Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Uniamo rileva che ci sono differenze regionali nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. C’è disomogeneità spesso anche a livello di singola provincia o addirittura di Aziende sanitarie locali
E’ quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dall’IRCCS MultiMedica di Milano e dall’Università di Bristol, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy
Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare
Si celebra oggi 1° ottobre 2025 la Giornata Mondiale della malattia di Gaucher, occasione che dà il via a un intero mese di sensibilizzazione su questa patologia
Giunto alla sua decima edizione, lo Spring Seed Grant si conferma un modello virtuoso di collaborazione tra comunità scientifica e società civile
L’ospedale Cardarelli di Napoli è tra le principali realtà coinvolte nella ricerca
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi tridimensionale dei lisosomi, coinvolti in molte malattie da accumulo lisosomiale. Un passo aventi nella comprensione delle alterazioni alla base di tali malattie
L’evento formativo, che si svolge il 9 settembre in occasione della Giornata Internazionale della Timidina Chinasi 2, offre una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche, sull’approccio diagnostico
In occasione della Giornata, Sjögren Europe accende i riflettori sui bisogni insoddisfatti di chi vive con questa patologia. Autoimmune cronica, ma rara nella sua forma primitiva
Si celebra il 10 luglio la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale
La salute non può esserci senza un pizzico di felicità. È questo l’assunto del celebre medico americano Patch Adams, considerato il papà della clownterapia in corsia
Inaugurato presso l’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico in Italia dedicato esclusivamente a pazienti con più di 14 anni con distrofia muscolare di Duchenne, una grave patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio su 5.000
Il servizio, frutto della collaborazione con l’Associazione Parent Project APS, rappresenta un importante passo avanti nell’assistenza a questa malattia degenerativa. L’ambulatorio funziona in modalità "Day Service", permettendo ai pazienti di effettuare in un solo giorno tutti gli esami specialistici necessari
In occasione del World AS Day, lanciata la campagna internazionale “Lace Up for axSpA”, che mira a sensibilizzare sull’impatto reale della malattia. La sostanza è che anche un gesto semplice come allacciarsi le scarpe può diventare una sfida
Un team del Cnr aggiunge un tassello alla comprensione della base biologica della patologia, aprendo alla possibilità di terapie specifiche
Il nuovo farmaco, sviluppato grazie agli avanzamenti della biotecnologia, fornisce una versione sintetica dell'enzima mancante, migliorando l'eliminazione del glicogeno in eccesso e prevenendo i danni cellulari
Lo scopo è progredire nella comprensione delle patologie genetiche rare oggetto dei bandi e identificare potenziali approcci terapeutici
La rimborsabilità è prevista per i casi in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di esordio più tardivo, se si manifesta in forma severa
La FDA mette a disposizione alcune opportunità di finanziamento per lo sviluppo di farmaci e programmi per le malattie rare