In corso a Praga il più grande evento europeo dedicato alle malattie rare. Sei i percorsi tematici. Il CNMR presente con il poster dedicato al Registro sull’atassia pediatrica
L'iniziativa punta a favorire la diagnosi precoce dell’ipofosfatemia X-linked e ad aumentare la consapevolezza sulle difficoltà vissute dai pazienti e dalle loro famiglie
Otto webinar, ciascuno incentrato su un aspetto distinto del gruppo di lavoro sulla ricerca diagnostica all'interno di ERDERA
In questa Giornata, ricordiamo alcune malattie rare che colpiscono la tiroide, come l’Ipotiroidismo congenito e la Sindrome di Bamfoth-Lazarus, che accendono i riflettori su quanto siano importanti screening neonatale, diagnosi tempestiva e presa in carico multidisciplinare
Il report del Parlamento europeo fornisce evidenze a sostegno della necessità di misure più incisive per armonizzare e promuovere lo screening neonatale nell'Unione Europea
Criticità, opportunità e prospettive future legate alla salute femminile, con particolare attenzione all’impatto delle differenze di genere nei percorsi di diagnosi, cura e presa in carico
Si rinnova un'alleanza strategica che pone al centro la ricerca finalizzata, la formazione dei giovani ricercatori e il miglioramento continuo delle cure in ambito ematologico
Il risultato è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Tra le priorità indicate: screening universale e PDTA uniformi
È fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari
Lo scopo è sostenere le persone nelle fasi di transizione della vita: il momento della diagnosi, il passaggio dall’adolescenza all’età adulta e il tempo del lutto
Nuove indicazioni per la gravidanza fisiologica puntano su diagnosi precoce e appropriatezza degli esami. Tra le novità, la misurazione della distanza fondo dell’utero-sinfisi pubica a partire dalla 24ª settimana
La donna, 52 anni, è risultata affetta da una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, con conseguente progressivo malfunzionamento
La Campagna “Il viaggio”, attraverso la quale abbiamo scandito in occasione del Rare Disease Day il percorso delle persone con malattia rara nel loro approccio alla patologia, è iniziata nel 2021 toccando vari aspetti: il percorso diagnostico, la presa in carico, la ricerca
Il programma offre una preparazione completa sulle malattie metaboliche rare e complesse, fornendo competenze per la diagnosi, la gestione e il trattamento dei pazienti in un’ottica multidisciplinare
Il progetto si concentra su due gravi condizioni, la malattia di Hirschsprung e le pseudo-ostruzioni intestinali croniche (Cipo), che possono colpire bambini e adulti causando sintomi gastrointestinali severi, richiedendo interventi chirurgici complessi
Gli obiettivi: favorire la diagnosi precoce, diffondere informazioni cliniche aggiornate e best practice, promuovere consapevolezza sulle sfide che i pazienti affrontano
Negli ultimi mesi, diversi studi internazionali hanno evidenziato come l’Intelligenza Artificiale (IA) possa rappresentare uno strumento promettente per affrontare il problema del ritardo diagnostico
L’iniziativa vuole fotografare la situazione attuale in Italia, evidenziando i tempi, gli ostacoli e i percorsi che portano (troppo spesso con difficoltà) a una diagnosi corretta