Una campagna internazionale dà voce alle persone con mastocitosi e altre malattie dei mastociti. Al centro, la necessità di aumentare la consapevolezza e favorire diagnosi precoci
In occasione della Giornata dedicata alla sindrome di Niemann-Pick, il 19 ottobre 2026, la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti richiamano l’attenzione sulla necessità di riconoscere più tempestivamente la malattia per migliorarne la gestione
Oltre 280 monumenti e luoghi simbolici si illumineranno di verde in Italia e nel mondo con la campagna #LightUp4PANS
Occasione per parlare di una malattia ancora poco conosciuta, favorire una maggiore attenzione ai sintomi e sostenere la ricerca
Le LGMD rappresentano il quarto gruppo più comune di distrofie muscolari e ne sono state identificate oltre 30 forme
Sono varie le malattie cardiache rare che possono interessare il muscolo cardiaco, il ritmo e la conduzione elettrica del cuore o anche la struttura del cuore e dei grandi vasi
Proprio 25 anni fa la prima terapia mirata per la LMC ha trasformato una malattia dalla prognosi molto grave in una condizione che può essere gestita nel lungo periodo
La dichiarazione sottolinea la necessità di una strategia europea più coordinata, che permetta di condividere dati ed evidenze scientifiche, sviluppare raccomandazioni comuni e ridurre le differenze nell’accesso allo screening
La demenza infantile è al centro di un'iniziativa internazionale che coinvolge esperti multidisciplinari e rappresentanti delle famiglie per favorire ricerca, assistenza e advocacy
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha individuato nel gene GIT1 la causa di una sindrome fino a oggi sconosciuta
Presentati i risultati del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), che riunisce genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale
Disponibile fino al 31 dicembre 2026
In un articolo su Rare Diseases and Orphan Drugs Journal, i ricercatori di IRDiRC invitano governi, istituzioni, ricercatori e associazioni di pazienti a costruire una vera strategia di "preparazione alle malattie rare", sfruttando le lezioni apprese dalla pandemia di COVID-19
Secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sullo spettro della sindrome di BWS, l'analisi di un piccolo campione di pelle entra tra le procedure raccomandate per individuare la malattia nei casi in cui il tradizionale test genetico sul sangue non riesca a fornire una risposta
Dall'Università di Padova uno studio che punta l'attenzione sulla dermatomiosite, che colpisce muscoli e cute ma anche laringe e muscolatura respiratoria
Nella notte tra il 29 e il 30 giugno l’Italia si illumina di viola per celebrare la XVII Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica, malattia che riguarda 25.000 persone in Italia
Scopo ella formazione è fornire ai partecipanti gli strumenti fondamentali per un corretto approccio diagnostico e terapeutico all'anemia aplastica
Gratuiti e disponibili fino al 14 aprile 2027, sono rivolti rispettivamente ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di Libera Scelta
In corso a Praga il più grande evento europeo dedicato alle malattie rare. Sei i percorsi tematici. Il CNMR presente con il poster dedicato al Registro sull’atassia pediatrica
L'iniziativa punta a favorire la diagnosi precoce dell’ipofosfatemia X-linked e ad aumentare la consapevolezza sulle difficoltà vissute dai pazienti e dalle loro famiglie