Nasce una nuova associazione per i tumori rari fondata da Sofia Sacchitelli
Sono 35 i progetti vincitori del bando Telethon sulle malattie genetiche rare
Uno studio del CNR ha mostrato come la tomografia a contrasto di fase a raggi X sia efficace per indagare l’origine e l’evoluzione di malattie neurodegenerative come la sclerosi multipla
E' ai nastri di partenza la call 2023 promossa dal Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare, a cui partecipa anche l’Italia
La stimolazione elettrica di alcuni neuroni, combinata con una terapia fisica intensiva, ha consentito la riabilitazione parziale di nove persone con lesioni spinali croniche. Lo studio è su Nature
Intervista ad Adriano Chiò, tra i massimi esperti mondiali di SLA, sul Tofersen, un farmaco destinato ai pazienti con mutazione del gene SOD1
E' stato identificato un sottotipo di malattia indipendente della patologia di Castleman. La conferma arriva da uno studio dell’Okayama University che apre la porta allo studio di biomarcatori diagnostici specifici
15 novembre nuovo appuntamento con i workshop dell'Accademia del Paziente Esperto EUPATI
Descritto per la prima volta il meccanismo esatto con cui una rara mutazione genetica porta alla disabilità intellettiva. Lo studio è su Frontiers in Molecular Neurosciences
Si tiene a Roma lunedì 17 ottobre l’evento promosso da UNIAMO sulla valorizzazione dei PDTA nelle malattie rare con un focus specifico sulla malattia di Wilson
Il Centro Nazionale Malattie Rare sarà presente con uno spazio dedicato a "Ricerca e informazione per le malattie rare", per illustrare come il metodo scientifico sia alla base del lavoro quotidiano dei ricercatori
Promossa dal GILS -Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia e contraddistinta dal messaggio “Fai fiorire il domani”, per sensibilizzare e sostenere la ricerca sulla malattia
Dal 22 al 24 settembre “Workshop on Neuromuscular Disease” per mettere a fattor comune l’ingegno scientifico
Il concorso, promosso da Mitocon, si rivolge ai giovani ricercatori fino a 35 anni che presenteranno idee innovative per progetti di ricerca e sviluppo nel campo delle malattie mitocondriali
Riportiamo i risultati di una ricerca, a cui ha partecipato il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, apparsa nel giugno scorso sul Journal of Cystic Fibrosis
Pubblichiamo una parte dell’Executive Summary dell’ottava edizione di Monitorare, il Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, curato e realizzato da UNIAMO
Avviato uno studio randomizzato, controllato in doppio ceco, promosso da NESMOS – Università di Roma “La Sapienza”, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e l’Università di Ferrara
Lo studio ha dimostrato che la mutazione è avvenuta circa 200 anni fa, riportando per la prima volta la presenza di un "effetto fondatore" per una variante patogenetica HHT tutta Italiana
Sono state individuate nuove varianti patogenetiche del gene coinvolto nella sindrome di Mazzanti grazie a uno studio coordinato dall’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma
Quattro le tesi sulla Teleangectasia Emorragica Ereditaria che saranno premiate. Dal 6 maggio al 15 luglio è possibile presentare la domanda di partecipazione