Il caso rappresenta un risultato di particolare rilievo per i risultati positivi ottenuti in un paziente con sindrome di Marfan, patologia che rende estremamente fragile la parete arteriosa
Si punta ad avviare un percorso istituzionale finalizzato alla definizione di standard nazionali uniformi, capaci di garantire un accesso equo agli Afms su tutto il territorio italiano
L’incontro metterà a confronto una bioeticista e una clinica-ricercatrice per favorire una migliore comprensione del ruolo dell’etica lungo tutte le fasi della ricerca
Un progetto internazionale sostenuto da Pro Rett Ricerca e coordinato dall'Università di Trieste ha individuato due candidati farmaci promettenti per la sindrome di Rett
Il webinar si terrà il 9 settembre e prevede 4,5 crediti per un numero massimo di 500 partecipanti
Buona estate e a presto dalla Redazione
E' una testimonianza diretta di chi convive con una condizione genetica rara e ha deciso di trasformare la propria esperienza in un messaggio positivo
Da oggi sarà possibile presentare le candidature
I menù saranno il più possibile simili a quelli degli altri bambini per favorire la socializzazione
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha individuato nel gene GIT1 la causa di una sindrome fino a oggi sconosciuta
L’iniziativa nasce con l'obiettivo di raccogliere fondi e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie di Tay-Sachs e Sandhoff, due rare patologie genetiche che colpiscono il sistema nervoso e che, ancora oggi, non dispongono di cure risolutive
Presentati i risultati del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), che riunisce genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale
L'edizione 2026 ha rappresentato un traguardo importante per l'associazione, essendo stata realizzata grazie al finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, avvalendosi del Fondo per il finanziamento di progetti e attività di interesse generale nel Terzo Settore
Realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare, il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra persone con malattia rara e caregiver
Nel percorso diverse competenze specialistiche, tra cui Reumatologia, Pneumologia, Cardiologia, Radiologia e Nefrologia, per rispondere in modo coordinato alle molteplici manifestazioni della malattia
Martina Manuele e Andrea Cadili Rispi affronteranno insieme una delle traversate a nuoto più affascinanti del Mediterraneo con l'obiettivo di sensibilizzare il pubblico sulle malattie rare, promuovere l'inclusione e dimostrare che la disabilità non può e non deve limitare i sogni di una persona
"Uno dei miei obiettivi come direttrice scientifica è rafforzare il dialogo all'interno della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, facendo della Fondazione Telethon un punto di riferimento per opportunità, collaborazioni e networking"
Non c’è retorica nelle parole di mamma e papà, non c’è rimpianto eccetto quello profondo di non esserci stati nell’istante preciso in cui Sammy è venuto a mancare
A Roma l'esperienza dell'Istituto Comprensivo Piazza Filattiera 84 con il progetto "Esplorare per comunicare"
Un test rapido e gratuito, poco invasivo e che consente di individuare tempestivamente i bambini affetti dalla patologia e di garantire loro un accesso immediato alle terapie oggi disponibili