Presentati i risultati del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), che riunisce genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale
Disponibile fino al 31 dicembre 2026
In un articolo su Rare Diseases and Orphan Drugs Journal, i ricercatori di IRDiRC invitano governi, istituzioni, ricercatori e associazioni di pazienti a costruire una vera strategia di "preparazione alle malattie rare", sfruttando le lezioni apprese dalla pandemia di COVID-19
Secondo quanto stabilito dal Consensus internazionale 2026 sullo spettro della sindrome di BWS, l'analisi di un piccolo campione di pelle entra tra le procedure raccomandate per individuare la malattia nei casi in cui il tradizionale test genetico sul sangue non riesca a fornire una risposta
Dall'Università di Padova uno studio che punta l'attenzione sulla dermatomiosite, che colpisce muscoli e cute ma anche laringe e muscolatura respiratoria
Nella notte tra il 29 e il 30 giugno l’Italia si illumina di viola per celebrare la XVII Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica, malattia che riguarda 25.000 persone in Italia
Scopo ella formazione è fornire ai partecipanti gli strumenti fondamentali per un corretto approccio diagnostico e terapeutico all'anemia aplastica
Gratuiti e disponibili fino al 14 aprile 2027, sono rivolti rispettivamente ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di Libera Scelta
In corso a Praga il più grande evento europeo dedicato alle malattie rare. Sei i percorsi tematici. Il CNMR presente con il poster dedicato al Registro sull’atassia pediatrica
L'iniziativa punta a favorire la diagnosi precoce dell’ipofosfatemia X-linked e ad aumentare la consapevolezza sulle difficoltà vissute dai pazienti e dalle loro famiglie
Otto webinar, ciascuno incentrato su un aspetto distinto del gruppo di lavoro sulla ricerca diagnostica all'interno di ERDERA
In questa Giornata, ricordiamo alcune malattie rare che colpiscono la tiroide, come l’Ipotiroidismo congenito e la Sindrome di Bamfoth-Lazarus, che accendono i riflettori su quanto siano importanti screening neonatale, diagnosi tempestiva e presa in carico multidisciplinare
Il report del Parlamento europeo fornisce evidenze a sostegno della necessità di misure più incisive per armonizzare e promuovere lo screening neonatale nell'Unione Europea
Criticità, opportunità e prospettive future legate alla salute femminile, con particolare attenzione all’impatto delle differenze di genere nei percorsi di diagnosi, cura e presa in carico
Si rinnova un'alleanza strategica che pone al centro la ricerca finalizzata, la formazione dei giovani ricercatori e il miglioramento continuo delle cure in ambito ematologico
Il risultato è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Tra le priorità indicate: screening universale e PDTA uniformi
È fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari
Lo scopo è sostenere le persone nelle fasi di transizione della vita: il momento della diagnosi, il passaggio dall’adolescenza all’età adulta e il tempo del lutto