L’associazione Cistinosi Italia Odv, di cui Elisa fa parte, raccoglie fondi per la ricerca e per sostenere le famiglie. Uno dei problemi più gravi che le famiglie segnalano di dover affrontare è la transizione dall’età pediatrica all’età adulta: quando i ragazzi compiono 18 anni, spesso non trovano più strutture in grado di seguirli adeguatamente
Si celebra il 10 luglio la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale
Si tratta di una rara condizione congenita caratterizzata dall’assenza (agenesia) parziale o totale dell’area del cervello che collega i due emisferi
Il 21 giugno si celebra la Giornata Mondiale sulla SLA: tante le iniziative coordinate da AISLA, mentre una ricerca del CNR aggiunge un tassello alla comprensione della malattia
Come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo
Strambi, 45 anni e appassionato di sport, sarà infatti protagonista il 13 giugno di un viaggio in bici dalla Versilia a Venezia: 410 dieci chilometri quasi tutti d’un fiato, senza soste lunghe, con lo scopo di raccogliere fondi per l’Associazione italiana xeroderma pigmentoso
Uno studio su Nature Genetics descrive le opportunità che offre la regione del Grande Medio Oriente in termini di diversità genetica e di come proprio a partire da qui si potrebbero comprendere meglio le malattie rare sia a livello regionale che nel resto del mondo
Lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari consentirà l'accesso, la condivisione e l'uso sicuri dei dati sanitari tra gli Stati membri, ottimizzando l'erogazione dell’assistenza in tutta l'UE
Una volta fatta la diagnosi, purtroppo, per la quasi totalità di queste patologie non esiste nessun rimedio efficace, nessuna cura che possa modificarne in maniera significativa il decorso
Per prevenire danni al DNA e ridurre il rischio di tumori, è essenziale l’interazione tra un enzima cruciale per la stabilità genomica, chiamato elicasi WRN, e la cosiddetta proteina RPA. Tuttavia, i meccanismi alla base di quest’interazione restano in gran parte sconosciuti
La sperimentazione, coordinata dall’Università di Trieste, coinvolgerà in totale 54 pazienti di età compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d’età (5-10, 11-17 e 18-40 anni)
La FDA mette a disposizione alcune opportunità di finanziamento per lo sviluppo di farmaci e programmi per le malattie rare
La Federazione ha presentato bisogni, necessità e istanze della comunità delle persone con malattia rara, con focus sulla ricerca, raccolti durante la campagna #UNIAMOleforze
Si tratta di una condizione rara che provoca crisi epilettiche e/o disordini dello spettro autistico
I ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla rivista scientifica Communications Medicine che evidenziano l'efficacia di due approcci terapeutici - la terapia genica e il trapianto di midollo osseo - nel mitigare i sintomi della malattia
Lo studio, pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research
I risultati di questo lavoro sono pubblicati sull'American Journal of Ophthalmology Case Reports
Chi fa ricerca presso l'ISS, e nello specifico al CNMR, come pure presso il Tigem di Milano e quello di Napoli, è donna
Lo studio, avviato col sostegno di Mitocon, si basa sui risultati promettenti ottenuti dal gruppo di ricerca del Tigem
Oltre 60 gli eventi in calendario accomunati dal claim “Molto più di quanto immagini” che condurranno al 28 febbraio, Rare Disease Day