Il Servizio, attivo presso l'ospedale San Camillo-Forlanini di Roma, offre alle persone con disabilità intellettiva l'accesso ad esami e procedure diagnostiche, spesso di difficile esecuzione. L'esperienza è ora raccontata in un libro
Un importante traguardo scientifico e clinico arriva dal MINE Lab dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dalla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa
Entrambi gli eventi hanno ribadito il ruolo strategico di Jardin nel promuovere un ecosistema nazionale integrato per la presa in carico delle persone con malattie rare e non diagnosticate, rafforzando la cooperazione tra i diversi livelli istituzionali e la comunità dei pazienti
L'Osservatorio permanente su Nutraceutici & Malattie Rare (NU.RA.), promosso da Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare, in collaborazione con Apertamente, ha avviato un'indagine dedicata ai clinici, che prevede la compilazione di un questionario
Si celebra il 13 giugno l'International Albinism Awareness Day, una condizione che riguarda una persona su 20mila circa in Europa e ben una su 5mila in Africa
Il Rare Cancer Advocates Network invita le autorità sanitarie nazionali di tutta Europa a includere sezioni dedicate e distinte sui tumori infantili e sui tumori rari dell'adulto nei loro Piani Nazionali di Controllo del Cancro
Pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases i risultati di uno studio muticentrico sulla Sindrome di Noonan, che ha analizzato i dati di 11 registri EUROCAT per le anomalie congenite
Il 21 giugno 2025 la Commissione medico-scientifica UILDM promuove il corso Ecm “La riabilitazione respiratoria nel paziente neuromuscolare: dalla teoria alla pratica”
Il servizio, frutto della collaborazione con l’Associazione Parent Project APS, rappresenta un importante passo avanti nell’assistenza a questa malattia degenerativa. L’ambulatorio funziona in modalità "Day Service", permettendo ai pazienti di effettuare in un solo giorno tutti gli esami specialistici necessari
L’evento vuole mettere in rilievo come la partecipazione attiva dei pazienti sia sempre più riconosciuta come elemento essenziale per un sistema sanitario più umano, efficace e sostenibile
Inaugurato presso l’Ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico in Italia dedicato esclusivamente a pazienti con più di 14 anni con distrofia muscolare di Duchenne, una grave patologia genetica rara che colpisce un neonato maschio su 5.000
In occasione del World AS Day, lanciata la campagna internazionale “Lace Up for axSpA”, che mira a sensibilizzare sull’impatto reale della malattia. La sostanza è che anche un gesto semplice come allacciarsi le scarpe può diventare una sfida
Le Reti di Riferimento Europee sono reti virtuali di fornitori di assistenza sanitaria altamente specializzati, nate nel 2017, sviluppate con l’obiettivo di affrontare le malattie rare e le malattie complesse a bassa prevalenza, che richiedono un’eccezionale concentrazione di competenze e risorse
L'IA sta diventando sempre più centrale nel trattamento delle malattie rare. Grazie a piattaforme predittive, ora è possibile analizzare vasti volumi di dati clinici e biologici, consentendo diagnosi più precise e tempestive
Si può partecipare fino al prossimo 25 maggio
In occasione della Giornata e del mese di consapevolezza, monumenti ed edifici si accendono di viola. In Italia la survey sui Centri, a livello mondiale un’indagine sulla conoscenza della nefrite lupica
Il convegno ha evidenziato l'importanza di adottare un quadro strategico globale a livello europeo in materia di malattie rare
Un breve video animato in graphic motion racconta il percorso di chi convive con la malattia di Anderson-Fabry. Alla base un messaggio di speranza: con il giusto supporto, ogni persona ha la possibilità di crescere e affrontare in modo consapevole la malattia
Lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari consentirà l'accesso, la condivisione e l'uso sicuri dei dati sanitari tra gli Stati membri, ottimizzando l'erogazione dell’assistenza in tutta l'UE
Il nuovo farmaco, sviluppato grazie agli avanzamenti della biotecnologia, fornisce una versione sintetica dell'enzima mancante, migliorando l'eliminazione del glicogeno in eccesso e prevenendo i danni cellulari