Al via un progetto, finanziato nell'ambito del PNRR, per individuare nei neonati a rischio, grazie a un algoritmo, la presenza di anomalie al fine di ottenere una diagnosi precoce
Il progetto è coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria senese delle Scotte
Scadenza delle domande: 16 gennaio 2023
E' stato identificato un sottotipo di malattia indipendente della patologia di Castleman. La conferma arriva da uno studio dell’Okayama University che apre la porta allo studio di biomarcatori diagnostici specifici
Progetto promosso dall’FMRI -Federazione Malattie Rare Infantili di Torino, col supporto della Fondazione Just Italia
Lo screening visivo e uditivo neonatale è tra i LEA. Ad esso l'ISS dedica un Rapporto online e un corso FAD
Le regioni dovranno individuare sul proprio territorio uno o più centri specializzati, idonei alla diagnosi e alla cura della fibromialgia e in grado di assicurare una presa in carico multidisciplinare al fine di assicurare ai pazienti tutte le cure
Pubblicati i risultati dell’indagine di UNIAMO per rilevare la percezione e la conoscenza dei medici riguardo alle malattie rare
Il tema è "RARE, NON INESISTENTI. Malattie rare: dalla ricerca alle nuove cure". L'iniziativa è accreditata ECM per tutte le professioni sanitarie
Oggi in Italia ogni nuovo nato viene sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), grazie alla Legge 167 del 2016, che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche
Amici Contro la Sarcoidosi Italia propone un corso con relatori che hanno partecipato alla task force che ha prodotto le linee guida internazionali.
Negli Stati Uniti le persone con malattia rara hanno una scarsa qualità di vita e soffrono le conseguenze dello stigma sociale. Questa la conclusione di un'ampia indagine pubblicata sull' Orphanet Journal of Rare Diseases
Iniziati i lavori del progetto di Fondazione Telethon con Regione Lombardia, ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
Il corso è disponibile sulla piattaforma Eduiss dell'Istituto Superiore di Sanità fino al 21 dicembre 2022
Lo studio ha dimostrato che la mutazione è avvenuta circa 200 anni fa, riportando per la prima volta la presenza di un "effetto fondatore" per una variante patogenetica HHT tutta Italiana
Sono state individuate nuove varianti patogenetiche del gene coinvolto nella sindrome di Mazzanti grazie a uno studio coordinato dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
A stabilirlo una delibera dalla Giunta regionale (DGR n. 249 del 13/05/2022) che definisce la nuova distribuzione sul territorio regionale dei centri specializzati nel trattamento di questo gruppo di malattie rare individuate a livello nazionale
Per studiare alcuni tumori rari che, singolarmente, non avrebbero chance di essere ben caratterizzati, è nata la rete UNIC coordinata da Alleanza Contro il Cancro
Senza nome e senza anche un numero preciso di pazienti. Sono le patologie che ancora non è possibile diagnosticare e di cui si è svolta da poco la Giornata mondiale
Una patologia, sconosciuta fino ad oggi, è stata individuata al termine di uno studio internazionale coordinato dalla Fondazione IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza. L'intervista a Marco Castori, co-autore dell'indagine