La dichiarazione sottolinea la necessità di una strategia europea più coordinata, che permetta di condividere dati ed evidenze scientifiche, sviluppare raccomandazioni comuni e ridurre le differenze nell’accesso allo screening
Da oltre quindici anni la campionessa di ultra-cycling pedala non soltanto per conquistare record, superare i propri limiti e misurarsi con le distanze estreme, ma anche per accendere i riflettori su una malattia rara, l'epidermolisi bollosa, e contribuire attraverso una raccolta fondi a sostenere la ricerca
Si punta ad avviare un percorso istituzionale finalizzato alla definizione di standard nazionali uniformi, capaci di garantire un accesso equo agli Afms su tutto il territorio italiano
Anomalie cranio-facciali, ritardo della crescita e ipotonia muscolare, deficit cognitivo e possibili cardiopatie e problemi scheletrici: sono questi i sintomi principali della sindrome, una rara malattia genetica chiamata così anche perché i tratti del viso di chi è colpito ricordano il trucco del teatro tradizionale giapponese Kabuki
Il caso rappresenta un risultato di particolare rilievo per i risultati positivi ottenuti in un paziente con sindrome di Marfan, patologia che rende estremamente fragile la parete arteriosa
Nel percorso diverse competenze specialistiche, tra cui Reumatologia, Pneumologia, Cardiologia, Radiologia e Nefrologia, per rispondere in modo coordinato alle molteplici manifestazioni della malattia
Le iniziative punta ad aumentare la consapevolezza sui sarcomi, promuovendo diagnosi tempestive, accesso ai trattamenti nei centri specializzati e una presa in carico realmente centrata sulla persona
Presentato il XII Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: dati fondamentali per orientare le politiche
L'appuntamento rappresenta uno dei principali momenti di incontro in Italia dedicati a questa rara malattia genetica del neurosviluppo, riunendo ricercatori, clinici, istituzioni, associazioni e famiglie per discutere delle sfide presenti e future legate alla patologia
Lo scorso 14 giugno si è celebrata la Giornata Mondiale del donatore di sangue, una ricorrenza promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Un’occasione per dire grazie agli 1,6 milioni di donatori che anche quest’anno hanno garantito un adeguato supporto trasfusionale a chi ne ha avuto bisogno
Il riconoscimento è stato conferito alla tesi di specializzazione “A longitudinal neurophysiological and clinical study in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: the role of electroneurography”, dedicata allo studio del ruolo dell'elettroneurografia nel monitoraggio della Cidp
Si intitola "Pensavo che" la campagna promossa da APIAFCO per abbattere pregiudizi e stigma
Sette persone su dieci che convivono con una malattia rara riferiscono di avere una salute mentale precaria, tra sintomi depressivi, ansia, solitudine e pensieri di suicidio
Uno studio relativo alla Regione Veneto dimostra che sempre più anziani convivono con una malattia rara. Gli autori avvertono: sarà questa una delle sfide per la sanità del futuro
Presentata, nel corso del 1° Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, la Carta di Roma: un documento che traccia la rotta per migliorare diagnosi, assistenza, accesso alle cure e ricerca
L'evento è un punto di riferimento che riunisce associazioni pazienti, rappresentanti istituzionali, comunità scientifica e i diversi stakeholder del mondo delle malattie rare
Rappresentano oggi uno degli ambiti più avanzati e al tempo stesso più delicati della medicina contemporanea. Non si configurano come un intervento limitato alla fase terminale della vita, bensì come un approccio globale alla persona malata
Con questo evento, l’Italia conferma attenzione al tema delle malattie rare e innovazione nell’affrontare le tematiche a queste legate
Durante la due giorni saranno diverse le tavole rotonde e le sessioni tematiche su alcuni dei nodi più urgenti per la comunità delle malattie rare, in uno scenario geopolitico in rapida evoluzione
L’evento si pone l’obiettivo di fotografare lo stato attuale delle Cure Palliative Pediatriche in Italia, evidenziando le connessioni fondamentali con ambiti quali le malattie rare, la disabilità e le politiche sanitarie nazionali