Mitocon ha avviato una collaborazione con BiotechFounder ApS, con l’obiettivo di creare una startup per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie mitocondriali
Un team di ricercatori della McGill University ha fatto luce sulle basi genetiche di una rara malattia scheletrica: la displasia spondiloepifisaria autosomica dominante
Tra i sette progetti selezionati dal bando della Fondazione AriSLA 2023, ve ne è uno proposto dall’ Università degli Studi di Milano
Per la prima volta a livello mondiale, l’Autorità di regolamentazione dei medicinali del Regno Unito ha approvato una terapia che utilizza lo strumento di modifica genetica CRISPR-Cas9
I ricercatori dell’Health Science Center dell'Università del Texas a San Antonio hanno messo a punto, per la prima volta, modelli murini di neuropatia ipomielinizzante congenita
Il processo naturale di invecchiamento e alcune patologie neurodegenerative come la SLA avrebbero una base molecolare comune. È quanto ha concluso un team di ricercatori italiani in uno studio su Cell Death and Discovery
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in uno studio su American Journal of Human Genetics
I videogiochi possono essere strumenti complementari di cura in diverse condizioni di salute mentale
L’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare APMARR APS ETS ha pubblicato un bando a sostegno di progetti di ricerca sulla Sclerodermia Giovanile
Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio condotto dalla Pediatria dell’ospedale Papa Giovanni XXIII su 3 pazienti
Sono stati identificati nel latte materno dei lipidi in grado di stimolare le cellule staminali a generare nuove cellule, a loro volta capaci di produrre la materia bianca del cervello.
Malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado
E' previsto anche l'avvio del nuovo sistema informativo per le sperimentazioni cliniche (Ctis), che fungerà da punto di accesso unico per la presentazione, l’autorizzazione e la supervisione delle domande di sperimentazione clinica nell’Ue e nei paesi See
Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale in corso di valutazione per il trattamento del deficit di sfingomielinasi acida
Ai nastri di partenza la sperimentazione di un farmaco per le malattie genetiche ossee, frutto di un accordo tra una società che sviluppa terapie a base di RNA e l'Università dell’Aquila
Elena Pellegrino, mamma di Gabriele che vive con la Sindrome di Kearns-Sayre, racconta l'odissea della diagnosi, le difficoltà quotidiane e lancia un appello affinché una più stretta collaborazione tra ricercatori acceleri la scoperta delle cure
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per la sindrome di Hurler
Il Leigh Syndrome International Consortium rinnova il suo impegno nel sostenere grants incentrati sulla sindrome di Leigh
Arrivano dall’Ospedale di Bergamo i primi risultati di una sperimentazione internazionale che sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano di una nuova terapia genica per questa rara malattia del fegato.
Descrive prospettive e possibilità, definisce regole e limiti del rapporto fra aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti. Un Regolamento apripista in un contesto normativo carente