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E’ stata somministrata per la prima volta al mondo la terapia genica in un paziente con sindrome di Usher di tipo 1B, malattia ereditaria della retina associata a sordità, che, secondo le stime colpisce circa 20.000 persone negli Stati Uniti e nell'Unione Europea. Il trattamento è stato sperimentato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” dall’equipe della Dott.ssa Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttore dell'UOC Oculistica, tra i massimi esperti a livello internazionale di terapia genica oculare.

La tecnologia utilizzata, messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e sponsorizzata da  AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off del Tigem, ha reso possibile il trasporto della copia corretta del gene mutato – in questo caso il gene MYO7A – pur essendo questo troppo grande per la capienza dei vettori virali più utilizzati.

Al Tigem, invece, sono riusciti a trasferire geni di grosse dimensioni “frammentati”, assicurando che una volta all’interno della cellula venga prodotta correttamente la proteina terapeutica completa. In pratica, è stata messa a punto un’innovativa piattaforma di terapia genica che ha permesso a due vettori di trasferire ciascuno una metà delle informazioni genetiche necessarie per produrre la proteina: le due metà si sono poi ricombinate all'interno della cellula e hanno consentito la produzione della proteina in quantità sufficienti. Il medesimo approccio potrebbe essere applicato a centinaia di altre malattie genetiche, quelle i cui geni responsabili sono troppo grossi per essere “impacchettati” nei virus modificati che fungono da vettori virali. L’intervento sul paziente, infine, è consistito nell’iniezione del vettore nello spazio sotto-retinico nell’occhio, in regime di anestesia totale.

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