Il questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti con malattia rara
Il progetto si propone di di trasformare le evidenze scientifiche sui possibili effetti delle esposizioni ambientali precoci in strumenti concreti per proteggere le nuove generazioni e costruire ambienti più sani
Pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases i risultati di uno studio muticentrico sulla Sindrome di Noonan, che ha analizzato i dati di 11 registri EUROCAT per le anomalie congenite
Il 31 maggio si celebra in tutto il mondo la Giornata dei sibling, ovvero dei fratelli e delle sorelle, un legame ancora più forte e speciale nel mondo della disabilità
Il libro è una fiaba contemporanea che intreccia realtà e immaginazione. Un angelo di nome Gloria appare nei sogni di Bernadette e le insegna a comunicare con la mamma attraverso simboli di cuori, macchie e oggetti
I dettagli sono stati descritti in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e presentato all’Annual Meeting della American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans
Mamme che più che lottare contro la malattia, con una logica da guerriere che in molti casi non appartiene al loro modo di essere, vivono con intensità, curiosità e una sana dose di realismo il legame con i figli. Abbiamo scelto di dare voce ai loro pensieri, in occasione della festa della mamma che è appena trascorsa
Prende il via ufficialmente giovedì 15 maggio a Padova il GCPP che si concluderà il 15 giugno a Palermo, dopo oltre 60 eventi in tutta Italia
Sofia è diventata la regina dei tulipani. Glielo aveva promesso la sua mamma, Greta Turrini, dopo un importante intervento al cervello, legato a problemi causati da una condizione rarissima, il gene Ktm2e modificato, di cui sono noti solo 27 casi al mondo
Dopo il film sulla vita di Michel Petrucciani: Body and Soul del 2011 quest’anno l’osteogenesi imperfetta torna sul grande schermo con “Il Bambino di Cristallo”, il cui protagonista è, per l’appunto, un bimbo
Si celebra oggi la Giornata nazionale dell’ascolto dei minori, la prima del genere, istituita dalla legge n.104 del 4 luglio 2024 e in linea con la Convenzione Onu sui diritti dell’infanzia e dell’adolescenza
La rimborsabilità è prevista per i casi in cui la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di esordio più tardivo, se si manifesta in forma severa
La musicoterapia secondo gli esperti può essere una risorsa importante per affrontare la depressione post-partum, un disturbo che colpisce molte donne dopo il parto. L'approccio terapeutico sembra essere particolarmente utile non solo per le mamme, ma anche per i neonati, poiché la musica ha un impatto positivo sullo sviluppo emotivo e sul benessere generale
Si vuole così conoscere il punto di vista dei genitori/tutori sulle possibilità che le tecniche di genomica profonda offrono
Nel giorno dedicato alla festa del papà raccontiamo l’iniziativa – pubblicata su RaraMente - di Simone, papà del piccolo Davide, con malattia rara, per promuovere condivisione e inclusione
Il monitoraggio evidenzia una tendenza generale al miglioramento ma ancora troppe disparità regionali nell’accesso e carenza di personale
L'iniziativa è un modo per creare una rete di solidarietà, sensibilizzando sulla necessità di una maggiore attenzione e supporto per le famiglie che si trovano ad affrontare malattie rare
Quella di Valentina e Cece è una storia di vita prima che di malattia, la storia di una promessa importante mai venuta meno
La sindrome di Dravet è una rara forma di epilessia con conseguenze gravi sullo sviluppo neurologico che insorge nella prima infanzia. Questo fa si, ad esempio, che pur abitando a due passi dal mare Dylan non possa andarci e trascorra l’estate a casa e anche programmare qualsiasi attività giornaliera è difficile
Nel mondo sono 400mila le nuove diagnosi ogni anno sotto i 20 anni, in Italia circa 2.200. Tante le iniziative tra cui due campagne della FIAGOP, perché ogni piccolo paziente abbia la migliore assistenza possibile