Malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado
E' previsto anche l'avvio del nuovo sistema informativo per le sperimentazioni cliniche (Ctis), che fungerà da punto di accesso unico per la presentazione, l’autorizzazione e la supervisione delle domande di sperimentazione clinica nell’Ue e nei paesi See
Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale in corso di valutazione per il trattamento del deficit di sfingomielinasi acida
Ai nastri di partenza la sperimentazione di un farmaco per le malattie genetiche ossee, frutto di un accordo tra una società che sviluppa terapie a base di RNA e l'Università dell’Aquila
Elena Pellegrino, mamma di Gabriele che vive con la Sindrome di Kearns-Sayre, racconta l'odissea della diagnosi, le difficoltà quotidiane e lancia un appello affinché una più stretta collaborazione tra ricercatori acceleri la scoperta delle cure
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per la sindrome di Hurler
Il Leigh Syndrome International Consortium rinnova il suo impegno nel sostenere grants incentrati sulla sindrome di Leigh
Arrivano dall’Ospedale di Bergamo i primi risultati di una sperimentazione internazionale che sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano di una nuova terapia genica per questa rara malattia del fegato.
Descrive prospettive e possibilità, definisce regole e limiti del rapporto fra aziende farmaceutiche e associazioni di pazienti. Un Regolamento apripista in un contesto normativo carente
AIFA presenta "ABC della ricerca clinica" in 4 brevi videopillole
Fra i membri anche un rappresentante dei pazienti, la Dott.ssa Tommasina Iorno, rappresentante di UNIAMO - Federazione italiana malattie rare APS Onlus e il Dott. Angelo Ricci, Presidente della Federazione italiana Associazioni genitori e guariti oncoematologia pediatrica ETS
Approvato il portale dell'UE sulla sperimentazione clinica. In funzione anche altre piattaforme che raccolgono numeri e dati sui trial in corso, potenziate anche grazie alla pandemia da COVID-19
Premio di 50.000,00 Euro lanciato dalla Care-for-Rare Foundation
Sarà pubblicato entro il 31 gennaio 2022
Al via la prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica, fino a oggi non trattabile, per la cui somministrazione il Policlinico Gemelli ha ottenuto il ruolo di centro certificato
Iniziativa nata dalla collaborazione scientifica tra l’Università di Catania e l’IRCCS Associazione Oasi Maria SS. Onlus di Troina
Il consorzio europeo CureMILS si propone di cercare, tra oltre 5 mila farmaci già approvati dalla FDA, quello che, riprogrammato, può essere efficace contro i difetti neurologici della MILS, malattia rara associata alla sindrome di Leigh
Come segno di solidarietà e vicinanza ai pazienti rari e loro famiglie. Luci colorate per attirare l’attenzione della società tutta e per ricordare che c’è bisogno di tutele sanitarie e sociali perché la malattia tocca tutte le tinte della vita
Il progetto è promosso da FAST-Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics Italia e Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta”
Pubblicato sul British Medical Journal un articolo sui risultati di una collaborazione con il Community Advisory Board in una sperimentazione clinica