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Un team di ricercatori della McGill University (Montreal, Canada) ha fatto luce sulle basi genetiche di una rara malattia scheletrica: la displasia spondiloepifisaria autosomica dominante. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, rivela che un difetto in un gene specifico (la proteina GLA o MGP) può causare un disturbo che colpisce la struttura dei tessuti connettivi che sostengono il corpo.

L'MGP è una proteina presente nei vasi sanguigni e nella cartilagine che aiuta a prevenire l'indurimento di questi tessuti nel corpo. L’assenza dell’MGP può portare alla sindrome di Keutel, una rara condizione in cui i tessuti si calcificano, causando problemi allo scheletro e ai vasi sanguigni. Tuttavia, in questo caso, la mutazione osservata dai ricercatori ha provocato un disturbo osseo specifico, diverso dalla sindrome di Keutel, sia nelle manifestazioni cliniche sia per ciò che accade a livello cellulare e molecolare. I ricercatori, dopo aver osservato quanto accadeva nei quattro pazienti arruolati, hanno testato i cambiamenti genetici sui topi constatando che l’MGP modificato causava problemi ossei simili sia nei topi che negli esseri umani. 

I risultati di questo studio evidenziano, dunque, l’importanza del gene MGP e il suo ruolo nello sviluppo scheletrico, fornendo speranza per una migliore diagnosi e per un trattamento più mirato delle persone affette da questa rara condizione.