Messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, malattia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina
Si celebra oggi 1° ottobre 2025 la Giornata Mondiale della malattia di Gaucher, occasione che dà il via a un intero mese di sensibilizzazione su questa patologia
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi tridimensionale dei lisosomi, coinvolti in molte malattie da accumulo lisosomiale. Un passo aventi nella comprensione delle alterazioni alla base di tali malattie
Aperto ufficialmente il reclutamento delle pazienti con Sindrome di Rett per la prima sperimentazione clinica a livello mondiale, denominata MirtaRett, del farmaco mirtazapina
Scoprire i punti deboli del sarcoma epitelioide per renderlo vulnerabile a trattamenti efficaci. È questo, in sintesi, l’obiettivo del nuovo progetto di ricerca finanziato dalle associazioni Orchestra per la Vita e MC4 in corsa per la Vita!
Uno studio del CNR rivela che le proprietà di DDX11, proteina chiave per la salute del DNA, possono aprire la strada a nuove strategie per la cura di patologie genetiche rare e disturbi neurodegenerativi
ERDERA invita le associazioni di pazienti di tutta Europa a partecipare entro metà luglio al sondaggio per contribuire a migliorare la progettazione degli studi
Una grande rete collaborativa europea per la messa a punto di sperimentazioni cliniche di alta qualità mirate a bambini e giovani, con particolare riguardo ai piccoli con malattie rare
La bellissima immagine è stata creata dal Gruppo Famiglie Dravet (Italia) in collaborazione con la direttrice artistica Diana Albo, ed è accompagnata dallo slogan, che è segno di speranza: “Bloom Forward”
Come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo
L'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (patologie conosciute col nome di malattia di Batten) ha partecipato al progetto Seed Grant per la ricerca di una terapia e ha contribuito nei mesi scorsi alla nascita del Registro Nazionale della patologia
Approvato dal Consiglio di Amministrazione dell'AIFA il bando di ricerca indipendente per l’anno 2025 sulle malattie rare
La Fondazione Tettamanti e l’Ospedale Papa Giovanni XXIII hanno trattato con linfociti T modificati geneticamente 36 pazienti con leucemia linfoblastica acuta di tipo B. I risultati sono stati positivi quanto a tollerabilità del trattamento e sopravvivenza
Un team del Cnr aggiunge un tassello alla comprensione della base biologica della patologia, aprendo alla possibilità di terapie specifiche
La sperimentazione, coordinata dall’Università di Trieste, coinvolgerà in totale 54 pazienti di età compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d’età (5-10, 11-17 e 18-40 anni)
Lo studio, avviato col sostegno di Mitocon, si basa sui risultati promettenti ottenuti dal gruppo di ricerca del Tigem
Il nuovo partenariato pubblico-privato europeo si propone di ottimizzare e accelerare lo sviluppo di trattamenti per patologie rare e ultra-rare e, dunque, migliorare la vita di milioni di persone in Europa e altrove
Lo studio, denominato CATARSIS, è stato promosso dalla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, nella cui Officina Farmaceutica sono state prodotte le CAR-T
È stata somministrata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli una terapia genica sperimentale per una rara malattia ereditaria della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B
Si celebra domani il World PANS/PANDAS Awareness Day: oggi una conferenza stampa, domani il convegno al Senato, a giugno il congresso internazionale