Uniamo rileva che ci sono differenze regionali nei tempi e nella disponibilità di farmaci, terapie riabilitative e ausili. C’è disomogeneità spesso anche a livello di singola provincia o addirittura di Aziende sanitarie locali
La ricerca è condotta da Jenny Narcisi, atleta paralimpica e dottoranda in Scienze dell’esercizio fisico e dello sport nell’ambito del corso interateneo tra l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano e l’Università degli Studi di Milano
L’evento, organizzato nell’ambito delle attività di comunicazione della Joint Action Jardin, ha offerto un momento di confronto diretto sulle esigenze delle persone con malattia rara e sul ruolo delle Reti di Riferimento Europee (Ern)
Nata all’inizio della pandemia, manda on air pensieri e canzoni e regala momenti di spensieratezza a chi la ascolta e anche a chi se ne occupa
Un viaggio tra storie vere, sfide quotidiane e scoperte personali: perché tutti, in modi diversi, abbiamo fragilità che possono diventare occasioni di crescita
Questa edizione è dedicata al benessere delle persone con malattia rara e dei loro familiari e caregiver: come affrontano le sfide della quotidianità, quali forme di sostegno trovano e come riescono a partecipare pienamente alla vita sociale, lavorativa e comunitaria
Il progetto si concentra su due gravi condizioni, la malattia di Hirschsprung e le pseudo-ostruzioni intestinali croniche (Cipo), che possono colpire bambini e adulti causando sintomi gastrointestinali severi, richiedendo interventi chirurgici complessi
La comunità delle persone con malattia rara e delle loro famiglie si unisce al cordoglio per la scomparsa del Maestro Peppe Vessicchio, che nel 2024 aveva scelto di affiancare la federazione italiana delle malattie rare- Uniamo come testimonial dello spot di sensibilizzazione per la Giornata delle Malattie Rare
La scadenza per le candidature è il 30 aprile 2026
Tutti gli aggiornamenti e le risorse di Jardin sono disponibili sul sito ufficiale
I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi
“La corsa mi fa bene, e così riesco a fare del bene anche agli altri - racconta Stefano -. Tutti possiamo fare qualcosa, con qualsiasi tipo di sport. Le nostre imprese servono a creare curiosità, a far parlare della ricerca e delle persone che ne hanno bisogno”
A Firenze la 5ª edizione del Premio ideato da UNIAMO: i pazienti riconoscono i progetti che fanno la differenza nel mondo delle malattie rare. E li premiano
"Ho iniziato a raccontarmi su YouTube, a condividere la mia storia nella speranza che qualcuno mi capisse - sottolinea Cristina -. Anche per le informazioni sulla mia malattia il web è stato un primo punto di riferimento"
Il Centro Nazionale Malattie Rare conta ad oggi 15 registri di patologia, sviluppati nell’ambito di una piattaforma web dal nome Registrare
A partire dalle 10 sarà possibile visitare gli spazi dell’Istituto, incontrare i professionisti e conoscere da vicino i percorsi di diagnosi, cura e presa in carico dedicati a chi ha una malattia scheletrica rara
Negli ultimi mesi, diversi studi internazionali hanno evidenziato come l’Intelligenza Artificiale (IA) possa rappresentare uno strumento promettente per affrontare il problema del ritardo diagnostico
Messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, malattia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina
C’è tempo fino al 16 novembre 2025 per raccontare la propria esperienza di vita quotidiana nella nuova indagine di Rare Barometer
C’è ancora tempo fino al 2 ottobre per candidarsi