Una cicatrice oggi nascosta dalla già folta capigliatura racconta una storia medica davvero eccezionale
UNIAMO, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, inaugura la serie di iniziative previste per la campagna #UNIAMOleforze 2026 con un evento istituzionale in collaborazione con il Ministero della Salute
Uno studio multicentrico coordinato dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova ha individuato una potenziale strategia farmacologica per il trattamento di forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia
Uno studio multicentrico coordinato dall’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini di Genova, pubblicato sulla rivista Brain, ha individuato una potenziale strategia farmacologica per il trattamento di forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia
Un team di specialisti dell’Unità di reumatologia e malattie autoinfiammatorie del Gaslini ha identificato per la prima volta criteri clinici efficaci per riconoscere la Sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate (Surf), una condizione ancora poco conosciuta e difficile da diagnosticare
Il traguardo offerto da un editing genomico personalizzato ha il volto sorridente e le guance paffute di KJ, un bimbo di un anno e quattro mesi
L’accordo si inserisce nella rete regionale per le malattie rare, in linea con il decreto assessoriale che individua il Policlinico come centro di riferimento regionale (Hub) per queste patologie ad alta complessità
Il programma offre una preparazione completa sulle malattie metaboliche rare e complesse, fornendo competenze per la diagnosi, la gestione e il trattamento dei pazienti in un’ottica multidisciplinare
La domanda di partecipazione va presentata entro il 2 marzo 2026
Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Uniamo rileva che ci sono differenze regionali nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. C’è disomogeneità spesso anche a livello di singola provincia o addirittura di Aziende sanitarie locali
E’ quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dall’IRCCS MultiMedica di Milano e dall’Università di Bristol, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy
Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare
Si celebra oggi 1° ottobre 2025 la Giornata Mondiale della malattia di Gaucher, occasione che dà il via a un intero mese di sensibilizzazione su questa patologia
Giunto alla sua decima edizione, lo Spring Seed Grant si conferma un modello virtuoso di collaborazione tra comunità scientifica e società civile
L’ospedale Cardarelli di Napoli è tra le principali realtà coinvolte nella ricerca
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi tridimensionale dei lisosomi, coinvolti in molte malattie da accumulo lisosomiale. Un passo aventi nella comprensione delle alterazioni alla base di tali malattie
L’evento formativo, che si svolge il 9 settembre in occasione della Giornata Internazionale della Timidina Chinasi 2, offre una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche, sull’approccio diagnostico
In occasione della Giornata, Sjögren Europe accende i riflettori sui bisogni insoddisfatti di chi vive con questa patologia. Autoimmune cronica, ma rara nella sua forma primitiva
Si celebra il 10 luglio la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale