Quando un volto noto racconta la propria diagnosi, una malattia rara smette, almeno per qualche giorno, di essere invisibile
Proprio 25 anni fa la prima terapia mirata per la LMC ha trasformato una malattia dalla prognosi molto grave in una condizione che può essere gestita nel lungo periodo
Dal 14 al 20 settembre si celebra la World Mitochondrial Disease Week che richiama l’attenzione sulla necessità di trasformare la conoscenza delle malattie mitocondriali in ricerca, studi clinici e opportunità terapeutiche accessibili
Il webinar si terrà il 9 settembre e prevede 4,5 crediti per un numero massimo di 500 partecipanti
Le evidenze raccolte finora indicano che anakinra potrebbe ridurre la febbre e limitare il rischio di sviluppo di aneurismi coronarici, una delle complicanze più temute della malattia
Disponibile fino al 31 dicembre 2026
Quelli selezionati si concentrano su due filoni principali: la messa a punto di trattamenti innovativi per patologie ancora prive di cure specifiche e il drug repurposing, strategia che consente di individuare nuove applicazioni terapeutiche per farmaci già disponibili. Una parte dei fondi sarà destinata agli studi sui farmaci orfani derivati dal plasma
Scopo ella formazione è fornire ai partecipanti gli strumenti fondamentali per un corretto approccio diagnostico e terapeutico all'anemia aplastica
In corso a Praga il più grande evento europeo dedicato alle malattie rare. Sei i percorsi tematici. Il CNMR presente con il poster dedicato al Registro sull’atassia pediatrica
Dal 17 al 22 maggio, Giornate Mondiali di Sensibilizzazione sulle Neurofibromatosi NF1 e NF2, il mondo si illumina di blu e verde per solidarietà con pazienti e famiglie
Causata da una mutazione del gene ACVR1, la patologia porta alla progressiva trasformazione dei tessuti molli – come muscoli, tendini e legamenti – in tessuto osseo, limitando gravemente i movimenti e compromettendo nel tempo funzioni vitali
Venuta a mancare all'età di 18 anni, la ragazza lascia una scia di amore che i genitori hanno voluto trasformare in forza propulsiva della ricerca. Perché il suo sorriso arrivi ad irradiare altre famiglie
Aperto nel marzo scorso iI Round II del Bando Multiround 2025 – 2027: la scadenza per presentare la candidatura è il 16 aprile 2026
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Pubblicato il bando per il conferimento di 3 borse di studio per attività di ricerca sull'atassia telangiectasia. I progetti vanno presentati entro e non oltre il 30 aprile 2026
Lo studio Osprey è in una fase 1 che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa)
Ridurre le disuguaglianze regionali nell’accesso ai farmaci, alla riabilitazione, agli ausili; accelerare l’aggiornamento dello SNE e garantire la piena attuazione della Legge 175/2021. Queste le richieste non più rinviabili evidenziate nel corso dell’evento
Per una visione d’insieme delle iniziative Ern in Europa legate al Rare Disease Day è possibile consultare anche la pagina dedicata sul sito della Joint Action Jardin
Una cicatrice oggi nascosta dalla già folta capigliatura racconta una storia medica davvero eccezionale
UNIAMO, in qualità di Coordinatore nazionale della Giornata delle Malattie Rare, inaugura la serie di iniziative previste per la campagna #UNIAMOleforze 2026 con un evento istituzionale in collaborazione con il Ministero della Salute