Una risorsa online che favorisce le best practices sulla gestione di tali patologie
Saranno arruolati in Lombardia 100 mila neonati per lo screening di una malattia per la quale è disponibile la terapia genica
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases rivela lacune significative nell'assistenza
Quest’anno, la presentazione di MonitoRare coincide anche con l’anniversario dei 25 anni della Fondazione di UNIAMO
Depositati tre brevetti per altrettanti farmaci che sembrano in grado di stimolare lo sviluppo dei neuroni nella sindrome di Rett
La Commissione Europea ha ascoltato la voce dei pazienti che si sono attivati con una campagna denominata Buy Some Time e una petizione su Change.org, che ha raccolto più di 15.000 firme e il farmaco al momento rimane
Il 90% degli intervistati ha affermato che qualsiasi malattia dovrebbe essere sottoposta a screening alla nascita proprio per avere una diagnosi più rapida e un migliore follow up
“Quando ci comunicarono la diagnosi - racconta ancora Manuela - mi dissero che in letteratura erano descritti 13 casi. Nessuno di questi era italiano. Ho iniziato a cercare ovunque e ho raggiunto Lainey, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo con diagnosi Chops"
Le nuove LG mirano a standardizzare le pratiche cliniche basate sulle più recenti evidenze scientifiche
Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare è da oltre venti anni al fianco delle persone con malattie rare, attraverso l'impegno nella ricerca, produzione, distribuzione e importazione dei farmaci orfani, dedicati proprio alle malattie rare, e carenti
Dal volume di Cinzia Caruso, che ha anche al suo interno una postfazione a cura del CNMR, è stato tratto un documentario di carattere informativo, scientifico e divulgativo, diretto da Stefano Moretti e prodotto dall’Associazione pazienti Pandas Italia Odv
Si celebra il 15 maggio il TSC Global Awareness Day. Per l'occasione tante le iniziative di sensibilizzazione promosse dall'Associazione Sclerosi Tuberosa
Su azioni così rilevanti di sanità pubblica sarebbe importante la realizzazione di programmi di valutazione dell’implementazione delle raccomandazioni o se a seguito della loro diffusione e delle attività formative sugli operatori sanitari è aumentata la copertura
Inizia oggi 22 aprile la settimana mondiale delle immunodeficienze primarie che prevede eventi e attività della comunità globale finalizzati a informare e sensibilizzare
Cinque associazioni si sono unite per parlare con una voce sola e orientare così le politiche sociosanitarie sui bisogni delle persone con malattie rare
Empowerment e engagement dei pazienti, questo il tema dell'incontro finale del progetto Closer, attraverso un prezioso dialogo e confronto fra Europa ed America Latina
Eurordis e Uniamo promuovono iniziative nazionali e internazionali sul tema della salute mentale e sul suo rapporto con le malattie rare
E' online la dashboard di EJPRD con tutti i progetti finanziati dal 2007, i Paesi, le istituzioni e le aree mediche coinvolte
Presentate in occasione dello scorso Rare Disease Day, sono otto le Raccomandazioni Nazionali per l’Assistenza Sanitaria per le Malattie Rare, le prime del governo australiano
L'UILDM ha promosso un’indagine sull’offerta di ambulatori specialistici dedicati alla salute riproduttiva di donne e uomini con malattie neuromuscolari