Elena Pellegrino, mamma di Gabriele che vive con la Sindrome di Kearns-Sayre, racconta l'odissea della diagnosi, le difficoltà quotidiane e lancia un appello affinché una più stretta collaborazione tra ricercatori acceleri la scoperta delle cure
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per la sindrome di Hurler
Il Leigh Syndrome International Consortium rinnova il suo impegno nel sostenere grants incentrati sulla sindrome di Leigh
Arrivano dall’Ospedale di Bergamo i primi risultati di una sperimentazione internazionale che sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano di una nuova terapia genica per questa rara malattia del fegato.
Descrive prospettive e possibilità, definisce regole e limiti del rapporto fra aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti. Un Regolamento apripista in un contesto normativo carente
AIFA presenta "ABC della ricerca clinica" in 4 brevi videopillole
Fra i membri anche un rappresentante dei pazienti, la Dott.ssa Tommasina Iorno, rappresentante di UNIAMO - Federazione italiana malattie rare APS Onlus e il Dott. Angelo Ricci, Presidente della Federazione italiana Associazioni genitori e guariti oncoematologia pediatrica ETS
Approvato il portale dell'UE sulla sperimentazione clinica. In funzione anche altre piattaforme che raccolgono numeri e dati sui trial in corso, potenziate anche grazie alla pandemia da COVID-19
Premio di 50.000,00 Euro lanciato dalla Care-for-Rare Foundation
Sarà pubblicato entro il 31 gennaio 2022
Al via la prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica, fino a oggi non trattabile, per la cui somministrazione il Policlinico Gemelli ha ottenuto il ruolo di centro certificato
Iniziativa nata dalla collaborazione scientifica tra l’Università di Catania e l’IRCCS Associazione Oasi Maria SS. Onlus di Troina
Il consorzio europeo CureMILS si propone di cercare, tra oltre 5 mila farmaci già approvati dalla FDA, quello che, riprogrammato, può essere efficace contro i difetti neurologici della MILS, malattia rara associata alla sindrome di Leigh
Come segno di solidarietà e vicinanza ai pazienti rari e loro famiglie. Luci colorate per attirare l’attenzione della società tutta e per ricordare che c’è bisogno di tutele sanitarie e sociali perché la malattia tocca tutte le tinte della vita
Il progetto è promosso da FAST-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Pubblicato sul British Medical Journal un articolo sui risultati di una collaborazione con il Community Advisory Board in una sperimentazione clinica
I dati riferiti in questo documento dall'AIFA fanno riferimento al 2019
Il trial clinico di fase III è supervisionato da Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, e direttore scientifico dello stesso Centro Clinico NeMO di Roma
Una nuova associazione a difesa dei diritti delle persone con colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC)
Il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics