L’intero percorso sarà tracciato tramite GPS, permettendo di seguire l’avventura in tempo reale. Inoltre, chi lo desidera potrà unirsi a lui per percorrere alcuni tratti, rendendo il progetto anche un’esperienza condivisa
Il bambino è attualmente sotto controllo clinico-metabolico e non presenta problemi immediati e segue il follow-up presso l'unità operativa complessa di Neonatologia dell'ospedale, dove viene monitorato per garantire un attento controllo clinico-metabolico nelle fasi di crescita
I Registri e i database istituiti a livello nazionale ed internazionale raccolgono e archiviano i dati in modo estremamente eterogeneo, venendo così a creare uno scenario che diventa ancor più complesso. Si lavora per renderli interoperabili e standardizzati
Oggi il suo sguardo è saldo. La malattia si è stabilizzata e non occupa più tutto lo spazio. È una parte della sua storia, non il centro
Venuta a mancare all'età di 18 anni, la ragazza lascia una scia di amore che i genitori hanno voluto trasformare in forza propulsiva della ricerca. Perché il suo sorriso arrivi ad irradiare altre famiglie
È fondamentale garantire in presenza di autismo e condizioni genetiche o sindromi complesse un approccio integrato tra servizi specialistici, percorsi diagnostici dedicati e interventi multidisciplinari
La cosa più importante per lei è aver realizzato qualche tempo fa il suo desiderio più grande, ballare su un palco, a Padova al teatro Verdi
Il progetto punta inoltre a migliorare il raccordo con i principali centri di riferimento regionali e nazionali, favorendo una presa in carico più coordinata e completa
Grazie ad approfondite analisi genetiche, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3, mai prima d’ora associato a patologie umane
Per i giovani che non hanno disabilità intellettiva, l’obiettivo consiste nello sviluppare la conoscenza della propria malattia rara al fine di incoraggiare decisioni autonome. Mentre la cura di chi ha una disabilità intellettiva è legata alla famiglia, che deve essere continuamente informata sull’evoluzione della condizione
La piattaforma è stata presentata il 28 febbraio 2026, presso il Salone del Commendatore di Borgo Santo Spirito, durante un evento dedicato alla collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari e associazioni dei pazienti
La patologia da cui è affetta la donna, 40 anni, è una malattia genetica estremamente rara - circa un caso su un milione - che provoca livelli molto elevati di colesterolo nel sangue e comporta un altissimo rischio di eventi cardiovascolari precoci
Superare un approccio alla disabilità basato solo sulla diagnosi e costruire un sistema che metta al centro la persona, la sua autonomia e la partecipazione alla vita sociale
Lo studio Osprey è in una fase 1 che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa)
Ogni storia descrive un aspetto diverso legato alle malattie rare, che va dalla difficoltà nella diagnosi alla complessità assistenziale
Gli elaborati dovranno essere consegnati entro, e non oltre, il 30 aprile 2026
Scopri tutti gli eventi in programma nel mondo per il Rare Disease Day 2026
La donna, 52 anni, è risultata affetta da una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, una malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, con conseguente progressivo malfunzionamento
Il punto di forza del libro è il tono: si parla di fragilità senza vittimismo, trasformando la debolezza muscolare in una metafora universale dove il corpo vacilla, ma non cede lo spirito, sempre presente il sorriso nella routine quotidiana
Il messaggio emerso è che lo sport, come l’arte e la cultura, non sono un contorno della vita, ma alcuni dei suoi colori più intensi