E' una testimonianza diretta di chi convive con una condizione genetica rara e ha deciso di trasformare la propria esperienza in un messaggio positivo
L'iniziativa intende valorizzare progetti che favoriscono l'accesso al patrimonio culturale, la partecipazione attiva dei cittadini e l'inclusione sociale attraverso attività culturali
A Roma l'esperienza dell'Istituto Comprensivo Piazza Filattiera 84 con il progetto "Esplorare per comunicare"
Il romanzo nasce infatti dall'esperienza vissuta da Niccolò Seidita, che ha la malattia di Pompe come la protagonista del suo libro
Attualmente sono stati identificati oltre 500 tipi di AMC con un’incidenza stimata in un neonato ogni 3 mila in tutto il pianeta, uno ogni 12 mila in Italia
L'appuntamento rappresenta uno dei principali momenti di incontro in Italia dedicati a questa rara malattia genetica del neurosviluppo, riunendo ricercatori, clinici, istituzioni, associazioni e famiglie per discutere delle sfide presenti e future legate alla patologia
L'atleta paralimpica e avvocata ha ricordato come lo sport possa aiutare a superare le difficoltà e a costruire opportunità per tutti, ribadendo l'importanza di garantire il diritto alla pratica sportiva senza barriere
In occasione della Giornata dedicata alla PKU, raccontiamo la sfida che Martina e Andrea, atleti con malattie rare, si apprestano ad affrontare
Si intitola "Pensavo che" la campagna promossa da APIAFCO per abbattere pregiudizi e stigma
Iniziativa di UILDM e Parent Project per la realizzazione di progetti e desideri di ogni persona con disabilità. Al via due laboratori pratici sulla vita indipendente: il 26/27 giugno e l'11 luglio
Sette persone su dieci che convivono con una malattia rara riferiscono di avere una salute mentale precaria, tra sintomi depressivi, ansia, solitudine e pensieri di suicidio
Ha continuato a correre, a partecipare alle gare e a inseguire quella vita che sentiva ancora profondamente sua
Il volume non vuole commuovere, anzi racconta con semplicità e un certo pudore, attenendosi ai fatti per trarne forza, la storia della giovane donna che ha affrontato la vita con coraggio, e della sua famiglia che non ha mai smesso di sostenerla
Dietro l’immagine dell’atleta dominante sulla terra battuta si è sviluppata una battaglia silenziosa, fatta di dolore persistente, trattamenti continui e adattamenti costanti
La Regione Toscana ha integrato il Fondo nazionale per non interrompere i servizi alle persone con disabilità inserite nei progetti sul “Dopo di Noi”
La conferenza ha rappresentato un passaggio cruciale nel percorso che porterà alla pubblicazione, prevista per settembre, del Piano europeo per le malattie rare
In corso a Praga il più grande evento europeo dedicato alle malattie rare. Sei i percorsi tematici. Il CNMR presente con il poster dedicato al Registro sull’atassia pediatrica
L'iniziativa punta a favorire la diagnosi precoce dell’ipofosfatemia X-linked e ad aumentare la consapevolezza sulle difficoltà vissute dai pazienti e dalle loro famiglie
I sibling, pur non essendo pazienti, vivono l’esperienza ‘indiretta’ ma molto vicina della malattia, nonché un’esperienza emotiva molto forte
L'iniziativa nasce per favorire un confronto concreto tra tutti i protagonisti del sistema delle malattie rare e consolidare il ruolo del nostro Paese anche nel contesto europeo