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A cura di Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Asitoi

Dopo il film sulla vita di Michel Petrucciani: Body and Soul del 2011 quest’anno l’osteogenesi imperfetta torna sul grande schermo con “Il Bambino di Cristallo”, il cui protagonista è, per l’appunto, un bimbo. 

Viene raccontata la sua vita: dalla diagnosi di osteogenesi imperfetta poco dopo la nascita a quella di autismo dopo qualche anno, con tutte le piccole e grandi sfide che tale condizione porta nella vita del protagonista e dei suoi genitori. 

L’osteogenesi imperfetta è causata da una mutazione genetica che provoca, principalmente, fragilità ossea e, per questo, viene anche chiamata la "malattia delle ossa di cristallo", da cui il titolo del film che rappresenta un’occasione per entrare nel vivo del quotidiano di chi, da genitore con la condizione scopre che avrà un figlio con la stessa disabilità mostrando come il bisogno di vicinanza, di ascolto, di "sentirsi visti nei propri bisogni speciali” fa da sfondo a tutto il film. 

In Italia As.It.O.I. - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta - da oltre 40 anni lavora per dare una risposta a questi bisogni divenendo un punto di riferimento per le famiglie, per i bambini, i giovani e le persone con questa disabilità. 

Proprio alle famiglie è dedicato il convegno nazionale, quest’anno alla sua 41° edizione, a Salerno dal 6 all’8 giugno prossimi, in cui si parlerà in maniera verticale della genitorialità e della maternità con quelle specificità che caratterizzano la vita di mamme e papà che, per ereditarietà o per una mutazione casuale, si trovano a vivere - come nel film - una diagnosi di osteogenesi imperfetta dei propri figli.

L’osteogenesi imperfetta viene considerata una malattia rara in quanto ha un’incidenza stimata di circa 1:10-15.000 nati.  Negli anni la ricerca ha scoperto innumerevoli mutazioni genetiche da imputare alla  condizione, tutte con manifestazioni cliniche molto differenti le une dalle altre. 

In Italia As.It.O.I. si prefigge di promuovere e diffondere la conoscenza sulla condizione, sostenere la ricerca scientifica, facilitare l’incontro di specialisti e la realizzazione di un network di specialisti a livello nazionale e internazionale. 

Dal 1984 ad oggi la ricerca scientifica nel nostro Paese, ed anche nel mondo, è cresciuta attraverso scoperte innovative in ambito ortopedico, attraverso studi genetici che hanno condotto ad approfondire la conoscenza in ambito di terapie geniche. Dal punto di vista clinico l’utilizzo di trattamenti farmacologici ha permesso di migliorare la qualità della vita di chi ha l'osteogenesi imperfetta.

La ricerca, la presa in carico e la cura dedicata alle persone non si ferma, di anno in anno puntiamo - come associazione - ad alzare l’asticella della conoscenza di tale quadro genetico, ad approfondire tematiche ancora inesplorate, a supportare i bisogni quotidiani dei nostri soci insieme alla rete internazionale di associazioni che permettono di condividere informazioni, esperienze e progetti.