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Il 41% dei pazienti inglesi con sindrome di Alström (AS) ha aspettato una diagnosi per oltre 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Il 29% è stato diagnosticato entro 1-5 anni, mentre solo il 24% ha ricevuto una diagnosi nel primo anno successivo all'insorgenza dei sintomi. Sono questi i risultati di uno studio pubblicato all’inizio di gennaio 2025 sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team di ricercatori dell’Università di Birmingham.

In termini di sintomi, l'obesità, la disabilità visiva e le malattie cardiovascolari sono stati quelli più comunemente riportati. In particolare, la compromissione della vista (88%) in combinazione con la cardiomiopatia (59%) è assai frequente per i pazienti con AS, a partire dall'infanzia. Non a caso, la via più comune per arrivare alla diagnosi è risultata essere l’invio all'oftalmologia. Altri professionisti coinvolti sono stati medici di base, pediatri, medici specializzati nella gestione del peso e genetisti cardiaci. Anche l'obesità è una caratteristica relativamente costante e un importante sintomo precoce di AS. La maggior parte dei pazienti arruolati nello studio aveva sperimentato un rapido aumento di peso nel primo anno di vita.

La sindrome di Alström è una condizione genetica ereditaria recessiva, ultra-rara ed estremamente complessa. I sintomi includono distrofia retinica, nistagmo, fotofobia, perdita dell'udito, obesità, insulino-resistenza, diabete e cardiomiopatia. La condizione è progressiva, ma non tutte le complicanze si verificano in tutte le persone colpite. I sintomi possono anche presentarsi in fasi diverse, rendendo difficile la diagnosi. Attualmente ci sono 88 persone con diagnosi di AS nel Regno Unito.

I ricercatori hanno condotto la loro ricerca, tra agosto e ottobre 2022, su un campione di 17 pazienti presi dal database Alström del Regno Unito (ASUK), tutti nella fascia di età tra 7 mesi e 20 anni. L’indagine si è basata su una combinazione di interviste con le famiglie (le domande si sono concentrate sui percorsi dei pazienti e hanno riguardato molteplici aspetti della cura) e l’analisi di dati demografici provenienti dagli ospedali e dall’assistenza sociale.

Obiettivo del rapporto era aumentare tra i professionisti la consapevolezza dei sintomi chiave della AS, attraverso una formazione mirata e al fine di promuovere una diagnosi più rapida ed efficace, attraverso l'identificazione di singoli sintomi o una combinazione di sintomi "campanello d'allarme". È stato visto, infatti, che un ostacolo era proprio la netta mancanza di consapevolezza tra gli operatori sanitari riguardo al rinvio a specialisti appropriati. In alcuni casi, i pazienti non sono stati indirizzati affatto.