La scoperta apre nuove prospettive per una medicina più personalizzata: riconoscere questi segnali biologici potrebbe permettere controlli più mirati e trattamenti anticipati nei pazienti più fragili
La scoperta apre nuove prospettive per una medicina più personalizzata: riconoscere questi segnali biologici potrebbe permettere controlli più mirati e trattamenti anticipati nei pazienti più fragili
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Epilepsia, apre la strada a possibili future terapie di precisione per pazienti che oggi dispongono di opzioni molto limitate
Per candidarsi c'è tempo fino al 7 settembre 2026
Causata da una mutazione del gene ACVR1, la patologia porta alla progressiva trasformazione dei tessuti molli – come muscoli, tendini e legamenti – in tessuto osseo, limitando gravemente i movimenti e compromettendo nel tempo funzioni vitali
Il riconoscimento va a giovani ricercatori capaci di favorire collaborazioni tra discipline diverse. C'è tempo per partecipare fino al 15 maggio
L’intero percorso sarà tracciato tramite GPS, permettendo di seguire l’avventura in tempo reale. Inoltre, chi lo desidera potrà unirsi a lui per percorrere alcuni tratti, rendendo il progetto anche un’esperienza condivisa
Venuta a mancare all'età di 18 anni, la ragazza lascia una scia di amore che i genitori hanno voluto trasformare in forza propulsiva della ricerca. Perché il suo sorriso arrivi ad irradiare altre famiglie
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Grazie ad approfondite analisi genetiche, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3, mai prima d’ora associato a patologie umane
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Pubblicato il bando per il conferimento di 3 borse di studio per attività di ricerca sull'atassia telangiectasia. I progetti vanno presentati entro e non oltre il 30 aprile 2026
Lo studio Osprey è in una fase 1 che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa)
Dal 2008 al 2025 prosegue anche il contatto diretto con persone con malattia rara, caregiver e clinici grazie al Telefono Verde, circa 45mila le chiamate
Al via il nuovo Bando della Fondazione AriSLA per finanziare progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Candidature fino al prossimo 26 marzo
Aumenta la presenza delle donne nel mondo della scienza ma non abbastanza. Ancora oggi, in tutto il mondo, su 3 ricercatori solo una è donna. Abbiamo raccolto le testimonianze di 4 giovani scienziate da cui emerge tutta la bellezza del contributo femminile
XXXIII Cerimonia di consegna da parte della Fondazione A.R.M.R. di Borse di Studio, Grant di Ricerca e Career Development Program: da 30 anni a sostegno della ricerca sulle malattie rare
Un team di specialisti dell’Unità di reumatologia e malattie autoinfiammatorie del Gaslini ha identificato per la prima volta criteri clinici efficaci per riconoscere la Sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate (Surf), una condizione ancora poco conosciuta e difficile da diagnosticare
Uno studio del Cnr-In di Pisa descrive come un farmaco antinfiammmatorio già noto sia in grado di rallentare la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista indotte dalla patologia
I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi