Il nuovo trattamento, basato su una tecnologia a Rna di tipo Aso (antisense oligonucleotide), è progettato per “silenziare” la copia difettosa del gene responsabile di gravi ritardi nello sviluppo e movimenti involontari
Il pensiero va ai bambini con malattie rare, che affrontano spesso sfide invisibili: assicurare loro una diagnosi precoce, cure adeguate e continuità assistenziale significa dare pieno valore al loro diritto alla salute
Il registro, sviluppato in collaborazione con l’International Pediatric Stroke Organization, l’UCSF Benioff Children’s Hospitals di San Francisco e il The Hospital for Sick Children di Toronto, nasce con l’obiettivo di raccogliere e condividere dati clinici e scientifici su scala globale, per migliorare la conoscenza, la diagnosi e il trattamento di questa malattia
Giunti in Italia con i loro genitori, i piccoli sono stati accolti a Bari, grazie all’impegno dell’associazione Famiglie Sma, punto di riferimento nazionale per le persone colpite da questa rara malattia neuromuscolare
Il libro “Alla ricerca della speranza” racconta proprio la sua storia, fatta di pazienza, coraggio e della voglia di diventare ciò che da piccolo aveva tanto desiderato: una presenza indimenticabile e speciale, di quelle che fanno bene al cuore
Questa donna che sembra non fermarsi mai è sempre alla ricerca di nuovi progetti per i ‘suoi bambini’ e ha realizzato da poco anche le uscite in barca a vela, per offrire momenti di evasione nei percorsi di follow up oncologico sotto lo stretto controllo dei medici
L’iniziativa si concentra sul ruolo dei registri di patologia come strumenti fondamentali per la ricerca clinica e preclinica, la diagnosi precoce e la gestione terapeutica delle malattie rare, con particolare attenzione alle atassie pediatriche e, in particolare, all’atassia teleangectasia
Il manuale affronta tutte le diverse fasi: dalla prima visita, per la quale va stimolato un immaginario positivo già dalla sala d’attesa che preveda il controllo del tono della voce e tecniche di distrazione, fino all’anestesia, all’impianto di protesi e impianti e alla traumatologia dentale
Il messaggio, al centro della campagna mondiale che culmina il 20 settembre, Giornata di sensibilizzazione sulla crescita dei bambini, è che se il bambino cresce regolarmente questo è segno di buona salute
L’Italia torna a illuminarsi di verde stasera 18 settembre, in occasione della XVIII Giornata Nazionale SLA, malattia rara e gravissima che riguarda oltre 6.000 persone. La campagna di sensibilizzazione quest’anno punta l’attenzione sui bambini che convivono, ogni giorno, con la SLA, in quanto figli di madri e padri che affrontano la malattia
Dal punto di vista dell’istruzione è luogo di apprendimento, ma dal punto di vista sociale è un vero e proprio ecosistema sociale dove si stringono amicizie, si passa moltissimo tempo insieme ad altri coetanei e, inevitabilmente, si è molto più esposti ad agenti infettivi
In uno studio congiunto dell’Università di Colonia e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicato su Nature, è stato analizzato il ruolo della proteina Sting, che si attiva in numerose condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni
Al via la campagna di AFaDOC in vista del Children’s Growth Awareness Day del 20 settembre
Il questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti con malattia rara
Il progetto si propone di di trasformare le evidenze scientifiche sui possibili effetti delle esposizioni ambientali precoci in strumenti concreti per proteggere le nuove generazioni e costruire ambienti più sani
Pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases i risultati di uno studio muticentrico sulla Sindrome di Noonan, che ha analizzato i dati di 11 registri EUROCAT per le anomalie congenite
Il 31 maggio si celebra in tutto il mondo la Giornata dei sibling, ovvero dei fratelli e delle sorelle, un legame ancora più forte e speciale nel mondo della disabilità
Il libro è una fiaba contemporanea che intreccia realtà e immaginazione. Un angelo di nome Gloria appare nei sogni di Bernadette e le insegna a comunicare con la mamma attraverso simboli di cuori, macchie e oggetti
I dettagli sono stati descritti in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e presentato all’Annual Meeting della American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans
Mamme che più che lottare contro la malattia, con una logica da guerriere che in molti casi non appartiene al loro modo di essere, vivono con intensità, curiosità e una sana dose di realismo il legame con i figli. Abbiamo scelto di dare voce ai loro pensieri, in occasione della festa della mamma che è appena trascorsa