Il risultato è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Tra le priorità indicate: screening universale e PDTA uniformi
È fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari
Lo scopo è sostenere le persone nelle fasi di transizione della vita: il momento della diagnosi, il passaggio dall’adolescenza all’età adulta e il tempo del lutto
Nuove indicazioni per la gravidanza fisiologica puntano su diagnosi precoce e appropriatezza degli esami. Tra le novità, la misurazione della distanza fondo dell’utero-sinfisi pubica a partire dalla 24ª settimana
La donna, 52 anni, è risultata affetta da una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, con conseguente progressivo malfunzionamento
La Campagna “Il viaggio”, attraverso la quale abbiamo scandito in occasione del Rare Disease Day il percorso delle persone con malattia rara nel loro approccio alla patologia, è iniziata nel 2021 toccando vari aspetti: il percorso diagnostico, la presa in carico, la ricerca
Il programma offre una preparazione completa sulle malattie metaboliche rare e complesse, fornendo competenze per la diagnosi, la gestione e il trattamento dei pazienti in un’ottica multidisciplinare
Il progetto si concentra su due gravi condizioni, la malattia di Hirschsprung e le pseudo-ostruzioni intestinali croniche (Cipo), che possono colpire bambini e adulti causando sintomi gastrointestinali severi, richiedendo interventi chirurgici complessi
Gli obiettivi: favorire la diagnosi precoce, diffondere informazioni cliniche aggiornate e best practice, promuovere consapevolezza sulle sfide che i pazienti affrontano
Negli ultimi mesi, diversi studi internazionali hanno evidenziato come l’Intelligenza Artificiale (IA) possa rappresentare uno strumento promettente per affrontare il problema del ritardo diagnostico
L’iniziativa vuole fotografare la situazione attuale in Italia, evidenziando i tempi, gli ostacoli e i percorsi che portano (troppo spesso con difficoltà) a una diagnosi corretta
Si tratta di un gruppo di patologie rare, note anche come sindromi da febbre periodica o disturbi da disregolazione immunitaria, non autoimmuni ma causate da mutazioni genetiche che colpiscono il sistema immunitario innato
L’evento formativo, che si svolge il 9 settembre in occasione della Giornata Internazionale della Timidina Chinasi 2, offre una panoramica aggiornata sullo stato della ricerca, sulle opzioni terapeutiche, sull’approccio diagnostico
Il libro, con note del Centro Marfan di Milano, ha in più lo scopo di fare da guida pratica per affrontare la malattia, accompagnando idealmente per mano altre famiglie nel percorso di diagnosi ma anche di riconoscimento dei diritti socio-sanitari
Il percorso verso una diagnosi, per chi vive con una malattia rara, è spesso lungo e pieno di ostacoli. Ma il ritardo diagnostico pesa anche su chi si prende cura: i caregiver, che affrontano insieme ai pazienti le incertezze, i tentativi, le attese
Il questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti con malattia rara
L'iniziativa ha lo scopo di sensibilizzare e informare su questa patologia ultra rara non solo pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. E ricordare loro quanto sia fondamentale il sospetto diagnostico per individuare precocemente l’esordio della malattia
Al centro: il ruolo della ricerca, della sperimentazione clinica e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare