Genitori e caregiver possono partecipare fino al 30 settembre 2024
Depositati tre brevetti per altrettanti farmaci che sembrano in grado di stimolare lo sviluppo dei neuroni nella sindrome di Rett
Eventi di sensibilizzazione in tutta Italia e progetti di ricerca ai nastri di partenza per indagare vari aspetti della malattia
Al centro dello studio: il controllo dei livelli della proteina responsabile della malattia
Si celebra il 20 maggio l'International Clinical Trials’ Day per aumentare la consapevolezza sull’importanza della ricerca clinica per la salute di tutti
Mitocon ha avviato una collaborazione con BiotechFounder ApS, con l’obiettivo di creare una startup per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie mitocondriali
Un team di ricercatori della McGill University ha fatto luce sulle basi genetiche di una rara malattia scheletrica: la displasia spondiloepifisaria autosomica dominante
Tra i sette progetti selezionati dal bando della Fondazione AriSLA 2023, ve ne è uno proposto dall’ Università degli Studi di Milano
Per la prima volta a livello mondiale, l’Autorità di regolamentazione dei medicinali del Regno Unito ha approvato una terapia che utilizza lo strumento di modifica genetica CRISPR-Cas9
I ricercatori dell’Health Science Center dell'Università del Texas a San Antonio hanno messo a punto, per la prima volta, modelli murini di neuropatia ipomielinizzante congenita
Il processo naturale di invecchiamento e alcune patologie neurodegenerative come la SLA avrebbero una base molecolare comune. È quanto ha concluso un team di ricercatori italiani in uno studio su Cell Death and Discovery
Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in uno studio su American Journal of Human Genetics
I videogiochi possono essere strumenti complementari di cura in diverse condizioni di salute mentale
L’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare APMARR APS ETS ha pubblicato un bando a sostegno di progetti di ricerca sulla Sclerodermia Giovanile
Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati di uno studio condotto dalla Pediatria dell’ospedale Papa Giovanni XXIII su 3 pazienti
Sono stati identificati nel latte materno dei lipidi in grado di stimolare le cellule staminali a generare nuove cellule, a loro volta capaci di produrre la materia bianca del cervello.
Malattia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado
E' previsto anche l'avvio del nuovo sistema informativo per le sperimentazioni cliniche (Ctis), che fungerà da punto di accesso unico per la presentazione, l’autorizzazione e la supervisione delle domande di sperimentazione clinica nell’Ue e nei paesi See
Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale in corso di valutazione per il trattamento del deficit di sfingomielinasi acida
Ai nastri di partenza la sperimentazione di un farmaco per le malattie genetiche ossee, frutto di un accordo tra una società che sviluppa terapie a base di RNA e l'Università dell’Aquila