L'iniziativa ha lo scopo di sensibilizzare e informare su questa patologia ultra rara non solo pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. E ricordare loro quanto sia fondamentale il sospetto diagnostico per individuare precocemente l’esordio della malattia
Al centro: il ruolo della ricerca, della sperimentazione clinica e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
La Federazione dei pazienti ha avviato un'indagine per raccogliere informazioni sulle malattie rare dai medici: il loro punto di vista, la loro esperienza, le difficoltà nella diagnosi. Si può partecipare entro il 5 giugno
Al via la quarta edizione della campagna che punta sulla diagnosi precoce e sulle istanze dei pazienti, in vista della I Giornata Mondiale dedicata all’Esofagite Eosinofila
Le stime indicano quasi un milione di persone in tutto il mondo - 10 mila in Italia - colpite dalla malattia
In occasione della Giornata e del mese di consapevolezza, monumenti ed edifici si accendono di viola. In Italia la survey sui Centri, a livello mondiale un’indagine sulla conoscenza della nefrite lupica
Una volta fatta la diagnosi, purtroppo, per la quasi totalità di queste patologie non esiste nessun rimedio efficace, nessuna cura che possa modificarne in maniera significativa il decorso
Il tema di quest'anno, #NotJustTTTS, scaturisce proprio dal fatto che la Sequenza di anemia-policitemia gemellare (TAPS) spesso viene erroneamente considerata una forma di Sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS), mentre se ne distingue per criteri diagnostici e gestione
Il successo si deve all'European Consortium SOLVE-RD-Solving the Unsolved Rare Diseases, che riunisce oltre 200 ricercatori europei e canadesi con il coordinamento dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona
Uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases dimostra come sia necessaria una maggiore consapevolezza tra i professionisti dei sintomi chiave della sindrome di Alström, al fine di promuovere una diagnosi più rapida ed efficace
“Genome of Europe”, il più grande progetto genomico finanziato dall’UE, ha l’obiettivo di rendere possibile prevenzione e cure personalizzate per tutti i cittadini europei
Una panoramica delle tecnologie diagnostiche emergenti nel campo delle malattie rare: vantaggi, limiti e stato attuale dell'adattamento clinico
Il radiologo svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi delle malattie rare dell’osso e un ruolo complementare a quello di altri esperti nella gestione di queste patologie
Per l'occasione, la World Alliance of Pituary Organizations pubblica un video con le storie di chi vive la patologia
La Giornata del Ciclamino approda in oltre 60 piazze italiane, controlli gratuiti in molti ospedali
La European CMT Federation dedica alla patologia un sito, ricco di informazioni, in occasione della campagna annuale di sensibilizzazione
Il fine è raccogliere informazioni ed esperienze per mappare le difficoltà sperimentate nella gestione della propria patologia cronica e/o rara
Una revisione di studi sulle malformazioni del midollo spinale per aiutare i medici nella diagnosi e nella gestione
Un servizio gratuito per favorire lo screening della patologia
Pubblicati i risultati dell’indagine del Rare Barometer di EURORDIS