Al via un progetto, finanziato nell'ambito del PNRR, per individuare nei neonati a rischio, grazie a un algoritmo, la presenza di anomalie al fine di ottenere una diagnosi precoce
Pubblichiamo le FAQ, già online sul sito dell’ISS, sui virus respiratori che attualmente circolano nel nostro paese
Il progetto è coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria senese delle Scotte
Progetto promosso dall’FMRI -Federazione Malattie Rare Infantili di Torino, col supporto della Fondazione Just Italia
Lo screening visivo e uditivo neonatale è tra i LEA. Ad esso l'ISS dedica un Rapporto online e un corso FAD
Isabel, una bambina di cinque anni con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, è protagonista della docuserie RAI realizzata in collaborazione con l'Ospedale Bambino Gesù
Oggi in Italia ogni nuovo nato viene sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo Screening Neonatale Esteso (SNE), grazie alla Legge 167 del 2016, che permette di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche
AIFA autorizza la rimborsabilità odevixibat
Prima terapia genica, somministrata direttamente a livello cerebrale, contro la malattia rara Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc), destinata a pazienti a partire dai 18 mesi di età
Negli Stati Uniti le persone con malattia rara hanno una scarsa qualità di vita e soffrono le conseguenze dello stigma sociale. Questa la conclusione di un'ampia indagine pubblicata sull' Orphanet Journal of Rare Diseases
Parte da Cittadinanzattiva la proposta di una Raccomandazione civica sullo Screening Neonatale Esteso, realizzata con le associazioni di cittadini e pazienti, professionisti della salute e rappresentanti istituzionali
L’indagine è stata possibile utilizzando i dati di 21 registri dedicati di 14 paesi europei
Iniziati i lavori del progetto di Fondazione Telethon con Regione Lombardia, ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
Invio domande dal 1 settembre 2022
Il corso è disponibile sulla piattaforma Eduiss dell'Istituto Superiore di Sanità fino al 21 dicembre 2022
Brando è uno dei 23 bambini al mondo, l’unico in Italia, nato con una particolare variante della Sindrome di West. La sua storia in un libro scritto dal papà, Stefano Buttafuoco, giornalista e conduttore Rai
Nasce un master per formare professionisti che sappiano comprendere e valutare i disordini dello sviluppo e i problemi evolutivi dei bambini, compresi quelli con malattia rara
Pubblichiamo le FAQ con cui l'ISS fa il punto sullo stato attuale delle conoscenze in merito alle epatiti che in questi giorni hanno colpito bambini e bambine in varie parti del mondo
Dal 26 al 28 aprile, l’Istituto Deledda di Lecce ospita la mostra di libri accessibili. Ad inaugurare l'iniziativa una tavola rotonda con gli esperti per l’evento di chiusura dell’azione "Storie Cucite" nell’ambito di "Leggere tra due mari"
Su Epicentro raccomandazioni per sostenere l’allattamento nelle emergenze e un opuscolo tradotto in ucraino per chi arriva in Italia