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Nasce il registro italiano sulle condizioni PIK3CA-correlate, un gruppo di malattie rare molto eterogeneo con in comune l’iperaccrescimento di uno o più distretti corporei. L'iniziativa è promossa dall’Università di Torino e dall’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP) e finanziato da quest’ultima. 

La partenza di questo studio è un passo molto importante, visto che i registri di patologia sono strumenti fondamentali e lo sono ancora di più nelle malattie genetiche rare, dove la scarsità e la frammentarietà delle conoscenze scientifiche sono uno dei maggiori problemi. La raccolta di dati per un lungo periodo di tempo permette di capire come la malattia si sviluppi durante la vita di una persona. In sostanza si studia quella che è chiamata storia naturale di una malattia e come, ad esempio, la genetica influenzi la clinica, ovvero i segni e sintomi che si manifestano in una specifica persona. Grazie a questo studio sarà possibile sapere quante persone soffrono di queste rare sindromi e migliorare il percorso di cura e la qualità della vita dei pazienti. Non sono infatti a oggi disponibili dati epidemiologici attendibili, ma grazie al registro sarà possibile ricavarli, con conseguenze importanti sugli aspetti assistenziali.

Allo studio possono partecipare tutte le persone con condizioni PIK3CA-correlate, anche senza la conferma della mutazione del gene verificata attraverso un apposito test di laboratorio. Per chi, quindi, non avesse il referto del test genetico, sarà sufficiente la diagnosi clinica del centro che inserisce il paziente nello studio. I dati dei partecipanti, protetti da un rigido protocollo che ne tutela la privacy, saranno raccolti per un periodo di 20 anni. I dati del Registro saranno conservati fino a 25 anni dopo il completamento dello studio, per consentire la loro analisi. Alla fine di questo periodo, saranno cancellati oppure resi anonimi. La durata di questo progetto prevede un grande impegno delle parti coinvolte, ma l’obiettivo è di quelli che possono fare la differenza.

Oltre all’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino, centro coordinatore, allo studio partecipano anche, come centri clinici, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’Università di Bari, come centro di ricerca. Altri centri di eccellenza si stanno però preparando a entrare nello studio. Chi volesse maggiori informazioni sulla partecipazione può scrivere una mail a registro@associazione-nazionale-macrodattilia.org. Tutti i dettagli sul registro e sullo studio sono disponibili sia per le famiglie, sia per gli addetti ai lavori, sul sito del registro: www.ireg-pik3ca.it