Buona estate e a presto dalla Redazione
E' una testimonianza diretta di chi convive con una condizione genetica rara e ha deciso di trasformare la propria esperienza in un messaggio positivo
Da oggi sarà possibile presentare le candidature
I menù saranno il più possibile simili a quelli degli altri bambini per favorire la socializzazione
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha individuato nel gene GIT1 la causa di una sindrome fino a oggi sconosciuta
L’iniziativa nasce con l'obiettivo di raccogliere fondi e sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie di Tay-Sachs e Sandhoff, due rare patologie genetiche che colpiscono il sistema nervoso e che, ancora oggi, non dispongono di cure risolutive
Presentati i risultati del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), che riunisce genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale
L'edizione 2026 ha rappresentato un traguardo importante per l'associazione, essendo stata realizzata grazie al finanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, avvalendosi del Fondo per il finanziamento di progetti e attività di interesse generale nel Terzo Settore
Realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare, il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra persone con malattia rara e caregiver
Nel percorso diverse competenze specialistiche, tra cui Reumatologia, Pneumologia, Cardiologia, Radiologia e Nefrologia, per rispondere in modo coordinato alle molteplici manifestazioni della malattia
Martina Manuele e Andrea Cadili Rispi affronteranno insieme una delle traversate a nuoto più affascinanti del Mediterraneo con l'obiettivo di sensibilizzare il pubblico sulle malattie rare, promuovere l'inclusione e dimostrare che la disabilità non può e non deve limitare i sogni di una persona
"Uno dei miei obiettivi come direttrice scientifica è rafforzare il dialogo all'interno della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, facendo della Fondazione Telethon un punto di riferimento per opportunità, collaborazioni e networking"
Non c’è retorica nelle parole di mamma e papà, non c’è rimpianto eccetto quello profondo di non esserci stati nell’istante preciso in cui Sammy è venuto a mancare
A Roma l'esperienza dell'Istituto Comprensivo Piazza Filattiera 84 con il progetto "Esplorare per comunicare"
Dall'Università di Padova uno studio che punta l'attenzione sulla dermatomiosite, che colpisce muscoli e cute ma anche laringe e muscolatura respiratoria
Il romanzo nasce infatti dall'esperienza vissuta da Niccolò Seidita, che ha la malattia di Pompe come la protagonista del suo libro
L'iniziativa nasce dall'impegno della presidente della Fondazione, Manuela Mallamaci, madre di un bambino con la sindrome Chops, una rarissima patologia genetica multisistemica individuata nel 2015 dal genetista Ian Krantz. Oggi nel mondo si contano circa 40 casi diagnosticati, quattro dei quali in Italia
Quelli selezionati si concentrano su due filoni principali: la messa a punto di trattamenti innovativi per patologie ancora prive di cure specifiche e il drug repurposing, strategia che consente di individuare nuove applicazioni terapeutiche per farmaci già disponibili. Una parte dei fondi sarà destinata agli studi sui farmaci orfani derivati dal plasma
Un test rapido e gratuito, poco invasivo e che consente di individuare tempestivamente i bambini affetti dalla patologia e di garantire loro un accesso immediato alle terapie oggi disponibili
Uno studio relativo alla Regione Veneto dimostra che sempre più anziani convivono con una malattia rara. Gli autori avvertono: sarà questa una delle sfide per la sanità del futuro