Inizialmente pensato in lingua francese, la Rete ERN-EYE lo ha tradotto in inglese a beneficio di un numero maggiore di professionisti in tutta Europa
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in uno studio su American Journal of Human Genetics
Le persone con malattia rara che hanno subìto un ritardo diagnostico presentano un maggiore impatto psicosociale rispetto a coloro che vengono diagnosticati nel giro di un anno. I risultati di uno studio su Plos One
Si celebra il 23 ottobre 2023 la Giornata Mondiale dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia metabolica rara dell’osso che può insorgere sia nei maschi che nelle femmine
Il termine ultimo per la registrazione all’evento sarà il 15 ottobre.
Il 23,2% dei bambini non ha maturato una velocità di crescita adeguata all’età. È questo il risultato dell’iniziativa Grandissimi noi!
Un team di ricercatori appartenenti a varie università ed enti di ricerca statunitensi e cinesi ha identificato una rara classe di varianti genetiche, in grado di contribuire significativamente all’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico
Si chiama Rare Disease Knowledge (RDK™) ed è progettata da Orphanet, Tekkare® e As We Know®, per combattere le diagnosi errate nel campo delle malattie rare
Lo Studio multisocietario presenta degli aggiornamenti dal punto di vista epidemiologico e fornisce una guida pratica per il personale sanitario in termini di gestione, diagnosi e follow-up dei pazienti celiaci e con dermatite erpetiforme, in ambito sia pediatrico sia adulto
Il progetto “Sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche” è già a buon punto. La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica
Il libro trova nelle librerie e su Amazon, pubblicato da Giacovelli editore; con l’acquisto dell’albo illustrato si sostiene la ricerca accanto ad A.I.En. P. (associazione amica di “Telethon)
Ogni anno si celebra il 28 giugno in coincidenza con il compleanno di due scienziati che hanno cambiato la storia di questi pazienti: Robert Guthrie, che pose le basi per lo screening neonatale, e Horst Bickel, che per primo contribuì alla messa a punto della terapia dietetica
La correlazione è stata dimostrata da due diversi studi, uno cinese e uno italiano, pubblicati, rispettivamente, sulla rivista dell’American Academy of Neurology e sull’International Journal of Molecular Sciences
Due ricerche dedicate agli anticorpi nel Lupus: la prima associa alla malattia il metabolismo del ferro nelle cellule T, la seconda spiega la sopravvivenza delle cellule B nei reni
Dalla Oregon Health & Science University una storica mappatura delle mutazioni genetiche successive al concepimento
Aumentano conoscenze e consapevolezza sui bisogni dei malati rari e senza diagnosi, ma le risorse sono spesso insufficienti. Lo dimostra uno studio condotto nell'ambito di Udni
Giunge dall’Università “G. D’Annunzio” di Chieti-Pescara la proposta di un progetto per l’utilizzo del fondo finalizzato alle malattie rare della retina
E' online la nona Effemeride di UNIAMO sulle conquiste e criticità del percorso diagnostico-terapeutico
Al via un progetto, finanziato nell'ambito del PNRR, per individuare nei neonati a rischio, grazie a un algoritmo, la presenza di anomalie al fine di ottenere una diagnosi precoce
Il progetto è coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria senese delle Scotte