condizione metabolica in cui il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso
La Commissione Europea ha ascoltato la voce dei pazienti che si sono attivati con una campagna denominata Buy Some Time e una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 15.000 firme e il farmaco al momento rimane
Nella Giornata celebrativa la comunità globale chiede trattamenti equi e accessibili per tutti. In Italia circa 7 mila pazienti
E' online la dashboard di EJPRD con tutti i progetti finanziati dal 2007, i Paesi, le istituzioni e le aree mediche coinvolte
Ad oggi sono complessivamente 28 i pazienti con WAS trattati a Milano, oltre la metà di quelli trattati nel mondo nel corso di altre sperimentazioni e i risultati indicano che la terapia genica è in grado di ripristinare una corretta funzionalità del sistema immunitario
Aissam Dam, 11 anni, sordo dalla nascita, è la prima persona tornata a sentire grazie alla terapia genica che gli è stata somministrata presso il Children Hospital di Philadelfia
Per la prima volta a livello mondiale, l’Autorità di regolamentazione dei medicinali del Regno Unito ha approvato una terapia che utilizza lo strumento di modifica genetica CRISPR-Cas9
“Un Filo per la Vita Onlus” – A.N.A.D. IICB ha organizzato per il 25 novembre un Convegno per enfatizzare l'importanza della collaborazione tra specialisti gastroenterologi e chirurghi
I ricercatori dell’Health Science Center dell'Università del Texas a San Antonio hanno messo a punto, per la prima volta, modelli murini di neuropatia ipomielinizzante congenita
Questo nuovo documento che risponde a standard molto più elevati per quanto riguarda la metodologia adottata per formulare le raccomandazioni che rappresenta una garanzia assoluta rispetto al valore scientifico delle indicazioni che vi sono contenute
L’organizzazione è dunque portatrice di un nuovo modello di distribuzione che copre farmaci di difficile collocazione nel mercato da parte delle maggiori aziende di produzione.
Treccani Accademia e Fondazione Santa Lucia propongono un percorso per formare professionisti in grado di gestire, con approcci innovativi, tutti gli aspetti - cognitivi, motori, foniatrici, urologici - della neuroriabilitazione di pazienti con malattie neurologiche
Epidemiologia, qualità della vita, aderenza alle cure e impatto economico della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in Italia. Si è concentrata su queste quattro aree la revisione della letteratura scientifica
Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio condotto dalla Pediatria dell’ospedale Papa Giovanni XXIII su 3 pazienti
La Cistite Interstiziale (CI) potrebbe avere un’origine genetica, un aspetto che apre a nuovi scenari anche per le possibili cure. Ne hanno discusso gli esperti al congresso annuale dell’ESSIC, che si è appena svolto a New York.
Marc Dooms, membro fondatore della Belgian National Board on Orphan Drugs presso la King Baudouin Foundation raccoglie con un incisivo position statement la raccomandazione dell’Oms sull’importanza della somministrazione rapida delle cure palliative
Le Associazioni di volontariato e dei pazienti fanno un lavoro indispensabile promuovendo iniziative di sensibilizzazione e giornate di raccolta sangue: l’autosufficienza deve rappresentare un obiettivo comune
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco ravulizumab per il trattamento della SEUa