Wihlelm, Hugo e Emma non ci sono più. Ma i loro genitori, Helene e Mikk Cederroth, che non hanno mai conosciuto il nome della malattia che glieli ha portati via, non si sono arresi e continuano a cercarlo per tutti gli altri bambini che ancora non hanno una diagnosi
La correlazione è stata dimostrata da due diversi studi, uno cinese e uno italiano, pubblicati, rispettivamente, sulla rivista dell’American Academy of Neurology e sull’International Journal of Molecular Sciences
Lo studio è promosso dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima
Il progetto, presentato il 30 maggio al primo kick-off meeting, punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio
Obiettivo è finanziare progetti di ricerca che abbiano una ricaduta traslazionale e un impatto concreto sul paziente affetto dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth nel breve e/o medio periodo
Due ricerche dedicate agli anticorpi nel Lupus: la prima associa alla malattia il metabolismo del ferro nelle cellule T, la seconda spiega la sopravvivenza delle cellule B nei reni
Operativo dal 27 aprile 2023, grazie al finanziamento “NextgenerationEu”, il bando destina 50 milioni di euro ai tumori rari e oltre tre milioni alle malattie rare
Al via due nuovi progetti grazie all'accordo con Telethon mentre proseguono la ricerca sulle staminali avviata nel 2016 e gli studi di riposizionamento di farmaci
Nasce una nuova associazione per i tumori rari fondata da Sofia Sacchitelli
Sono 35 i progetti vincitori del bando Telethon sulle malattie genetiche rare
Uno studio del CNR ha mostrato come la tomografia a contrasto di fase a raggi X sia efficace per indagare l’origine e l’evoluzione di malattie neurodegenerative come la sclerosi multipla
E' ai nastri di partenza la call 2023 promossa dal Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare, a cui partecipa anche l’Italia
La stimolazione elettrica di alcuni neuroni, combinata con una terapia fisica intensiva, ha consentito la riabilitazione parziale di nove persone con lesioni spinali croniche. Lo studio è su Nature
Intervista ad Adriano Chiò, tra i massimi esperti mondiali di SLA, sul Tofersen, un farmaco destinato ai pazienti con mutazione del gene SOD1
E' stato identificato un sottotipo di malattia indipendente della patologia di Castleman. La conferma arriva da uno studio dell’Okayama University che apre la porta allo studio di biomarcatori diagnostici specifici
15 novembre nuovo appuntamento con i workshop dell'Accademia del Paziente Esperto EUPATI
Descritto per la prima volta il meccanismo esatto con cui una rara mutazione genetica porta alla disabilità intellettiva. Lo studio è su Frontiers in Molecular Neurosciences
Si tiene a Roma lunedì 17 ottobre l’evento promosso da UNIAMO sulla valorizzazione dei PDTA nelle malattie rare con un focus specifico sulla malattia di Wilson
Il Centro Nazionale Malattie Rare sarà presente con uno spazio dedicato a "Ricerca e informazione per le malattie rare", per illustrare come il metodo scientifico sia alla base del lavoro quotidiano dei ricercatori
Promossa dal GILS -Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia e contraddistinta dal messaggio “Fai fiorire il domani”, per sensibilizzare e sostenere la ricerca sulla malattia