Al via un progetto di ricerca dedicato alla sicurezza dei modulatori di CFTR durante la gravidanza nelle donne con fibrosi cistica
Dal 14 al 20 settembre si celebra la World Mitochondrial Disease Week che richiama l’attenzione sulla necessità di trasformare la conoscenza delle malattie mitocondriali in ricerca, studi clinici e opportunità terapeutiche accessibili
L'arruolamento dei pazienti è già aperto e la selezione avverrà attraverso un esame PET/CT
Una nuova prospettiva terapeutica per la narcolessia arriva dagli Stati Uniti, dove la FDA ha approvato il primo farmaco progettato per intervenire alla base biologica della narcolessia di tipo 1 e non soltanto sui suoi sintomi
Un progetto internazionale sostenuto da Pro Rett Ricerca e coordinato dall'Università di Trieste ha individuato due candidati farmaci promettenti per la sindrome di Rett
Il protocollo prevede una procedura ottimizzata di correzione genetica delle cellule staminali ematopoietiche
Una nuova possibile strategia terapeutica per le persone con lesione cronica del midollo spinale arriva da uno studio coordinato dal CNR
Nella Giornata mondiale dedicata a questa rara e grave encefalopatia epilettica dello sviluppo, riportiamo i risultati incoraggianti di uno studio sulla terapia sperimentale attualmente in sviluppo basata sul farmaco zorevunersen
Lanciata nel 2025 dall’Associazione australiana, la campagna è divenuta internazionale. Intanto i dati di un trial sperimentale rafforzano le prospettive di sviluppo di una terapia genica per evitare la perdita della vista nelle persone con CLN2, una forma della malattia di Batten
Scoperta una funzione finora sconosciuta della proteina MECP2, che potrebbe avere importanti implicazioni per la messa a punto di una terapia genica per la sindrome di Rett
Il corso ripercorre l'iter di un farmaco dalla scoperta all'utilizzo per il trattamento: sviluppo, sperimentazioni cliniche, approvazione normativa insieme a tutte le sfide specifiche della ricerca sulle malattie rare
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Aperto nel marzo scorso iI Round II del Bando Multiround 2025 – 2027: la scadenza per presentare la candidatura è il 16 aprile 2026
Lo studio si è basato su un approccio integrato che combina modelli cellulari umani, modelli animali avanzati e osservazioni cliniche
Al via il nuovo Bando della Fondazione AriSLA per finanziare progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Candidature fino al prossimo 26 marzo
Il traguardo offerto da un editing genomico personalizzato ha il volto sorridente e le guance paffute di KJ, un bimbo di un anno e quattro mesi
L'indagine, che si conclude il 28 gennaio, intende identificare i fattori che influenzano la partecipazione delle persone con malattia rara agli studi clinici
Uno studio del Cnr-In di Pisa descrive come un farmaco antinfiammmatorio già noto sia in grado di rallentare la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista indotte dalla patologia
Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Iniziato, anche in Italia, l’arruolamento di pazienti con MELAS per il trial clinico internazionale PRIZM. Al via anche il progetto di MITOCON che dà voce a pazienti e famiglie attraverso testimonianze video