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Si chiama DDX11 la proteina specializzata nell’aprire la doppia elica del DNA per permetterne la replicazione e la riparazione. Proprio questa proteina è stata di recente al centro dello studio pubblicato sulla rivista Autofhagy, per aver svelato una funzione finora sconosciuta: quella di essere attiva anche nel citoplasma delle cellule, dove interviene nella regolazione dell’autofagia, il processo con cui sono riciclati organelli e proteine, danneggiati e non più funzionanti. Un processo fondamentale per la salute del sistema nervoso.

La scoperta - condotto dall’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (CNR-IBBC) in collaborazione Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II” - apre nuove prospettive nella comprensione e nel possibile trattamento di malattie genetiche rare, come la Warsaw Breakage Syndrome (WABS), che compromette lo sviluppo fisico e neurologico, e di disturbi neurodegenerativi come il Parkinson e l’Alzheimer.

“Abbiamo osservato che, in assenza di DDX11, le cellule perdono la capacità di formare correttamente gli autofagosomi, le ‘navette’ che trasportano rifiuti cellulari verso i lisosomi per la degradazione”, spiega Raffaella Bonavita, prima autrice dello studio. “Questo compromette la rimozione di aggregati tossici come quelli contenenti la proteina huntingtin mutata, associata alla Corea di Huntington”.

Non solo. “Anche le cellule derivate da pazienti con WABS mostrano un flusso autofagico alterato, rafforzando l’ipotesi che il malfunzionamento dell’autofagia contribuisca alla patologia”, continua Raffaella Bonavita. L’autofagia è oggi considerata un meccanismo essenziale per la salute del sistema nervoso e la sua alterazione è stata collegata a numerose malattie neurodegenerative, tra cui Parkinson, Alzheimer, SLA e atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2 (AOA2).

Leggi il comunicato stampa del  CNR