Dal 2008 al 2025 prosegue anche il contatto diretto con persone con malattia rara, caregiver e clinici grazie al Telefono Verde, circa 45mila le chiamate
Al via il nuovo Bando della Fondazione AriSLA per finanziare progetti di ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Candidature fino al prossimo 26 marzo
Aumenta la presenza delle donne nel mondo della scienza ma non abbastanza. Ancora oggi, in tutto il mondo, su 3 ricercatori solo una è donna. Abbiamo raccolto le testimonianze di 4 giovani scienziate da cui emerge tutta la bellezza del contributo femminile
XXXIII Cerimonia di consegna da parte della Fondazione A.R.M.R. di Borse di Studio, Grant di Ricerca e Career Development Program: da 30 anni a sostegno della ricerca sulle malattie rare
Un team di specialisti dell’Unità di reumatologia e malattie autoinfiammatorie del Gaslini ha identificato per la prima volta criteri clinici efficaci per riconoscere la Sindrome delle febbri ricorrenti indifferenziate (Surf), una condizione ancora poco conosciuta e difficile da diagnosticare
Uno studio del Cnr-In di Pisa descrive come un farmaco antinfiammmatorio già noto sia in grado di rallentare la degenerazione dei coni della retina e la perdita della vista indotte dalla patologia
I dati relativi alle patologie rare sono sensibili e, distribuiti in differenti Paesi e istituzioni, raccolti in modo eterogeneo. Vi è quindi un’assoluta necessità di integrare i dati fra loro per accelerare la ricerca e la diagnosi
Appuntamento nelle piazze di 13 regioni per la prima campagna nazionale di raccolta fondi e sensibilizzazione dell'Associazione ACMT-Rete. Urgente la formazione dei medici per una diagnosi precoce
Giunto alla sua decima edizione, lo Spring Seed Grant si conferma un modello virtuoso di collaborazione tra comunità scientifica e società civile
In uno studio congiunto dell’Università di Colonia e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicato su Nature, è stato analizzato il ruolo della proteina Sting, che si attiva in numerose condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni
L’associazione Cistinosi Italia Odv, di cui Elisa fa parte, raccoglie fondi per la ricerca e per sostenere le famiglie. Uno dei problemi più gravi che le famiglie segnalano di dover affrontare è la transizione dall’età pediatrica all’età adulta: quando i ragazzi compiono 18 anni, spesso non trovano più strutture in grado di seguirli adeguatamente
Si celebra il 10 luglio la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale
Si tratta di una rara condizione congenita caratterizzata dall’assenza (agenesia) parziale o totale dell’area del cervello che collega i due emisferi
Il 21 giugno si celebra la Giornata Mondiale sulla SLA: tante le iniziative coordinate da AISLA, mentre una ricerca del CNR aggiunge un tassello alla comprensione della malattia
Come previsto dal Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021), il Bando è finanziato dall’incremento del 2% del Fondo costituito dal contributo delle spese promozionali sostenute annualmente dalle aziende farmaceutiche ed è rivolto a tutti i ricercatori italiani di enti e istituzioni che intendano condurre studi non a fini commerciali, in grado di generare evidenze con ricadute concrete in questo campo
Strambi, 45 anni e appassionato di sport, sarà infatti protagonista il 13 giugno di un viaggio in bici dalla Versilia a Venezia: 410 dieci chilometri quasi tutti d’un fiato, senza soste lunghe, con lo scopo di raccogliere fondi per l’Associazione italiana xeroderma pigmentoso
Uno studio su Nature Genetics descrive le opportunità che offre la regione del Grande Medio Oriente in termini di diversità genetica e di come proprio a partire da qui si potrebbero comprendere meglio le malattie rare sia a livello regionale che nel resto del mondo
Lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari consentirà l'accesso, la condivisione e l'uso sicuri dei dati sanitari tra gli Stati membri, ottimizzando l'erogazione dell’assistenza in tutta l'UE
Una volta fatta la diagnosi, purtroppo, per la quasi totalità di queste patologie non esiste nessun rimedio efficace, nessuna cura che possa modificarne in maniera significativa il decorso
Per prevenire danni al DNA e ridurre il rischio di tumori, è essenziale l’interazione tra un enzima cruciale per la stabilità genomica, chiamato elicasi WRN, e la cosiddetta proteina RPA. Tuttavia, i meccanismi alla base di quest’interazione restano in gran parte sconosciuti