Come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo
Strambi, 45 anni e appassionato di sport, sarà infatti protagonista il 13 giugno di un viaggio in bici dalla Versilia a Venezia: 410 dieci chilometri quasi tutti d’un fiato, senza soste lunghe, con lo scopo di raccogliere fondi per l’Associazione italiana xeroderma pigmentoso
Uno studio su Nature Genetics descrive le opportunità che offre la regione del Grande Medio Oriente in termini di diversità genetica e di come proprio a partire da qui si potrebbero comprendere meglio le malattie rare sia a livello regionale che nel resto del mondo
Lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari consentirà l'accesso, la condivisione e l'uso sicuri dei dati sanitari tra gli Stati membri, ottimizzando l'erogazione dell’assistenza in tutta l'UE
Una volta fatta la diagnosi, purtroppo, per la quasi totalità di queste patologie non esiste nessun rimedio efficace, nessuna cura che possa modificarne in maniera significativa il decorso
Per prevenire danni al DNA e ridurre il rischio di tumori, è essenziale l’interazione tra un enzima cruciale per la stabilità genomica, chiamato elicasi WRN, e la cosiddetta proteina RPA. Tuttavia, i meccanismi alla base di quest’interazione restano in gran parte sconosciuti
La sperimentazione, coordinata dall’Università di Trieste, coinvolgerà in totale 54 pazienti di età compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d’età (5-10, 11-17 e 18-40 anni)
La FDA mette a disposizione alcune opportunità di finanziamento per lo sviluppo di farmaci e programmi per le malattie rare
La Federazione ha presentato bisogni, necessità e istanze della comunità delle persone con malattia rara, con focus sulla ricerca, raccolti durante la campagna #UNIAMOleforze
Si tratta di una condizione rara che provoca crisi epilettiche e/o disordini dello spettro autistico
I ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla rivista scientifica Communications Medicine che evidenziano l'efficacia di due approcci terapeutici - la terapia genica e il trapianto di midollo osseo - nel mitigare i sintomi della malattia
Lo studio, pubblicato sulla rivista Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research
I risultati di questo lavoro sono pubblicati sull'American Journal of Ophthalmology Case Reports
Chi fa ricerca presso l'ISS, e nello specifico al CNMR, come pure presso il Tigem di Milano e quello di Napoli, è donna
Lo studio, avviato col sostegno di Mitocon, si basa sui risultati promettenti ottenuti dal gruppo di ricerca del Tigem
Oltre 60 gli eventi in calendario accomunati dal claim “Molto più di quanto immagini” che condurranno al 28 febbraio, Rare Disease Day
Questo sostegno economico, distribuito su tre anni, rappresenta un percorso importante verso la possibile cura di giovani pazienti affetti da patologie complesse e spesso trascurate
All’ospedale pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei pazienti idonei e lo studio preclinico per lo sviluppo della terapia genica per questa patologia
Si tratta di Samuele Ferrari e Attya Omer dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) e dell'Università "Vita-Salute" San Raffaele di Milano e Ivana Trapani dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli
Alla parte clinica del progetto potranno partecipare persone residenti in Austria, Belgio, Repubblica Ceca, Germania, Danimarca, Spagna, Irlanda, Italia, Olanda, Norvegia, Svezia e Regno Unito