Elena Pellegrino, mamma di Gabriele che vive con la Sindrome di Kearns-Sayre, racconta l'odissea della diagnosi, le difficoltà quotidiane e lancia un appello affinché una più stretta collaborazione tra ricercatori acceleri la scoperta delle cure
Il documento è stato elaborato dal Il “Gruppo di Lavoro per la Convenzione sui Diritti dell’Infanzia e dell’Adolescenza” (Gruppo CRC), un network aperto ai soggetti del Terzo Settore che da tempo si occupano attivamente della promozione e tutela dei diritti dei minori
La Legge 10 novembre 2021 , n. 175 "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani" compie oggi un altro grande passo, essendo finalmente inserita nella Gazzetta ufficiale
Lo ha annunciato il Sottosegretario di Stato alla Salute Andrea Costa
La presentazione del progetto è avvenuta il 9 novembre con la partecipazione di Angelo Raffaele Cagnazzo, Presidente Nazionale Ente Nazionale Sordi
La Legge sulle malattie rare cerca di superare alcuni dei limiti rilevati nel corso degli anni dalle persone con malattia rara. Ma molto altro rimane ancora da fare
Il Testo Unico si compone di 16 articoli, di cui proponiamo una sintesi
La Legge è stata approvata, ma quali altri atti sono necessari per la sua piena attuazione?
In programma giovedì 25 novembre 2021 alle 15.00 il 31° meeting scientifico online organizzato da CNMR-UNIAMO dedicato al Testo Unico
Siglato lo scorso 12 novembre un accordo di collaborazione tecnico-scientifica sul tema delle malattie emorragiche congenite tra il Ministro della Salute, Roberto Speranza, e il suo omologo albanese Ogerta Manastirliu
Percorso in tre incontri condotto dall’équipe degli specialisti e delle specialiste dei Centri Clinici NEMO (NeuroMuscular Omnicentre). Primo appuntamento martedì 16 novembre
Recentemente quattordici associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Veneto, in aggiunta alle già presenti: Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria e Lazio
La sperimentazione clinica internazionale condotta da Généthon in collaborazione con la rete “CureCN” sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia di una nuova terapia genica per la sindrome di Crigler-Najjar. I risultati presentati al Congresso della ESGCT
Il Testo Unico sulle malattie rare è definitivamente legge. Un traguardo, ma anche un punto di partenza.
L'esperienza delle ERN e il ruolo fondamentale di pazienti sempre più consapevoli ed esperti possono fornire indicazioni utili a tutti gli stakeholder delle malattie rare
Il Leigh Syndrome International Consortium rinnova il suo impegno nel sostenere grants incentrati sulla sindrome di Leigh
Oggi, il voto unanime dell’intera Aula del Senato ha approvato il testo in via definitiva.
Si articola in 10 punti il Piano Nazionale per le Malattie Rare pubblicato lo scorso agosto dal Ministero della Salute norvegese
Si chiama "Cose da non fare ... con il sangue" , è stato realizzato dal duo di Youtuber 'theShow' (Alessio e Alessandro) e lanciato da Sobi nell'ambito della campagna 'Articoliamo'.
Accelerare la diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati, utilizzando tecniche di intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning), è quanto si prefigge il progetto