La demenza infantile è al centro di un'iniziativa internazionale che coinvolge esperti multidisciplinari e rappresentanti delle famiglie per favorire ricerca, assistenza e advocacy
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha individuato nel gene GIT1 la causa di una sindrome fino a oggi sconosciuta
Le evidenze raccolte finora indicano che anakinra potrebbe ridurre la febbre e limitare il rischio di sviluppo di aneurismi coronarici, una delle complicanze più temute della malattia
"Uno dei miei obiettivi come direttrice scientifica è rafforzare il dialogo all'interno della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, facendo della Fondazione Telethon un punto di riferimento per opportunità, collaborazioni e networking"
Quelli selezionati si concentrano su due filoni principali: la messa a punto di trattamenti innovativi per patologie ancora prive di cure specifiche e il drug repurposing, strategia che consente di individuare nuove applicazioni terapeutiche per farmaci già disponibili. Una parte dei fondi sarà destinata agli studi sui farmaci orfani derivati dal plasma
Il riconoscimento è stato conferito alla tesi di specializzazione “A longitudinal neurophysiological and clinical study in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy: the role of electroneurography”, dedicata allo studio del ruolo dell'elettroneurografia nel monitoraggio della Cidp
La scoperta apre nuove prospettive per una medicina più personalizzata: riconoscere questi segnali biologici potrebbe permettere controlli più mirati e trattamenti anticipati nei pazienti più fragili
La scoperta apre nuove prospettive per una medicina più personalizzata: riconoscere questi segnali biologici potrebbe permettere controlli più mirati e trattamenti anticipati nei pazienti più fragili
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Epilepsia, apre la strada a possibili future terapie di precisione per pazienti che oggi dispongono di opzioni molto limitate
Per candidarsi c'è tempo fino al 7 settembre 2026
Causata da una mutazione del gene ACVR1, la patologia porta alla progressiva trasformazione dei tessuti molli – come muscoli, tendini e legamenti – in tessuto osseo, limitando gravemente i movimenti e compromettendo nel tempo funzioni vitali
Il riconoscimento va a giovani ricercatori capaci di favorire collaborazioni tra discipline diverse. C'è tempo per partecipare fino al 15 maggio
L’intero percorso sarà tracciato tramite GPS, permettendo di seguire l’avventura in tempo reale. Inoltre, chi lo desidera potrà unirsi a lui per percorrere alcuni tratti, rendendo il progetto anche un’esperienza condivisa
Venuta a mancare all'età di 18 anni, la ragazza lascia una scia di amore che i genitori hanno voluto trasformare in forza propulsiva della ricerca. Perché il suo sorriso arrivi ad irradiare altre famiglie
Svariate evidenze scientifiche indicano che la variante HFE p.His63Asp non causa da sola l’emocromatosi. La raccomandazione è, quindi, di limitarne l'uso nei test genetici
Grazie ad approfondite analisi genetiche, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3, mai prima d’ora associato a patologie umane
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Pubblicato il bando per il conferimento di 3 borse di studio per attività di ricerca sull'atassia telangiectasia. I progetti vanno presentati entro e non oltre il 30 aprile 2026
Lo studio Osprey è in una fase 1 che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa)
Dal 2008 al 2025 prosegue anche il contatto diretto con persone con malattia rara, caregiver e clinici grazie al Telefono Verde, circa 45mila le chiamate