La campagna internazionale richiama l’attenzione sulle esperienze delle persone che convivono con queste condizioni, dalla prevenzione prima del concepimento all'invecchiamento. L'ISS coordina dal 2004 il Network italiano per la promozione dell'acido folico
Una campagna internazionale dà voce alle persone con mastocitosi e altre malattie dei mastociti. Al centro, la necessità di aumentare la consapevolezza e favorire diagnosi precoci
In occasione della Giornata dedicata alla sindrome di Niemann-Pick, il 19 ottobre 2026, la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti richiamano l’attenzione sulla necessità di riconoscere più tempestivamente la malattia per migliorarne la gestione
Oltre 280 monumenti e luoghi simbolici si illumineranno di verde in Italia e nel mondo con la campagna #LightUp4PANS
Aggiornate le patologie che fanno parte dello screening neonatale e inserite nuove malattie rare con codice di esenzione
A Bari, il primo caso nel Sud Italia di utilizzo di un ABI (Auditory Brainstem Implant), uno speciale dispositivo uditivo destinato a pazienti nei quali il nervo acustico non è più in grado di trasmettere correttamente al cervello le informazioni sonore provenienti dall’orecchio
Sono varie le malattie cardiache rare che possono interessare il muscolo cardiaco, il ritmo e la conduzione elettrica del cuore o anche la struttura del cuore e dei grandi vasi
AFaDOC lancia sui suoi canali social una campagna di sensibilizzazione sulla crescita dei bambini in vista dell'International Children's Growth Awareness Day
La dichiarazione sottolinea la necessità di una strategia europea più coordinata, che permetta di condividere dati ed evidenze scientifiche, sviluppare raccomandazioni comuni e ridurre le differenze nell’accesso allo screening
Da oltre quindici anni la campionessa di ultra-cycling pedala non soltanto per conquistare record, superare i propri limiti e misurarsi con le distanze estreme, ma anche per accendere i riflettori su una malattia rara, l'epidermolisi bollosa, e contribuire attraverso una raccolta fondi a sostenere la ricerca
Si punta ad avviare un percorso istituzionale finalizzato alla definizione di standard nazionali uniformi, capaci di garantire un accesso equo agli Afms su tutto il territorio italiano
Anomalie cranio-facciali, ritardo della crescita e ipotonia muscolare, deficit cognitivo e possibili cardiopatie e problemi scheletrici: sono questi i sintomi principali della sindrome, una rara malattia genetica chiamata così anche perché i tratti del viso di chi è colpito ricordano il trucco del teatro tradizionale giapponese Kabuki
Il caso rappresenta un risultato di particolare rilievo per i risultati positivi ottenuti in un paziente con sindrome di Marfan, patologia che rende estremamente fragile la parete arteriosa
Nel percorso diverse competenze specialistiche, tra cui Reumatologia, Pneumologia, Cardiologia, Radiologia e Nefrologia, per rispondere in modo coordinato alle molteplici manifestazioni della malattia
Le iniziative punta ad aumentare la consapevolezza sui sarcomi, promuovendo diagnosi tempestive, accesso ai trattamenti nei centri specializzati e una presa in carico realmente centrata sulla persona
Presentato il XII Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: dati fondamentali per orientare le politiche
L'appuntamento rappresenta uno dei principali momenti di incontro in Italia dedicati a questa rara malattia genetica del neurosviluppo, riunendo ricercatori, clinici, istituzioni, associazioni e famiglie per discutere delle sfide presenti e future legate alla patologia
Lo scorso 14 giugno si è celebrata la Giornata Mondiale del donatore di sangue, una ricorrenza promossa dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Un’occasione per dire grazie agli 1,6 milioni di donatori che anche quest’anno hanno garantito un adeguato supporto trasfusionale a chi ne ha avuto bisogno
Il riconoscimento è stato conferito alla tesi di specializzazione “A longitudinal neurophysiological and clinical study in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: the role of electroneurography”, dedicata allo studio del ruolo dell'elettroneurografia nel monitoraggio della Cidp