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Si celebra oggi 23 giugno la Giornata internazionale della sindrome di Dravet (SD), un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo farmacoresistente che insorge nel primo anno di vita. Deve il nome a chi l’ha descritta per la prima volta nel 1978, Charlotte Dravet, in Francia, con il nome di «epilessia mioclonica severa del lattante». È una malattia rara, con la maggior parte dei pazienti portatori di una mutazione nel gene del canale del sodio SCN1A, che interrompe il modo in cui le cellule del cervello comunicano.

La bellissima immagine, creata dal Gruppo Famiglie Dravet (Italia) in collaborazione con la direttrice artistica Diana Albo e accompagnata dallo slogan “Bloom Forward”, parla di quello che le famiglaie Dravet vivono: la complessità, la lotta, il dolore. Ma, ancora più importante, indica la direzione di un cammino: un futuro in cui le radici intrecciate del viaggio condiviso iniziano finalmente a sbocciare in qualcosa di nuovo, radioso e promettente. Fiori e farfalle che si librano in alto, portando con sé speranza, possibilità e futuro. Ovvero la speranza in trattamenti migliori per la sindrome di Dravet, immaginando un mondo in cui il corso di questa patologia devastante potrebbe davvero cambiare.

Questa è la quinta edizione di un'immagine globale unificata per la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome di Dravet, che raggruppa non solo le organizzazioni membri della Dravet Syndrome European Federation (DSEF), ma anche la Dravet Syndrome Foundation dagli Stati Uniti, Dravet Canada, Dravet Giappone, Dravet Taiwan, un gruppo di pazienti Dravet dalla Cina, nonché organizzazioni e rappresentanti dei pazienti dal Sud America: Argentina, Bolivia, Brasile, Cile, Colombia, Uruguay.

La sindrome

Come detto, insorge nell'infanzia e procede con un carico di sintomi che ha un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e della sua famiglia. Le crisi nella sindrome di Dravet di solito iniziano durante i primi 2-15 mesi di vita, spesso in presenza di febbre.  I pazienti presentano una varietà di tipi di crisi che generalmente si evolvono con l'età. Altre comorbilità, come il ritardo dello sviluppo e le anomalie registrate durante un elettroencefalogramma, spesso emergono durante il secondo o il terzo anno di vita. I problemi comuni associati alla sindrome di Dravet includono: crisi epilettiche prolungate; ritardo comportamentale e dello sviluppo; problemi di movimento ed equilibrio; ritardo del linguaggio e problemi di linguaggio; difficoltà a dormire; infezioni croniche.

Inoltre, i pazienti con sindrome di Dravet affrontano un tasso di mortalità del 15-20% a causa della SUDEP (morte improvvisa inaspettata nell'epilessia), crisi epilettiche prolungate, incidenti correlati alle crisi come l'annegamento e infezioni.

Al momento, non esiste una cura per la sindrome di Dravet. Per curare veramente la sindrome di Dravet. Tuttavia – come si legge sul sito della Dravet Syndrome Foundation - sono in corso numerosi sforzi da parte di laboratori di ricerca accademici e aziende biotecnologiche/farmaceutiche per affrontare al meglio questo problema di fondo e trattare la causa principale della sindrome di Dravet. Le terapie che compensano direttamente la mutazione genetica SCN1A potrebbero essere in grado di modificare realmente la malattia e trattare più delle sole crisi epilettiche. Alcune terapie genetiche per la sindrome di Dravet sono attualmente in fase di sperimentazione clinica sull'uomo (a giugno 2024).