Il traguardo offerto da un editing genomico personalizzato ha il volto sorridente e le guance paffute di KJ, un bimbo di un anno e quattro mesi
L'indagine, che si conclude il 28 gennaio, intende identificare i fattori che influenzano la partecipazione delle persone con malattia rara agli studi clinici
Uno studio del Cnr-In di Pisa descrive come un farmaco antinfiammmatorio già noto sia in grado di rallentare la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista indotte dalla patologia
Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Iniziato, anche in Italia, l’arruolamento di pazienti con MELAS per il trial clinico internazionale PRIZM. Al via anche il progetto di MITOCON che dà voce a pazienti e famiglie attraverso testimonianze video
L’alterazione del cromosoma 22, alla base della sindrome di Phelan-McDermid, è motivo per celebrare proprio il 22 ottobre la Giornata internazionale dedicata a questa malattia genetica rara. Per l’occasione edifici e monumenti si accendono di verde
Messa a punto una terapia genica preclinica per ridurre i sintomi della CTD, malattia cerebrale determinata da un deficit del trasportatore della creatina
Si celebra oggi 1° ottobre 2025 la Giornata Mondiale della malattia di Gaucher, occasione che dà il via a un intero mese di sensibilizzazione su questa patologia
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi tridimensionale dei lisosomi, coinvolti in molte malattie da accumulo lisosomiale. Un passo aventi nella comprensione delle alterazioni alla base di tali malattie
Aperto ufficialmente il reclutamento delle pazienti con Sindrome di Rett per la prima sperimentazione clinica a livello mondiale, denominata MirtaRett, del farmaco mirtazapina
Scoprire i punti deboli del sarcoma epitelioide per renderlo vulnerabile a trattamenti efficaci. È questo, in sintesi, l’obiettivo del nuovo progetto di ricerca finanziato dalle associazioni Orchestra per la Vita e MC4 in corsa per la Vita!
Uno studio del CNR rivela che le proprietà di DDX11, proteina chiave per la salute del DNA, possono aprire la strada a nuove strategie per la cura di patologie genetiche rare e disturbi neurodegenerativi
ERDERA invita le associazioni di pazienti di tutta Europa a partecipare entro metà luglio al sondaggio per contribuire a migliorare la progettazione degli studi
Una grande rete collaborativa europea per la messa a punto di sperimentazioni cliniche di alta qualità mirate a bambini e giovani, con particolare riguardo ai piccoli con malattie rare
La bellissima immagine è stata creata dal Gruppo Famiglie Dravet (Italia) in collaborazione con la direttrice artistica Diana Albo, ed è accompagnata dallo slogan, che è segno di speranza: “Bloom Forward”
Come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo
L'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (patologie conosciute col nome di malattia di Batten) ha partecipato al progetto Seed Grant per la ricerca di una terapia e ha contribuito nei mesi scorsi alla nascita del Registro Nazionale della patologia
Approvato dal Consiglio di Amministrazione dell'AIFA il bando di ricerca indipendente per l’anno 2025 sulle malattie rare
La Fondazione Tettamanti e l’Ospedale Papa Giovanni XXIII hanno trattato con linfociti T modificati geneticamente 36 pazienti con leucemia linfoblastica acuta di tipo B. I risultati sono stati positivi quanto a tollerabilità del trattamento e sopravvivenza
Un team del Cnr aggiunge un tassello alla comprensione della base biologica della patologia, aprendo alla possibilità di terapie specifiche